Lefu la Lesch-Nyhan

Lesch-Nyhan syndrome ke boloetse bo fetisoang ke malapa (a futsitsoeng). E ama tsela eo 'mele o hahang le ho pshatla purine. Li-purine ke karolo e tloaelehileng ea lisele tsa motho tse thusang ho etsa moralo oa liphatsa tsa lefutso tsa 'mele. Li boetse li fumaneha lijong tse fapaneng tse fapaneng.

Lefu la Lesch-Nyhan le fetisoa joalo ka tšobotsi e amanang le thobalano. E etsahala haholo ho bashemane. Batho ba nang le lefu lena ba haelloa kapa ba haelloa ke enzyme e bitsoang hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). 'Mele o hloka ntho ena ho nchafatsa purine. Kantle ho eona, litekanyo tse phahameng ka ho sa tloaelehang tsa uric acid lia eketseha 'meleng.

Uric acid e ngata haholo e ka baka ho ruruha ho tšoana le gout manonyellong a mang. Maemong a mang, ho hlaha majoe a liphio le senya.

Batho ba nang le Lesch-Nyhan ba liehisitse nts'etsopele ea makoloi e lateloang ke motsamao o sa tloaelehang le maikutlo a eketsehileng. Karolo e ikhethang ea lefu la Lesch-Nyhan ke boits'oaro bo kotsi, ho kenyelletsa ho hlafuna menoana le molomo. Ha ho tsejoe hore na lefu lena le baka mathata ana joang.

Ho kanna ha ba le nalane ea lelapa ea boemo bona.

Mofani oa tlhokomelo ea bophelo o tla etsa tlhahlobo ea 'mele. Tlhahlobo e ka bonts'a:

• Maikutlo a eketsehileng
• Spasticity (ho ba le li-spasms)

Liteko tsa mali le moroto li ka bonts'a maemo a phahameng a uric acid. Biopsy ea letlalo e ka bonts'a maemo a fokotsehileng a enzyme ea HPRT1.

Ha ho na kalafo e khethehileng e teng bakeng sa lefu la Lesch-Nyhan. Meriana ea ho phekola gout e ka theola maemo a uric acid. Leha ho le joalo, kalafo ha e ntlafatse sephetho sa sistimi ea methapo (mohlala, ho ba le maikutlo le likhahla tse eketsehileng).

Matšoao a mang a ka imoloha ka meriana ena:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Ho intša kotsi ho ka fokotsoa ka ho tlosa meno kapa ka ho sebelisa molebeli o sireletsang molomo o entsoeng ke ngaka ea meno.

U ka thusa motho ea nang le lefu lena ka ho fokotsa khatello ea maikutlo le mekhoa e nepahetseng ea boits'oaro.

Sephetho se kanna sa ba sebe. Batho ba nang le lefu lena hangata ba hloka thuso ho tsamaea le ho lula. Ba bangata ba hloka setulo sa likooa.

Bokooa bo matla, bo tsoelang pele bo kanna ba ba teng.

Bitsa mofani oa hau haeba matšoao a bokuli a hlaha ho ngoana oa hau kapa haeba ho na le nalane ea lefu la Lesch-Nyhan lelapeng la hau.

Ho khothalletsoa tlhabollo ea lefutso bakeng sa bao e tla ba batsoali ba nang le nalane ea lelapa ea lefu la Lesch-Nyhan. Ho ka etsoa liteko ho bona hore na mosali ke mojari oa lefu lena.

Harris JC. Mathata a metabolism ea purine le pyrimidine. Ka: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, bahlophisi. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Bakuli ba nang le liphatsa tsa lefutso tsa syndromes. Ka: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, bahlophisi. Buka ea Massachusetts General Hospital ea General Hospital Psychiatry. La 7th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 35.