Phenylketonuria ke eng, matšoao a mantlha le kalafo e etsoa joang

Litaba

• Matšoao a mantlha
• Kalafo e etsoa joang
• Na ho na le pheko ea phenylketonuria?
• Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang

Phenylketonuria ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le khetholloang ke ho ba teng ha phetoho e ikarabellang bakeng sa ho fetola ts'ebetso ea enzyme 'meleng e ikarabellang bakeng sa phetoho ea amino acid phenylalanine ho ea tyrosine, e lebisang ho bokelleng ha phenylalanine maling le e phahameng likhakanyo li chefo ho 'mele, tse ka bakang bokooa ba kelello le ho oela, mohlala.

Lefu lena la lefutso le na le semelo se fetelletseng sa autosomal, ke hore, hore ngoana a hlahe a na le phetoho ena, batsoali ka bobeli e tlameha ebe bonyane ke bajari ba phetoho eo. Ho fumanoa ha phenylketonuria ho ka etsoa hang kamora ho hlaha ka tlhahlobo ea serethe, mme ho a khonahala ho qala kalafo kapele.

Phenylketonuria ha e na pheko, leha ho le joalo kalafo ea eona e etsoa ka lijo, 'me hoa hlokahala ho qoba tšebeliso ea lijo tse nang le phenylalanine, joalo ka chisi le nama, mohlala.

Matšoao a mantlha

Masea a sa tsoa tsoaloa a nang le phenylketonuria qalong ha a na matšoao, empa matšoao a hlaha likhoeli tse 'maloa hamorao, a maholo ke:

• Maqeba a letlalo a ts'oanang le eczema;
• Monko o sa thabiseng, tšobotsi ea ho bokella phenylalanine maling;
• Ho nyekeloa le ho hlatsa;
• Boitšoaro bo mabifi;
• Ho hloka botsitso;
• Ho holofala kelellong, hangata ho le boima 'me ho ke ke ha etsolloa;
• Ho tsitsipana;
• Mathata a boitšoaro le a sechaba.

Hangata matšoao ana a laoloa ke phepo e nepahetseng le lijo tse tlase tsa mohloli oa phenylalanine. Ntle le moo, ho bohlokoa hore motho ea nang le phenylketonuria a beoe leihlo khafetsa ke ngaka ea bana le setsebi sa phepo ho tloha ha a anyesa e le hore ho se ke ha ba le mathata a tebileng mme kholo ea ngoana e sa senyehe.

Kalafo e etsoa joang

Morero oa mantlha oa kalafo ea phenylketonuria ke ho fokotsa palo ea phenylalanine maling, ka hona, hangata ho bonts'oa ho latela lijo tse fokolang lijong tse nang le phenylalanine, joalo ka lijo tsa tlhaho ea liphoofolo, ka mohlala.

Ho bohlokoa hore liphetoho tsena lijong li tataisoe ke setsebi sa phepo, hobane ho ka hlokahala ho tlatselletsa livithamini kapa liminerale tse ke keng tsa fumanoa lijong tse tloaelehileng. Bona hore na lijo li lokela ho ba joang ha ho na le phenylketonuria.

Mosali ea nang le phenylketonuria ea batlang ho ima o lokela ho fumana tataiso ho setsebi sa pelehi le setsebi sa phepo e nepahetseng mabapi le likotsi tsa ho eketsa mokokotlo oa phenylalanine maling. Ka hona, ho bohlokoa hore e hlahlojoe ke ngaka nako le nako, ntle le ho latela phepo e nepahetseng bakeng sa lefu lena mme, mohlomong, ho tlatselletsa limatlafatsi tse ling e le hore 'mè le ngoana ba phele hantle.

Ho boetse ho kgothaletswa hore lesea le nang le phenylketonuria le bewe leihlo ho pholletsa le bophelo ba lona mme kamehla ho qoba mathata, joalo ka ho holofala ha sistimi ea methapo, mohlala. Ithute ho hlokomela ngoana oa hau ka phenylketonuria.

Na ho na le pheko ea phenylketonuria?

Phenylketonuria ha e na pheko, ka hona, kalafo e etsoa feela ka taolo ea lijo. Tšenyo le ho senyeha ha kelello ho ka etsahalang ka ts'ebeliso ea lijo tse nang le phenylalanine li ke ke tsa etsolloa ho batho ba se nang enzyme kapa ba nang le enzyme e sa tsitsang kapa e sa sebetseng hantle mabapi le phetoho ea phenylalanine ho tyrosine. Ts'enyo e joalo, leha ho le joalo, e ka qojoa habonolo ka ho ja.

Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang

Ho fumanoa ha phenylketonuria ho etsoa nakoana kamora ho hlaha ka tlhahlobo ea serethe, e lokelang ho etsoa lipakeng tsa lihora tsa pele tsa 48 le 72 tsa bophelo ba lesea. Teko ena e khona ho tseba eseng feela phenylketonuria ho lesea, empa hape le "anemia" ea "sickle cell" le "cystic fibrosis". Fumana hore na ke mafu afe a khethiloeng ke tlhahlobo ea serethe.

Bana ba sa fumanoeng ba e-na le teko ea serethe ba kanna ba fumanoa ba etsoa ke liteko tsa laboratori tseo sepheo sa bona e leng ho lekola palo ea phenylalanine maling, 'me maemong a khatello e phahameng haholo, ho ka etsoa tlhahlobo ea lefutso ho khetholla Phetoho ea mafu e amanang le mafu.

Ho tloha motsotsong oo phetoho le phallo ea phenylalanine maling e ka fumanoang, ngaka e ka khona ho lekola boemo ba lefu lena le monyetla oa mathata. Ntle le moo, tlhaiso-leseling ena e bohlokoa ho setsebi sa phepo e nepahetseng ho bonts'a moralo oa phepo o nepahetseng ka ho fetisisa bakeng sa boemo ba motho.

Ho bohlokoa hore litekanyetso tsa phenylalanine maling li etsoe khafetsa. Tabeng ea masea, ho bohlokoa hore e etsoe beke e 'ngoe le e' ngoe ho fihlela lesea le e-ba le selemo se le seng, athe bakeng sa bana ba pakeng tsa lilemo tse 2 le 6 tlhatlhobo e tlameha ho etsoa libekeng tse ling le tse ling tse peli le bakeng sa bana ba lilemo li 7, khoeli le khoeli.