Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) ke boemo bo sa tloaelehang moo ngoana a hlahang a se na matla a ho senya amino acid e bitsoang phenylalanine.

Phenylketonuria (PKU) e futsitsoe, ho bolelang hore e fetisoa ke malapa. Batsoali ka bobeli ba tlameha ho fetisa kopi e sa sebetseng ea lefutso e le hore ngoana a be le boemo bona. Ha ho le joalo, bana ba bona ba na le monyetla o le mong ho a mane oa ho ameha.

Masea a nang le PKU a haelloa ke enzyme e bitsoang phenylalanine hydroxylase. Ho hlokahala ho senya amino acid phenylalanine ea bohlokoa. Phenylalanine e fumanoa lijong tse nang le protheine.

Ntle le enzyme, litekanyo tsa phenylalanine lia hahana 'meleng. Moralo ona o ka lematsa tsamaiso ea methapo e bohareng mme oa baka tšenyo bokong.

Phenylalanine e bapala karolo ea tlhahiso ea 'mele ea melanin. Pente e ikarabella ho 'mala oa letlalo le moriri. Ka hona, masea a nang le bothata bona hangata a na le letlalo le bobebe, moriri le mahlo ho feta baena kapa bo-khaitseli ba se nang lefu lena.

Matšoao a mang a kenyeletsa:

• Ho lieha ho ba le kelello le boits'oaro
• Boholo ba hlooho bo nyane haholo ho feta bo tloaelehileng
• Ho hloka botsitso
• Ho sisinyeha ha matsoho kapa maoto
• Bokooa ba kelello
• Ho oa
• Matlalo a letlalo
• Litšisinyeho

Haeba PKU e sa alafatsoe, kapa haeba ho jeoa lijo tse nang le phenylalanine, phefumoloho, letlalo, boka ba tsebe, le moroto li kanna tsa ba le "mousy" kapa "musty" monko. Monko ona o bakoa ke bongata ba lintho tsa phenylalanine 'meleng.

PKU e ka fumaneha habonolo ka tlhahlobo e bonolo ea mali. Linaha tsohle United States li hloka tlhahlobo ea tlhahlobo ea PKU bakeng sa masea ohle a sa tsoa tsoaloa e le karolo ea karolo ea tlhahlobo ea masea e sa tsoa tsoaloa. Teko hangata e etsoa ka ho nka marotholi a 'maloa a mali ho lesea pele ngoana a tsoa sepetlele.

Haeba tlhahlobo ea ho hlahloba e le ntle, ho hlokahala liteko tse ling tsa mali le moroto ho netefatsa tlhahlobo. Ho etsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho boetse ho etsoa.

PKU ke lefu le phekolehang. Kalafo e kenyelletsa lijo tse tlase haholo ho phenylalanine, haholo ha ngoana a ntse a hola. Lijo li tlameha ho lateloa ka thata. Sena se hloka tlhokomelo e haufi ke setsebi sa phepo e nepahetseng kapa ngaka, le tšebelisano 'moho ea motsoali le ngoana. Ba tsoelang pele ho ja ho fihlela ba le batho ba baholo ba na le bophelo bo botle 'meleng le kelellong ho feta ba sa luleng ho lona. "Lijo tsa bophelo" e se e le molao-motheo oo litsebi tse ngata li o khothalletsang. Basali ba nang le PKU ba hloka ho latela lijo pele ba emara le nakong eohle ea bokhachane.

Ho na le phenylalanine e ngata lebese, mahe le lijo tse ling tse tloaelehileng. Monate oa maiketsetso NutraSweet (aspartame) le eona e na le phenylalanine. Lihlahisoa life kapa life tse nang le aspartame li lokela ho qojoa.

Ho na le mekhoa e 'maloa e khethehileng e etselitsoeng masea a nang le PKU. Tsena li ka sebelisoa e le mohloli oa protheine o tlase haholo ho phenylalanine le ho leka-lekana bakeng sa li-amino acid tse setseng. Bana ba baholo le batho ba baholo ba sebelisa foromo e fapaneng e fanang ka protheine ka bongata boo ba bo hlokang. Batho ba nang le PKU ba hloka ho nka lebese la phofo letsatsi le leng le le leng bakeng sa bophelo bohle ba bona.

Phello e lebelletsoe ho ba ntle haholo haeba lijo li lateloa haufi-ufi, ho qala nakoana kamora ho hlaha ha ngoana. Haeba kalafo e lieha kapa boemo bo lula bo sa alafatsoe, tšenyo ea boko e tla hlaha. Ts'ebetso ea sekolo e kanna ea fokola hanyane.

Haeba liprotheine tse nang le phenylalanine li sa qojoe, PKU e ka lebisa kholofalong ea kelello qetellong ea selemo sa pele sa bophelo.

Bokooa bo matla ba kelello bo hlaha haeba bothata bo sa alafatsoe. ADHD (tlhokomelo e haelloang ke khatello ea kelello) e bonahala e le bothata bo tloaelehileng ho ba sa khomareleng lijo tse tlase tsa phenylalanine.

Bitsa mofani oa tlhokomelo ea bophelo haeba lesea la hau le sa hlahlojoa bakeng sa PKU. Sena ke sa bohlokoa ka ho khetheha haeba mang kapa mang ka lapeng la hau a e-na le lefu lena.

Tlhahlobo ea enzyme kapa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e ka tseba hore na batsoali ba na le lefutso bakeng sa PKU. Sampling ea chorionic villus kapa amniocentesis e ka etsoa nakong ea bokhachane ho leka lesea le e-so hlahe bakeng sa PKU.

Ho bohlokoa haholo hore basali ba nang le PKU ba latele haufi-ufi lijo tse tlase tsa phenylalanine pele ba ima le nakong eohle ea bokhachane. Ho aha ha phenylalanine ho tla senya lesea le ntseng le hola, leha ngoana a sa futsa lefu le felletseng.

PKU; Phenylketonuria ea pelehi

• Phenylketonuria tlhahlobo
• Ho hlahlojoa ha masea a sa tsoa tsoaloa

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Liphoso tsa metabolism ea amino acid. Ka: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mafu a liphatsa tsa lefutso le a bana. Ka: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, bahlophisi. Robins ea Pele ea Robins. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, le al; American College of Medical genetics le Genomics Therapeutics Komiti. Khaello ea Phenylalanine hydroxylase: tataiso le tataiso ea taolo. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.