Harlequin ichthyosis: matšoao, tlhahlobo le kalafo

Litaba

• Matšoao a Harlequin Ichthyosis
• Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang
• Phekolo ea Harlequin Ichthyosis
• Na pheko e teng?

Harlequin ichthyosis ke lefu le sa tloaelehang le le tebileng la liphatsa tsa lefutso le khetholloang ke ho tenya ha lera la keratin le etsang letlalo la lesea, e le hore letlalo le teteane 'me le be le tšekamelo ea ho hula le ho otlolla, le baka ho holofala sefahlehong le' meleng oohle mme le tlisa mathata bakeng sa lesea, joalo ka ho hema ka thata, ho fepa le ho noa meriana.

Ka kakaretso, masea a hlahileng a e-na le harlequin ichthyosis a shoa libeke tse 'maloa ka mor'a ho tsoaloa kapa a phela ho fihlela a le lilemo li tharo, hobane letlalo le na le mapetso a' maloa, ts'ireletso ea letlalo e senyehile, mme e na le monyetla o moholo oa ho tšoaetsoa khafetsa.

Lisosa tsa harlequin ichthyosis ha li e-so utloisisoe ka botlalo, empa batsoali ba ikemiselitseng ho itšireletsa ba na le monyetla oa ho ba le lesea le tjena. Lefu lena ha le na pheko, empa ho na le likhetho tsa kalafo tse thusang ho kokobetsa matšoao le ho eketsa tebello ea bophelo ea lesea.

Matšoao a Harlequin Ichthyosis

Lesea le nang le harlequin ichthyosis le hlahisa letlalo le koahetsoe ke lejoe le letenya haholo, le boreleli ebile le opaque le ka sitisang mesebetsi e mengata. Litšobotsi tse ka sehloohong tsa lefu lena ke:

• Letlalo le ommeng le le letlalo;
• Mathata a ho fepa le ho phefumoloha;
• Mapetso le maqeba letlalong, a ratang ho hlaha ha mafu a fapaneng;
• Ho holofala ha litho tsa sefahleho, joalo ka mahlo, nko, molomo le litsebe;
• Ho se sebetse ha qoqotho;
• Ho felloa ke matla 'meleng haholo le pherekano ea elektrolyte;
• Ho ebola letlalo 'meleng oohle.

Ho phaella moo, letlalo le letenya le ka koahela litsebe, le sa bonahale, ntle le ho sekisetsa menoana le menoana le piramite ea nasal. Letlalo le teteaneng le boetse le thatafalletsa lesea ho tsamaea, le lula le tsitsinyehile.

Ka lebaka la ho senyeha ha tšireletso ea letlalo, ho kgothaletswa hore lesea lena le iswe Lefapheng la Tlhokomelo ya Batla Tswala (ICU Neo) ho ba le tlhokomelo ya bohlokwa ho qoba mathata. Utloisisa hore na ICU ea masea e sebetsa joang.

Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang

Ho fumanoa ha Harlequin ichthyosis ho ka etsoa tlhokomelong ea bakhachane ka litlhahlobo tse kang ultrasound, eo kamehla e bontšang molomo o bulehileng, thibelo ea metsamao ea ho hema, phetoho ea masapo, matsoho a lulang a tsitsitse kapa a petsohile, kapa ka ho hlahloba amniotic fluid kapa biopsy. ea letlalo la lesea le ka etsoang ka libeke tse 21 kapa tse 23 tsa kemaro.

Ntle le moo, tlhabollo ea lefutso e ka etsoa ho netefatsa monyetla oa hore lesea le hlahe le na le lefu lena haeba batsoali kapa beng ka bona ba hlahisa lefutso le ikarabellang bakeng sa lefu lena. Tlhabollo ea lefutso e bohlokoa ho batsoali le ba lelapa ho utloisisa lefu lena le tlhokomelo eo ba lokelang ho e nka.

Phekolo ea Harlequin Ichthyosis

Kalafo ea harlequin ichthyosis e ikemiselitse ho fokotsa bohloko ba lesea le sa tsoa tsoaloa, ho imolla matšoao, ho thibela tšoaetso le ho eketsa nako ea bophelo ea lesea. Kalafo e tlameha ho etsoa sepetlele, hobane ho petsoha le ho ebola ha letlalo ho thusa tšoaetso ke libaktheria, e leng se etsang hore lefu lena le be boima le ho feta.

Kalafo e kenyelletsa litekanyo tsa vithamine A ea maiketsetso habeli ka letsatsi, ho fana ka nchafatso ea sele, ka hona ho fokotsa maqeba a teng letlalong le ho lumella ho sisinyeha ho hoholo. Mocheso oa 'mele o lokela ho bolokoa o le tlasa taolo mme letlalo le nosetswe. Ho nosetsa letlalo, metsi le glycerin kapa li-emollients li sebelisoa li le mong kapa li amahanngoa le lihlahisoa tse nang le urea kapa ammonia lactate, e lokelang ho sebelisoa makhetlo a 3 ka letsatsi. Utloisisa hore na kalafo ea ichthyosis e lokela ho etsoa joang.

Na pheko e teng?

Harlequin ichthyosis ha e na pheko empa lesea le ka fumana kalafo hang kamora ho hlaha ho ICU ea masea e ikemiselitseng ho fokotsa bohloko ba hae.

Morero oa kalafo ke ho laola mocheso le ho nosetsa letlalo. Ho fanoa ka litekanyetso tsa vithamine A ea maiketsetso 'me, maemong a mang, ho ka etsoa liopereishene tsa letlalo. Leha ho le thata, kamora matsatsi a ka bang 10 masea a mang a atlehile ho anyesoa, leha ho le joalo ho na le masea a fokolang a fihlelang selemo se le seng sa bophelo.