Spinal Muscular Atrophy ke eng, matšoao a mantlha le kalafo

Litaba

• Matšoao a mantlha
• Mofuta oa I - lefu le matla kapa la Werdnig-Hoffmann
• Mofuta oa II - lipakeng kapa o sa foleng
• Mofuta oa III - lefu le bonolo, la bana kapa la Kugelberg-Welander
• Mofuta oa IV - motho e moholo
• Mokhoa oa ho netefatsa ts'oaetso
• Kalafo e etsoa joang
• 1. Kalafo ea 'mele
• 2. Ts'ebeliso ea lisebelisoa le kalafo ea mosebetsing
• 3. Lijo tse lekaneng
• Mekhoa e meng ea kalafo
• Ke eng e bakang ho fokola ha mesifa

Spinal muscular atrophy ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le amang lisele tsa methapo ea mokokotlo, tse ikarabellang bakeng sa ho fetisetsa matla a motlakase ho tloha bokong ho ea mesifa, e etsang hore motho a be le bothata kapa a se ke a khona ho tsamaisa mesifa ka boithatelo.

Lefu lena le tebile mme le baka ho fokola le bofokoli ba mesifa. Qalong matšoao a ka ama maoto feela, empa lefu lena le qala ho ama matsoho, mme qetellong mesifa ea kutu.

Leha ho se na pheko ea mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo, ho a khonahala ho etsa kalafo ho liehisa nts'etsopele ea lefu lena le ho ntlafatsa bophelo, ho lumella motho ho ikemela nako e teletsana.

Matšoao a mantlha

Matšoao a mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo a fapana ho latela mofuta oa lefu:

Mofuta oa I - lefu le matla kapa la Werdnig-Hoffmann

Ke mofuta o tebileng oa lefu lena o ka tsejoang pakeng tsa likhoeli tse 0 le tse 6 tsa bophelo, kaha o ama kholo e tloaelehileng ea ngoana, o lebisang bothateng ba ho tšoara hlooho kapa ho lula ntle le ts'ehetso. Ho phaella moo, bothata ba ho hema le ho koenya le hona ho tloaelehile. Pele ho selemo sa 1, ngoana ha a khone ho koenya le ho fepa le ho phefumoloha ho ba teng, ho hloka hore a kene sepetlele.

Masea a fumanoeng a e-na le lefu le matla la mokokotlo oa mokokotlo a na le lilemo tse 'maloa feela,' me ka linako tse ling ha a qete selemo sa bobeli, empa kalafo e tsoetseng pele e ekelitse nako ea bophelo.

Mofuta oa II - lipakeng kapa o sa foleng

Hangata matšoao a pele a hlaha pakeng tsa likhoeli tse 6 le tse 18 mme a kenyelletsa ho thatafalloa ke ho lula, ho ema kapa ho tsamaea u le mong. Masea a mang a khona ho ema ka ts'ehetso, empa a sitoa ho tsamaea, a ka ba le bothata ba ho nona le ho ba le bothata ba ho khohlela, ka kotsi e kholo ea mafu a phefumolohang. Ho feta moo, li na le thothomelo e nyane e ntle mme e kanna ea ba le scoliosis.

Nako ea bophelo e fapana pakeng tsa lilemo tse 10 le 40, ho latela mafu a mang a ka bang teng, le mofuta oa kalafo o etsoang.

Mofuta oa III - lefu le bonolo, la bana kapa la Kugelberg-Welander

Mofuta ona o bobebe ebile o hola lipakeng tsa bongoana le bocha, leha o sa bake bothata ba ho tsamaea kapa ho ema, o sitisa mesebetsi e rarahaneng joalo ka ho hloa kapa ho theoha litepisi. Bothata bona bo ka mpefala, ho fihlela ho hlokahala ho sebelisa setulo sa likooa. E boetse e khetholloa e le:

• mofuta oa 3a: ho qala ha lefu lena pele ho lilemo tse 3, ba khona ho tsamaea ho fihlela ba le lilemo li 20;
• mofuta oa 3b: ponahalo kamora lilemo tse 3, ke mang ea ka tsoelang pele ho tsamaea bophelo bohle.

Ha nako e ntse e ea, motho a ka ba le scoliosis mme bolelele ba nako ea bophelo ba hae ke bo sa lekanyetsoang, a phela haufi le se tloaelehileng.

Mofuta oa IV - motho e moholo

Ha ho na tumellano ea hore na e fumanoa neng, bafuputsi ba bang ba re e hlaha ha ba le lilemo li 10, ha ba bang ba bua ba le lilemo tse ka bang 30. Tabeng ena, tahlehelo ea dilenaneo ha e mpe haholo, leha ho koenya kapa sistimi ea ho hema ha e amehe haholo. Kahoo, matšoao a bobebe a kang ho thothomela ha matsoho le maoto a teng, 'me nako ea bophelo e tloaelehile.

Mokhoa oa ho netefatsa ts'oaetso

Tlhatlhobo ha e bonolo mme ka ho qala ha matšoao ngaka kapa ngaka ea bana e ka belaella letoto la mafu a amang tsamaiso ea makoloi, ntle le mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo. Ka lebaka lena, ngaka e ka laela liteko tse 'maloa ho felisa likhopolo tse ling, ho kenyeletsoa electromyography, biopsy ea mesifa le tlhahlobo ea limolek'hule.

