Lefu la Niemann-Pick ke eng, matšoao le kalafo

Litaba

• Matšoao a mantlha
• 1. Tlanya A
• 2. Mofuta oa B
• 3. Mofuta oa C
• Ke eng e bakang lefu la Niemann-Pick
• Kalafo e etsoa joang

Lefu la Niemann-Pick ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le khetholloang ke ho bokella ha macrophages, e leng lisele tsa mali tse ikarabellang bakeng sa ts'ireletso ea 'mele, tse tletseng lipids lithong tse ling tse kang boko, spleen kapa sebete, mohlala.

Boloetse bona bo amana haholo le khaello ea enzyme sphingomyelinase, e ikarabellang bakeng sa ho silafatsa mafura ka har'a lisele, e leng se etsang hore mafura a bokellane ka har'a lisele, ho hlahisang matšoao a lefu lena. Ho ea ka setho se amehileng, ho teba ha khaello ea enzyme le lilemo tseo matšoao le matšoao a hlahang ka tsona, lefu la Niemann-Pick le ka aroloa ka mefuta e meng, ea mantlha e le:

• Mofuta oa A, o bitsoang hape lefu le bohloko la Niopannic Pick, e leng mofuta o matla ka ho fetesisa mme hangata o hlaha likhoeling tsa pele tsa bophelo, ho fokotsa ho phela ho isa lilemong tse ka bang 4 ho isa ho tse 5;
• Mofuta oa B, o bitsoang lefu la visceral Niemann-Pick, e leng mofuta oa A o seng matla haholo o lumellang ho phela ho fihlela motho e moholo.
• Mofuta oa C, o bitsoang boloetse bo sa foleng ba methapo ea pelo ea Niemann-Pick, e leng mofuta o tloaelehileng haholo o atisang ho hlaha bongoaneng, empa o ka hola ka nako efe kapa efe, mme ke sekoli sa enzyme, se kenyelletsang peeletso e sa tloaelehang ea k'holeseterole.

Ho ntse ho se na pheko bakeng sa lefu la Niemann-Pick, leha ho le joalo, ho bohlokoa ho etela ngaka ea bana khafetsa ho lekola hore na ho na le matšoao a ka alafshoang, molemong oa ho ntlafatsa bophelo ba ngoana.

Matšoao a mantlha

Matšoao a lefu la Niemann-Pick a fapana ho latela mofuta oa lefu le litho tse amehileng, ka hona matšoao a tloaelehileng mofuteng ka mong a kenyelletsa:

1. Tlanya A

Matšoao a mofuta oa A oa lefu la Niemann-Pick hangata a hlaha lipakeng tsa likhoeli tse 3 le tse 6, qalong a tšoauoa ka ho ruruha ha mpa. Ntle le moo, ho kanna ha ba le bothata ba ho hola le ho ba boima, mathata a ho hema a bakang tšoaetso e iphetang le kholo e tloaelehileng ea kelello ho fihlela likhoeli tse 12, empa a mpefala.

2. Mofuta oa B

Matšoao a Mofuta oa B a ts'oana haholo le a mofuta oa A Niemann-Pick lefu, empa hangata ha a matla haholo mme a kanna a hlaha bongoaneng hamorao kapa nakong ea bohlankana, mohlala. Hangata ho ba le ho fokola ho fokolang kelellong kapa ho hang.

3. Mofuta oa C

Matšoao a mantlha a lefu la mofuta oa C Niemann-Pick ke ana:

• Bothata ba ho hokahanya mekhatlo;
• Ho ruruha ha mpa;
• Bothata ba ho tsamaisa mahlo ka lehlakoreng;
• Fokotsa matla a mesifa;
• Mathata a sebete kapa a matšoafo;
• Ho thata ho bua kapa ho koenya, e ka mpefalang ha nako e ntse e tsamaea;
• Ho tsitsipana;
• Butle-butle tahlehelo ea matla a kelello.

Ha matšoao a hlaha a ka supang lefu lena, kapa ha ho na le maemo a mang ka lapeng, ho bohlokoa ho ikopanya le ngaka ea methapo kapa ngaka e akaretsang bakeng sa liteko ho thusa ho phethela tlhahlobo, joalo ka teko ea moko oa masapo kapa biopsy ea letlalo, ho netefatsa boteng ba lefu lena.

Ke eng e bakang lefu la Niemann-Pick

Lefu la Niemann-Pick, mofuta oa A le mofuta oa B, le hlaha ha lisele tsa setho se le seng kapa tse 'maloa li haelloa ke enzyme e tsejoang ka hore ke sphingomyelinase, e ikarabellang ho fepeng mafura a ka har'a lisele. Kahoo, haeba enzyme e le sieo, mafura ha a tlosoe ebe a bokellana ka har'a sele, e qetellang e senya sele le ho sitisa ts'ebetso ea setho.

Mofuta oa C oa lefu lena o etsahala ha 'mele o sa khone ho silafatsa k'holeseterole le mefuta e meng ea mafura, e leng se etsang hore a bokellane sebeteng, spleen le bokong mme a lebise ho hlaha ha matšoao.

Maemong 'ohle, lefu lena le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ka fetelang ho tloha ho batsoali ho ea ho bana, ka hona, e hlaha khafetsa lelapeng le le leng. Le ha batsoali ba kanna ba se na lefu lena, haeba ho na le linyeoe malapeng ka bobeli, ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a hlahe a na le Niemann-Pick syndrome.

Kalafo e etsoa joang

Kaha ha ho na pheko bakeng sa lefu la Niemann-Pick, hape ha ho na mofuta o itseng oa kalafo, ka hona, ho bohlokoa ho ba le leihlo khafetsa ke ngaka ho fumana matšoao a pele a ka alafshoang, molemong oa ho ntlafatsa boleng ba bophelo. .

Kahoo, haeba ho ba thata ho koenya, ho etsa mohlala, ho kanna ha hlokahala ho qoba lijo tse thata haholo le tse thata, hape le ho sebelisa gelatin ho etsa hore mokelikeli o be motenya. Haeba ho na le ho oa khafetsa, ngaka ea hau e ka u fa meriana e thibelang likokoana-hloko e kang Valproate kapa Clonazepam.

Mofuta feela oa lefu lena o bonahalang o na le sethethefatsi se ka liehisang kholo ea lona ke mofuta oa C, hobane liphuputso li bonts'a hore ntho e bitsoang miglustat, e rekisoang joalo ka Zavesca, e thibela sebopeho sa maballo a mafura bokong.