Lefu la Gamstorp (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

Litaba

• Lefu la Gamstorp ke eng?
• Matšoao a lefu la Gamstorp ke afe?
• Ho shoa litho
• Myotonia
• Lisosa tsa lefu la Gamstorp ke life?
• Ke mang ea kotsing ea lefu la Gamstorp?
• Lefu la Gamstorp le fumanoa joang?
• Itokisetsa ho bona ngaka ea hau
• Kalafo ea lefu la Gamstorp ke efe?
• Meriana
• Litlhare tsa lapeng
• Ho sebetsana ka katleho le lefu la Gamstorp
• Pono ea nako e telele ke efe?

Lefu la Gamstorp ke eng?

Lefu la Gamstorp ke boemo bo sa tloaelehang haholo ba liphatsa tsa lefutso bo etsang hore o be le linako tsa bofokoli ba mesifa kapa ho holofala ha nakoana. Lefu lena le tsejoa ka mabitso a mangata, ho kenyelletsa le hyperkalemic periodic paralysis.

Ke lefu le futsitsoeng, mme ho a khonahala hore batho ba jare le ho fetisa lefutso ntle le ho ba le matšoao. Motho a le mong ho ba 250,000 o na le boemo bona.

Le ha ho se na pheko bakeng sa lefu la Gamstorp, batho ba bangata ba nang le eona ba ka phela bophelo bo tloaelehileng, bo mafolofolo.

Lingaka li tseba lisosa tse ngata tsa likarolo tse shoeleng litho 'me hangata li ka thusa ho fokotsa litlamorao tsa lefu lena ka ho tataisa batho ba nang le lefu lena ho qoba lisosa tse ling tse tsebahalang.

Matšoao a lefu la Gamstorp ke afe?

Lefu la Gamstorp le baka matšoao a ikhethang, ho kenyelletsa:

• bofokodi bo boholo ba setho
• ho shoa litho tse itseng
• ho otla ha pelo ka tsela e sa tloaelehang
• ho tlola pelo
• ho thatafala hoa mesifa
• bofokoli bo sa feleng
• ho se tsamaye

Ho shoa litho

Likarolo tsa litho tse shoeleng litho li khutšoanyane 'me li ka' na tsa fela ka mor'a metsotso e seng mekae. Le ha o na le ketsahalo e telele, o lokela ho fola ka botlalo nakong ea lihora tse 2 ho qala matšoao.

Leha ho le joalo, liketsahalo hangata li hlaha ka tšohanyetso. U kanna oa fumana hore ha u na temoso e lekaneng ea ho fumana sebaka se bolokehileng sa ho emela ketsahalo. Ka lebaka lena, likotsi tsa ho oa li atile.

Likarolo hangata li qala boseeng kapa bongoaneng. Bakeng sa batho ba bangata, makhetlo a liketsahalo a eketseha ho fihlela lilemong tsa bocha le ho fihla lilemong tsa bo-20.

Ha u ntse u atamela lilemo tse 30, litlhaselo ha li fokotsehe hangata. Bakeng sa batho ba bang, li nyamela ka ho felletseng.

Myotonia

E 'ngoe ea matšoao a lefu la Gamstorp ke myotonia.

Haeba u na le letšoao lena, lihlopha tse ling tsa mesifa ea hau li ka thatafala ka nakoana 'me tsa ba thata ho li tsamaisa. Sena se ka ba bohloko haholo. Leha ho le joalo, batho ba bang ha ba utloe pherekano nakong ea ketsahalo.

Ka lebaka la ho tsitsipana khafetsa, mesifa e anngoeng ke myotonia hangata e shebahala e hlalositsoe hantle ebile e le matla, empa o kanna oa fumana hore o ka sebelisa matla a manyane kapa o se na letho ho sebelisa mesifa ena.

Myotonia e baka tšenyo e sa feleng maemong a mangata. Batho ba bang ba nang le lefu la Gamstorp qetellong ba sebelisa litulo tsa likooa ka lebaka la ho senyeha ha mesifa ea maoto.

Kalafo hangata e ka thibela kapa ea etsolla bofokoli ba mesifa bo ntseng bo tsoela pele.

Lisosa tsa lefu la Gamstorp ke life?

Lefu la Gamstorp ke phello ea phetoho, kapa phetoho, liphatseng tsa lefutso tse bitsoang SCN4A. Jini ena e thusa ho hlahisa liteishene tsa sodium, kapa masoba a manyane haholo ao sodium e kenang ka har'a lisele tsa hau.

Maqhubu a motlakase a hlahisoang ke limolek'hule tse fapaneng tsa sodium le potasiamo tse fetang liseleng tsa sele a laola ho sisinyeha ha mesifa.

Lefu la Gamstorp, liteishene tsena li na le lintho tse sa tloaelehang tse etsang hore potasiamo e bokellane ka lehlakoreng le leng la lisele tsa sele ebe e aha maling.

Sena se thibela matla a motlakase a hlokahalang hore a se ke a theha 'me a etsa hore o sitoe ho tsamaisa mesifa e amehileng.

Ke mang ea kotsing ea lefu la Gamstorp?

Lefu la Gamstorp ke lefu le futsitsoeng, 'me ke autosomal e hlahelletseng. Sena se bolela hore o hloka feela kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng ho holisa lefu lena.