Kalafo e etsoa joang

Kalafo ea mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo e etsoa ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba motho, kaha ha ho e-so khonehe ho phekola phetoho ea lefutso e bakang lefu lena.

Ho etsa kalafo e ntle ka ho fetisisa, sehlopha sa litsebi tse ngata tsa bophelo bo botle, joalo ka lingaka tsa masapo, lingaka tsa 'mele, baoki, litsebi tsa phepo e nepahetseng le litsebi tsa mesebetsi ea matsoho, ho ka hlokahala, ho latela mathata le mefokolo ea motho ka mong.

Mefuta ea mantlha ea kalafo e sebelisitsoeng e kenyelletsa:

1. Kalafo ea 'mele

Physiotherapy e bohlokoa haholo bakeng sa linyeoe tsohle tsa ho fokola ha mesifa, hobane e lumella ho boloka tšelo ea mali e lekaneng, ho qoba ho thatafala ha manonyeletso, ho fokotsa tahlehelo ea mesifa le ho ntlafatsa maemo.

Ho phahamisa litšepe, ho ikoetlisa ka mabanta a rabara kapa ho ikoetlisa ka ho ikoetlisa ke mehlala e meng ea se ka etsoang haeba ho ka felloa ke matla mesifa. Empa boikoetliso bona bo lokela ho tataisoa ke physiotherapist tleliniking ea physiotherapy, mohlala, kaha e fapana ho ea ka meeli ea motho ka mong.

Ntle le moo, lisebelisoa tsa motlakase li ka sebelisoa ho khothaletsa ho khutsufala ha mesifa, joalo ka ha ho le joalo ka sejoale-joale sa Russia, e leng khetho e ntle ea ho tlatsa kalafo.

2. Ts'ebeliso ea lisebelisoa le kalafo ea mosebetsing

Phekolo ea mosebetsing ke khetho e ntle ea ho eketsa boleng ba bophelo maemong ao ho nang le bothata ba ho tsamaea kapa ho etsa mesebetsi e bonolo ea letsatsi le letsatsi, joalo ka ho ja kapa ho tsamaea, mohlala.

Lebaka ke hobane, mananeong a kalafo ea mosebetsing, setsebi se thusa motho ho sebelisa lisebelisoa tse ling tse thusang, joalo ka lisepa tse khethehileng kapa setulo sa likooa, se ba lumellang ho etsa mesebetsi e ts'oanang, leha lefu le lekanyelitsoe.

3. Lijo tse lekaneng

Phepo e lekaneng e bohlokoa haholo ho netefatsa nts'etsopele ea ba nang le ts'oaetso ea mesifa, haholoholo ho bana. Leha ho le joalo, ba bangata ba thatafalloa ke ho hlafuna kapa ho koenya, ka mohlala, 'me maemong ana, setsebi sa phepo e nepahetseng se ka supa lijo tse nepahetseng le litlatsetso ho fihlela litlhoko tsohle tsa' mele.

Ntle le moo, maemong a mangata, ho kanna ha hlokahala hore o sebelise tube ea ho fepa kapa tube e nyane e hokahanyang mpa le letlalo la mpa, ho o lumella ho fepa ntle le ho hlafuna kapa ho koenya. Bona mokhoa oa ho sebelisa le ho hlokomela sesebelisoa sa phepo.

Mekhoa e meng ea kalafo

Ntle le mekhoa ea kalafo e fetileng, mefuta e meng ea kalafo le eona e ka hlokahala, ho latela matšoao le mefokolo ea motho ka mong. Mohlala, maemong ao mesifa ea ho hema e amehileng, ho kanna ha hlokahala ho sebelisa lisebelisoa tsa ho hema tse qobellang moea matšoafong, ho nkela mesifa sebaka.

Ho bana ba nang le mathata a mesifa haufi le mokokotlo, ho ka hlokahala hore ba etsoa opereishene ho lokisa scoliosis, hobane ho se leka-lekane matleng a mesifa ho ka lebisa mokokotlong ho hola ka mokhoa o sa lokelang.

Kalafo e 'ngoe e ncha ke ts'ebeliso ea moriana Spinraza, e seng e amohetsoe United States mme e ts'episa ho fokotsa matšoao a lefu la mmele le bakiloeng ke liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa SMN-1. Utloisisa hore na Spinraza ke eng le hore na e sebetsa joang.

Kalafo ea mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo hangata e etsoa ka ts'ebeliso ea meriana, lijo tse khethehileng le kalafo ea 'mele.

Ke eng e bakang ho fokola ha mesifa

Spinal muscular atrophy e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso chromosome 5 e bakang khaello ea protheine, e tsejoang e le Ho pholoha Motor Neuron-1 (SMN1), e bohlokoa bakeng sa ts'ebetso e nepahetseng ea mesifa. Ho na le linyeoe tse sa tloaelehang moo phetoho ea liphatsa tsa lefutso e hlahang liphatseng tse ling hape tse amanang le motsamao oa boithatelo oa mesifa.