Cri du Chat Syndrome: ke eng, lisosa le kalafo

Litaba

• Matšoao a mantlha
• Se bakang lefu lena
• Kalafo e etsoa joang
• Mathata a Cri du Chat
• Tebello ea bophelo

Cri du Chat syndrome, e tsejoang e le cat meow syndrome, ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le bakoang ke ho se tloaelehe ha liphatsa tsa lefutso chromosome, chromosome 5 mme ho ka lebisa ho liehang ho nts'etsopele ea neuropsychomotor, ho lieha ho ithuta, 'me maemong a mang mathata a tebileng, ho se sebetse hantle ea pelo le liphio.

Lebitso la lefu lena le bakoa ke letšoao le khethollang moo mohoo oa lesea le sa tsoa tsoaloa o ts'oanang le meow ea kat, ka lebaka la ho senyeha ha larynx ho qetellang ho fetola molumo oa sello sa lesea. Empa kamora lilemo tse 2, molumo o thellang o lula o nyamela.

Hobane meowing ke tšobotsi e ikhethileng ea Cri du Chat syndrome, lefu lena hangata le etsoa lihoreng tsa pele tsa bophelo, ka hona, lesea le ka fetisetsoa kapele bakeng sa kalafo e nepahetseng.

Matšoao a mantlha

Letšoao le ikhethang la lefu lena ke ho lla ho ts'oanang le ho loma ha katse. Ntle le moo, ho na le matšoao a mang a ka bonoang hang kamora ho tsoaloa, joalo ka:

• Menoana kapa menoana ea maoto e kopantsoe hammoho;
• Boima ba 'mele bo tlase le lilemo;
• Mohala o le mong letsohong la letsoho;
• Nts'etsopele e liehang;
• Seledu se senyenyane;
• Bofokoli ba mesifa;
• Borokho bo tlaase ba nko;
• Mahlo a arohaneng;
• Microcephaly.

Ho fumanoa ha Cri Du Chat syndrome ho etsoa ka phapusing ea bakhachane, lihora tse ngata kamora hore ngoana a hlahe, ka ho bona matšoao a kaholimo. Nakoana kamora netefatso, batsoali ba tsebisoa ka mathata ao ngoana a ka bang le ona nakong ea kholo ea hae, joalo ka ho thatafalloa ke ho ithuta le ho fepa.

Bana bana ba ka qala ho tsamaea hamorao ha ba le lilemo li tharo, ba hlahisa ho tsamaea hampe ebile ho bonahala ba sena matla kapa botsitso. Ntle le moo, bongoaneng ba ka ba le boits'oaro bo joalo ka ho chesehela lintho tse ling, ho se tsotelle le pefo, mohlala.

Se bakang lefu lena

Cat meow syndrome e bakoa ke phetoho ea chromosome 5, moo ho nang le tahlehelo ea sekhechana sa chromosome. Bohloko ba lefu lena bo bakoa ke boholo ba phetoho ena, ke hore, ha sengoathoana se lahlehile, lefu le tla ba matla le ho feta.

Mabaka a ho qheleloa thajana ha a ntse a sa tsejoe, empa hoa tsebahala hore ha se lefutso, ke hore phetoho ena e etsahala ka mokhoa o ikhethileng ebile ha e fetisoe ho tloha ho batsoali ho ea ho ngoana.

Kalafo e etsoa joang

Hobane ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso chromosome, ha ho na pheko bakeng sa lefu lena, kaha ngoana o se a hlahile a e-na le boemo bona mme ho ke ke ha khoneha ho fetola boemo ba lefutso kamora ho hlaha. Leha ho le joalo, kalafo e etsoa ho eketsa boleng ba bophelo le ho fokotsa matšoao a lefu lena.

Ngoana o beiloe leihlo ka thuso ea litsebi tsa puo, lingaka tsa 'mele le lingaka tse amanang le mosebetsi, tse nolofalletsang ntlafatso ea khokahano ea makoloi, tsebo ea kutloisiso le kutloisiso, mesebetsi ea bophelo ba letsatsi le letsatsi le likamanong tsa batho.

Ho bohlokoa hore kalafo e qale kapele kamoo ho ka khonehang, kaha tšusumetso ea pele ho nako e lumella ntlafatso e ntlafetseng, ho ikamahanya le ho amohela lefu lena ke motho ea lilemong tsa bocha le botsofaling.

Mathata a Cri du Chat

Mathata a lefu lena a teng ho latela boima ba phetoho ea chromosome, 'me maemong ana bana ba ka hlahisa matšoao a kang mokokotlo, pelo kapa litho tse ling, bofokoli ba mesifa nakong ea lilemo tsa pele tsa bophelo le mathata a kutlo le pono.

Leha ho le joalo, mathata ana a ka fokotsoa ka kalafo le ho lateloa ho tloha matsatsing a pele a bophelo.

Tebello ea bophelo

Ha kalafo e qala likhoeling tsa pele tsa bophelo mme bana ba qeta selemo sa 1, nako ea bophelo e nkuoa e le ntho e tloaelehileng, 'me motho a ka fihla botsofaling. Leha ho le joalo, maemong a boima moo lesea le nang le mathata a liphio kapa a pelo, 'me ha kalafo e sa lekana, lefu le ka hlaha selemong sa pele sa bophelo.