Ho na le monyetla oa liperesente tsa 50 oa ​​hore u na le lefutso haeba e mong oa batsoali ba hau e le mojari. Leha ho le joalo, batho ba bang ba nang le lefutso ha ba hlahise matšoao.

Lefu la Gamstorp le fumanoa joang?

Ho fumana lefu la Gamstorp, ngaka ea hau e tla qala ho tlosa mathata a adrenal joalo ka lefu la Addison, le etsahalang ha litšoelesa tsa hau tsa adrenal li sa hlahise lihormone tse lekaneng tsa cortisol le aldosterone.

Ba tla leka hape ho thibela mafu a liphio tsa lefutso a ka bakang maemo a sa tloaelehang a potasiamo.

Hang ha ba laetse mathata ana a adrenal le mafu a liphio ao ba a futsitseng, ngaka ea hau e ka tiisa hore na ke lefu la Gamstorp ka liteko tsa mali, tlhahlobo ea DNA, kapa ka ho lekola maemo a hau a serum electrolyte le potasiamo.

Ho lekola maemo ana, ngaka ea hau e kanna ea u etsa liteko tse amanang le boikoetliso bo itekanetseng bo lateloang ke phomolo ho bona hore na maemo a hau a potasiamo a fetoha joang.

Itokisetsa ho bona ngaka ea hau

Haeba u nahana hore u kanna ua ba le lefu la Gamstorp, ho ka thusa ho boloka bukana ea tlaleho e lekola matla a hau letsatsi ka leng. U lokela ho boloka lintlha ka mesebetsi ea hau le lijo tseo u li jang matsatsing ao ho thusa ho tseba lisosa tsa hau.

U lokela hape ho tlisa tlhaiso-leseling eo u ka e bokellang mabapi le hore na u na le nalane ea lefu lena kapa che.

Kalafo ea lefu la Gamstorp ke efe?

Kalafo e ipapisitse le ho tiea le makhetlo a liketsahalo tsa hau. Meriana le li-supplement li sebetsa hantle ho batho ba bangata ba nang le lefu lena. Ho qoba lisosa tse ling ho sebetsa hantle ho ba bang.

Meriana

Batho ba bangata ba tlameha ho itšetleha ka meriana ho laola litlhaselo tsa litho tse shoeleng litho. E 'ngoe ea meriana e laeloang haholo ke acetazolamide (Diamox), e atisang ho sebelisoa ho laola ho oa.

Ngaka ea hau e ka fana ka li-diuretics ho fokotsa maemo a potasiamo maling.

Batho ba nang le myotonia ka lebaka la lefu lena ba ka alafshoa ba sebelisa litekanyo tse tlase tsa lithethefatsi tse kang mexiletine (Mexitil) kapa paroxetine (Paxil), e thusang ho tsitsisa mesifa e matla.

Litlhare tsa lapeng

Batho ba nang le linako tse bonolo kapa tse etsahalang khafetsa ka linako tse ling ba ka thibela tlhaselo e shoeleng litho ntle le ts'ebeliso ea meriana.

O ka eketsa lisebelisoa tsa diminerale, joalo ka calcium gluconate, ho seno se monate ho emisa sekhechana se bobebe.

Ho noa khalase ea metsi a tonic kapa ho monya sengoathoana se thata lipontšong tsa pele tsa ketsahalo e shoeleng litho le hona ho ka thusa.

Ho sebetsana ka katleho le lefu la Gamstorp

Lijo tse nang le potasiamo kapa esita le boits'oaro bo itseng li ka baka liketsahalo. Potasiamo e ngata haholo maling e tla baka bofokoli ba mesifa esita le ho batho ba se nang lefu la Gamstorp.

Leha ho le joalo, ba nang le lefu lena ba ka arabela liphetoho tse fokolang haholo maemong a potasiamo tse ke keng tsa ama motho ea se nang lefu la Gamstorp.

Lisosa tse tloaelehileng li kenyelletsa:

• litholoana tse nang le potasiamo e ngata, tse kang libanana, liapolekose le morara o omisitsoeng
• meroho e nang le potasiamo e ngata, joalo ka spinach, litapole, broccoli le cauliflower
• lensisi, linaoa le linate
• joala
• ho phomola nako e telele kapa ho se sebetse
• ho nka nako e telele ntle le ho ja
• serame se feteletseng
• mocheso o feteletseng

Ha se motho e mong le e mong ea nang le lefu la Gamstorp ea tla ba le lisosa tse tšoanang. Bua le ngaka ea hau, 'me u leke ho rekota lintho tseo u li etsang le tseo u li jang kahara dayari ho u thusa ho tseba hore na u bakoa ke eng.

Pono ea nako e telele ke efe?

Hobane lefu la Gamstorp ke lefutso, u ke ke ua le thibela. Leha ho le joalo, o ka lekanyetsa litlamorao tsa boemo ka ho laola ka hloko lisosa tsa hau tsa kotsi. Botsofali bo fokotsa makhetlo a liketsahalo.

Ho bohlokoa ho bua le ngaka ea hau ka lijo le mesebetsi e kanna ea baka liketsahalo tsa hau. Ho qoba lintho tse bakang linako tse shoeleng litho ho ka fokotsa litlamorao tsa lefu lena.