Lefu la moroto oa sirapo ea maple

Maloetse a moroto oa moroto (MSUD) ke lefu leo ​​'mele o ke keng oa senya likarolo tse ling tsa liprotheine. Moroto oa batho ba nang le boemo bona o ka fofonela joaloka sirapo ea maple.

Lefu la moroto oa moroto (MSUD) le futsitsoe, ho bolelang hore le fetisoa ke malapa. E bakoa ke ho holofala ha liphatsa tsa lefutso tse 1 ho tse 3. Batho ba nang le boemo bona ba ke ke ba senya li-amino acid leucine, isoleucine le valine. Sena se lebisa ho bongata ba lik'hemik'hale tsena tse maling.

Ka mokhoa o thata ka ho fetisisa, MSUD e ka senya boko nakong ea khatello ea mmele (joalo ka ts'oaetso, feberu, kapa ho se je nako e telele).

Mefuta e meng ea MSUD e bonolo kapa ea tla. Leha e le ka mokhoa o bobebe haholo, khatello ea nako le nako ea 'mele e ka baka ho holofala kelellong le leucine e phahameng.

Matšoao a lefu lena a kenyelletsa:

• Coma
• Mathata a ho fepa
• Lethargy
• Ho oa
• Urine e nkha joaloka sirapo ea maple
• Ho hlatsa

Liteko tsena li ka etsoa ho hlahloba bothata bona:

• Teko ea Plasma amino acid
• Teko ea acid ea urine
• Ho etsa liteko tsa lefutso

Ho tla ba le matšoao a ketosis (li-ketone tse ngata, sehlahisoa se tsoang mafura a tukang) le acid e feteletseng maling (acidosis).

Ha boemo bo fumanoa, le nakong ea liketsahalo, kalafo e kenyelletsa ho ja lijo tse se nang protheine. Maro, tsoekere, 'me ka linako tse ling mafura a fanoa ka mothapo (IV). Dialysis ka mpeng kapa mothapong e ka etsoa ho fokotsa boemo ba lintho tse sa tloaelehang maling a hao.

Kalafo ea nako e telele e hloka lijo tse khethehileng. Bakeng sa masea, lijo li kenyelletsa foromo e nang le li-amino acid leucine, isoleucine le valine. Batho ba nang le boemo bona ba tlameha ho lula lijong tse fokolang li-amino acid bophelo bohle.

Ho bohlokoa haholo ho lula u latela lijo tsena ho thibela tšenyo ea tsamaiso ea methapo. Sena se hloka liteko tsa mali khafetsa le tlhokomelo e haufi ke setsebi sa phepo e nepahetseng le ngaka, hammoho le tšebelisano 'moho ke batsoali ba bana ba nang le boemo bona.

Lefu lena le ka beha bophelo ba motho kotsing haeba le sa alafatsoe.

Le kalafo ea lijo, maemo a sithabetsang le bokuli li ntse li ka baka maemo a phahameng a li-amino acid tse itseng. Lefu le ka hlaha nakong ea mananeo ana. Ka kalafo e thata ea lijo, bana ba se ba le baholo 'me ba ka lula ba phetse hantle.

Mathata ana a ka hlaha:

• Tšenyo ea methapo
• Coma
• Lefu
• Bokooa ba kelello

Bitsa mofani oa tlhokomelo ea bophelo haeba u na le nalane ea lelapa ea MSUD 'me u rerile ho qala lelapa. Hape letsetsa mofani oa hau hang-hang haeba u e-na le lesea le sa tsoa tsoaloa le nang le matšoao a lefu la moroto oa moriana.

Ho fana ka tlhabollo ea lefutso ho batho ba batlang ho ba le bana le ba nang le nalane ea malapa ea lefu la moroto oa moriana. Hona joale linaha tse ngata li hlahloba masea ohle a sa tsoa tsoaloa ka tlhahlobo ea mali bakeng sa MSUD.

Haeba tlhahlobo ea ho hlahloba e bontša hore lesea la hau le ka ba le MSUD, tlhahlobo ea mali e latelang ea litekanyetso tsa amino acid e lokela ho etsoa hang hang ho netefatsa lefu lena.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias le li-acidemias tsa manyolo. Ka: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Melao-motheo le Tloaelo. La 6th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: khaolo ea 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Liphoso tsa metabolism ea amino acid. Ka: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, bahlophisi. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Liphoso tsa tlhaho ea lik'habohaedreite, ammonia, amino acid, le metabolism ea asiti ea manyolo. Ka: Gleason CA, Juul SE, lingoliloeng. Mafu a Avery a lesea le sa tsoa tsoaloa. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 22.