Mucopolysaccharidosis ke eng le hore e alafshoa joang

Litaba

• Mefuta ea mucopolysaccharidosis
• Lisosa tse ka bang teng
• Matšoao ke afe
• Ho fumanoa eng
• Kalafo e etsoa joang

Mucopolysaccharidosis e khetholloa ke sehlopha sa mafu a futsitsoeng a bakoang ke ho ba sieo ha enzyme, e nang le ts'ebetso ea ho sila tsoekere e bitsoang mucopolysaccharide, e tsejoang hape e le glucosaminoglycan.

Hona ke ntho e sa tloaelehang ebile ho le thata ho fumana lefu, hobane e hlahisa matšoao a ts'oanang haholo le mafu a mang, joalo ka sebete se atolositsoeng le spleen, ho holofala ha masapo le manonyeletso, pherekano ea pono le mathata a ho hema, mohlala.

Mucopolysaccharidosis ha e na pheko, empa ho ka etsoa kalafo e liehisang kholo ea lefu lena mme e fana ka bophelo bo betere ho motho eo. Kalafo e ipapisitse le mofuta oa mucopolysaccharidosis mme e ka etsoa ka phetisetso ea enzyme, ho fetisoa ha moko oa masapo, kalafo ea 'mele kapa meriana ka mohlala.

Mefuta ea mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis e ka ba mefuta e fapaneng, e amanang le enzyme eo 'mele o sitoang ho e hlahisa, ka hona e bonts'a matšoao a fapaneng a lefu ka leng. Mefuta e fapaneng ea mucopolysaccharidosis ke:

• Mofuta oa 1: Lefu la Hurler, Hurler-Schele kapa Schele;
• Mofuta oa 2: Lefu la Hunter;
• Mofuta oa 3: Lefu la Sanfilippo;
• Mofuta oa 4: Lefu la Morquio. Ithute haholoanyane ka mofuta oa 4 oa mucopolysaccharidosis;
• Mofuta oa 6: Lefu la Maroteux-Lamy;
• Mofuta oa 7: Lefu la Sly.

Lisosa tse ka bang teng

Mucopolysaccharidosis ke lefu le futsitsoeng la liphatsa tsa lefutso, ho bolelang hore le fetela ho batsoali le bana mme ke lefu le fetelletseng la autosomal, ntle le mofuta oa II. Lefu lena le tšoauoa ka ho se khonehe ha 'mele ho hlahisa enzyme e itseng e nyelisang mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides ke tsoekere e telele, e bohlokoa molemong oa ho theha likarolo tse fapaneng tsa 'mele, joalo ka letlalo, masapo, lefufuru le mesifa, e bokellanang meleng ena, empa e hloka ho nchafatsoa. Bakeng sa sena, ho hlokahala li-enzyme ho li senya, e le hore li ka tlosoa ebe li nkeloa sebaka ke li-mucopolysaccharides tse ncha.

Leha ho le joalo, ho batho ba nang le mucopolysaccharidosis, tse ling tsa li-enzyme tsena li kanna tsa se be teng bakeng sa ho senyeha ha mucopolysaccharide, ho baka hore potoloho ea nchafatso e sitisoe, e lebisang ho bokelleng ha tsoekere tsena lysosomes ea lisele tsa 'mele, e sitisang tšebetso ea eona le ho fana ka eona. tsoha ho mafu a mang le ho holofala.

Matšoao ke afe

Matšoao a mucopolysaccharidosis a ipapisitse le mofuta oa lefu leo ​​motho a nang le lona mme a ntse a tsoela pele, ho bolelang hore a ea mpefala ha lefu lena le ntse le tsoela pele. Tse ling tsa lipontšo le matšoao ke tsena:

• Ho eketsa sebete le spleen;
• Ho holofala ha masapo;
• Mathata a kopaneng le a ho tsamaea;
• Nakoana;
• Tšoaetso ea phefumoloho;
• Hernia ea umbilical kapa ea inguinal;
• Mathata a ho hema le pelo;
• Mathata a ho utloa le a pono;
• Ho koaleha moea ka nakoana borokong;
• Liphetoho tsamaisong ea methapo e bohareng;
• Hlooho e holisitsoe.

Ntle le moo, batho ba bangata ba nang le lefu lena le bona ba na le sebopeho sa sebopeho sa sefahleho.

Ho fumanoa eng

Ka kakaretso, tlhahlobo ea mucopolysaccharidosis e na le tlhahlobo ea matšoao le liteko tsa laboratori.

Kalafo e etsoa joang

Kalafo e ipapisitse le mofuta oa mucopolysaccharidosis eo motho a nang le eona, boemo ba lefu lena le mathata a hlahang mme a lokelang ho etsoa kapele kamoo ho ka khonehang.

Ngaka e kanna ea khothaletsa kalafo ea enzyme e nchafatsang, ho kenyelletsa 'moko oa masapo kapa linako tsa kalafo ea mmele, mohlala. Ntle le moo, mathata a bakoang ke lefu lena le ona a tlameha ho phekoloa.