Congenital myasthenia, matšoao le kalafo

Litaba

• Matšoao a Congenital Myasthenia
• Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang
• Phekolo ea Congenital Myasthenia
• Na congenital myasthenia e ka phekoloa?

Congenital Myasthenia ke lefu le kenyang karohano ea methapo ea methapo mme ka hona le baka bofokoli ba mesifa bo ntseng bo tsoela pele, hangata bo etsang hore motho a tsamaee ka setulo sa likooa. Lefu lena le ka fumanoa bocheng kapa bohlankaneng 'me ho latela mofuta oa phetoho eo motho a nang le eona, le ka phekoloa ka ts'ebeliso ea meriana.

Ntle le litlhare tse bontšitsoeng ke ngaka ea methapo, physiotherapy e boetse e hlokahala ho folisa matla a mesifa le ho hokahanya metsamao, empa motho a ka tsamaea ka mokhoa o tloaelehileng hape, ntle le tlhoko ea setulo sa likooa kapa melangoana.

Congenital myasthenia ha e tšoane hantle le myasthenia gravis hobane maemong a Myasthenia Gravis sesosa ke phetoho tsamaisong ea 'mele ea motho ea ho itšireletsa mafung, ha a le ho congenital myasthenia sesosa ke phetoho ea lefutso, e atisang ho ba teng lelapeng le le leng.

Matšoao a Congenital Myasthenia

Matšoao a Congenital Myasthenia hangata a hlaha ho masea kapa pakeng tsa lilemo tse 3 ho isa ho tse 7, empa mefuta e meng e hlaha lipakeng tsa lilemo tse 20 ho isa ho tse 40, e ka bang:

Ho lesea:

• Bothata ba ho anyesa kapa ho fepa ka botlolo, ho bipetsana habonolo le matla a manyane a ho anya;
• Hypotonia e iponahatsang ka bofokoli ba matsoho le maoto;
• Ho koala mahlo;
• Likonteraka tse kopaneng (congenital arthrogryposis);
• Sefahleho se fokotsehileng sa sefahleho;
• Ho phefumoloha ho thata le ho phunya menoana le molomo;
• Ho lieha ho ntlafatsa ho lula, ho khasa le ho tsamaea;
• Bana ba baholo ba ka fumana ho le thata ho hloa litepisi.

Ho bana, bacha kapa batho ba baholo:

• Bofokoli maotong kapa matsohong a nang le ho utloa bohloko;
• Ho thatafalloa ho tsamaea ka tlhoko ea ho lula fatše ho phomola;
• Ho ka 'na ha e-ba le bofokoli mesifeng ea mahlo e thellisang leihlo;
• Ho khathala ha u etsa boiteko bo bonyenyane;
• Ho ka ba le scoliosis mokokotlong.

Ho na le mefuta e 4 e fapaneng ea congenital myasthenia: seteishene se liehang, kanale e tlase ea kamano e haufi, khaello e matla ea AChR kapa khaello ea AChE. Kaha congenital slow-channel myasthenia e ka hlaha pakeng tsa lilemo tse 20 le 30. Mofuta o mong le o mong o na le litšobotsi tsa ona mme kalafo le eona e ka fapana ho ea ka motho e mong hobane ha se bohle ba nang le matšoao a tšoanang.

Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang

Ho fumanoa ha Congenital Myasthenia ho tlameha ho etsoa ho ipapisitse le matšoao a hlahisitsoeng mme ho ka netefatsoa ka liteko tse joalo ka tlhahlobo ea mali ea CK le liteko tsa lefutso, liteko tsa antibody ho netefatsa hore ha se Myasthenia Gravis, le electromyography e lekolang boleng ba khutsufatso. mesifa, mohlala.

Ho bana ba baholo, bacha le batho ba baholo, ngaka kapa physiotherapist le eona e ka etsa liteko tse ling ofising ho khetholla bofokoli ba mesifa, joalo ka:

• Sheba siling metsotso e 2, o tsitsitse 'me u shebe haeba ho na le bothata bo mpefalang ba ho boloka mahlo a bulehile;
• Phahamisetsa matsoho pele, ho fihlela bophahamong ba mahetla, o tšoere boemo bona metsotso e 2 mme o bone hore na ho ka khonahala ho boloka khutsufatso ena kapa matsoho a hau a oele;
• Phahamisa seluloana ntle le thuso ea matsoho a hau ho feta nako e le 'ngoe kapa phahamisa setulong makhetlo a fetang a mabeli ho bona hore na ho na le bothata bo boholo le ho feta ba ho etsa metsamao ena.

Haeba bofokoli ba mesifa bo bonoa mme ho le thata ho etsa liteko tsena, ho ka etsahala hore ho na le bofokoli ba mesifa bo akaretsang, bo bonts'ang lefu le kang myasthenia.

Ho lekola hore na puo le eona e amehile, o ka kopa motho eo hore a qotse linomoro ho tloha ho 1 ho isa ho 100 'me a shebe haeba ho na le phetoho molumo oa lentsoe, ho hloleha ha lentsoe kapa keketseho ea nako lipakeng tsa qotsulo ea nomoro ka' ngoe.

Phekolo ea Congenital Myasthenia

Kalafo e fapana ho latela mofuta oa congenital myasthenia eo motho a nang le eona empa maemong a mang litlhare tse kang acetylcholinesterase inhibitors, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine le Salbutamol li ka bonts'oa tlasa khothaletso ea ngaka ea methapo ea mafu kapa methapo ea mafu. Physiotherapy e bontšitsoe mme e ka thusa motho ho ikutloa a le betere, ho loantša bofokoli ba mesifa le ho ntlafatsa ho hema, empa e ke ke ea sebetsa ntle le litlhare.

Bana ba ka robala ka mask ea oksijene e bitsoang CPAP mme batsoali ba tlameha ho ithuta ho fana ka thuso ea pele haeba ba ka ts'oaroa ke phefumoloho.

Ho physiotherapy boikoetliso bo tlameha ho ba bo-isometric mme bo be le makhetlo a 'maloa empa bo tlameha ho koahela lihlopha tse' maloa tsa mesifa, ho kenyeletsoa le tsa phefumoloho mme li thusa haholo ho eketsa palo ea mitochondria, mesifa, capillaries le ho fokotsa khatello ea mali ea lactate, ka likerempe tse fokolang.

Na congenital myasthenia e ka phekoloa?

Maemong a mangata, congenital myasthenia e ke ke ea phekoloa, e hlokang kalafo ea bophelo bohle. Leha ho le joalo, meriana le physiotherapy li thusa ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba motho, ho loantša mokhathala le bofokoli ba mesifa le ho qoba mathata a kang ho felloa ke matsoho le maoto le ho bipetsana ho ka hlahang ha ho hema ho sa sebetse, ke ka hona bophelo bo leng bohlokoa.

Batho ba nang le Congenital Myasthenia e bakoang ke bofokoli lefung la DOK7 ba ka ba le ntlafatso e kholo maemong a bona, mme ho bonahala eka ba ka 'phekoloa' ka ts'ebeliso ea moriana o sebelisoang khafetsa khahlanong le asthma, salbutamol, empa ka mokhoa oa matlapa kapa lozenges. Leha ho le joalo, o kanna oa hloka ho etsa kalafo ea 'mele nako le nako.

Ha motho a na le Congenital Myasthenia mme a sa fumane kalafo, butle-butle ba tla felloa ke matla mesifa, ba felloe ke matla, ba hloka ho lula ba robetse liphateng mme ba ka shoa ka lebaka la ho hema mme ke ka lebaka leo kalafo ea bongaka le ea 'mele e bohlokoa haholo hobane ka bobeli li ka ntlafala boleng ba bophelo ba motho le ho lelefatsa bophelo.

Meriana e meng e mpefatsang boemo ba Congenital Myasthenia ke Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide le Quinidine mme ka hona meriana eohle e lokela ho sebelisoa tlasa likeletso tsa bongaka kamora ho tseba mofuta oa motho eo a nang le oona.