Lefu la Prader-Willi

Prader-Willi ke lefu le hlahang ho tloha tsoalong (congenital). E ama likarolo tse ngata tsa 'mele. Batho ba nang le boemo bona ba ikutloa ba lapile ka linako tsohle mme ba nona. Ba boetse ba na le molumo o fokolang oa mesifa, matla a kelello a fokotsehileng le litho tsa botona le botšehali tse sa tsoelang pele.

Lefu la Prader-Willi le bakoa ke liphatsa tsa lefutso tse sieo chromosome 15. Ka tloaelo, batsoali ka bomong ba fetisa kopi ea chromosome ena. Sekoli se ka hlaha ka litsela tse 'maloa:

• Liphatsa tsa lefutso tsa ntate ha li eo ka chromosome 15
• Ho na le liphoso kapa mathata ka liphatsa tsa lefutso tsa ntate ho chromosome 15
• Ho na le likopi tse peli tsa chromosome ea mme 15 mme ha ho le e 'ngoe e tsoang ho ntate

Liphetoho tsena tsa lefutso li etsahala ka mokhoa o sa reroang. Batho ba nang le lefu lena hangata ha ba na nalane ea lelapa ea boemo bona.

Matšoao a Prader-Willi lefu a ka bonahala ha a hlaha.

• Masea a sa tsoa tsoaloa hangata a manyane ebile a floppy
• Masea a banna a kanna a ba le lisosa tse sa rateheng

Matšoao a mang a kenyeletsa:

• Mathata a ho fepa joaloka lesea, ka ho nona hampe
• Mahlo a sebopeho sa almonde
• Nts'etsopele ea makoloi e liehang
• Hlooho e khutsitseng litempeleng
• Ho nona kapele
• Seemo se sekgutshwane
• Khōlo e liehang ea kelello
• Matsoho le maoto a manyane haholo ha ho bapisoa le mmele wa ngoana

Bana ba na le takatso e matla ea lijo. Ba tla etsa eng kapa eng ho fumana lijo, ho kenyeletsoa ho bokella. Sena se ka fella ka ho nona ka potlako le botenya bo tšosang. Botenya bo feteletseng bo ka lebisa ho:

• Mofuta oa 2 oa lefu la tsoekere
• Khatello ea mali e phahameng
• Mathata a kopaneng le a matšoafo

Ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso hoa fumaneha ho leka bana bakeng sa lefu la Prader-Willi.

Ha ngoana a ntse a hola, liteko tsa lab li ka bonts'a matšoao a botenya bo kulisang, joalo ka:

• Mamello e sa tloaelehang ea tsoekere
• Tekanyo e phahameng ea insulin maling
• Boemo ba oksijene e tlase maling

Bana ba nang le lefu lena ba kanna ba se arabele luteinizing factor-releasing factor. Sena ke sesupo sa hore litho tsa bona tsa bong ha li hlahise lihormone. Hape ho ka ba le matšoao a ho hloleha ha pelo ka lehlakoreng le letona le mathata a lengole le letheka.

Botenya ke tšokelo e kholo bophelong bo botle. Ho lekanyetsa lik'hilojule ho tla laola boima ba 'mele. Ho bohlokoa hape ho laola tikoloho ea ngoana ho thibela phihlello ea lijo. Lelapa la ngoana, baahelani, le sekolo li tlameha ho sebetsa 'moho, hobane ngoana o tla leka ho fumana lijo kae kapa kae moo ho khonehang. Ho ikoetlisa ho ka thusa ngoana ea nang le lefu la Prader-Willi ho fumana mesifa.

Hormone ea kholo e sebelisetsoa ho alafa lefu la Prader-Willi. E ka thusa:

• Haha matla le matjato
• Ntlafatsa bophahamo
• Eketsa boima ba mesifa le ho fokotsa mafura a 'mele
• Ntlafatsa phepelo ea boima ba 'mele
• Eketsa mokoka
• Eketsa masapo a masapo

Ho nka kalafo ea kholo ea "hormone" ho ka lebisa ho motho ea koalehang ka nakoana borokong. Ngoana ea sebelisang kalafo ea lihormone o hloka ho beoa leihlo bakeng sa ho koaleha moea ka nakoana borokong.

Maemo a tlase a li-hormone tsa thobalano a ka lokisoa ha a kena bohlankaneng kapa boroetsaneng ka ho nkeloa sebaka ke li-hormone.

Tlhabollo ea kelello le boits'oaro le tsona li bohlokoa. Sena se ka thusa ka mathata a tloaelehileng a joalo ka ho khetha letlalo le boits'oaro bo qobelloang. Ka linako tse ling, meriana e ka hlokahala.

Mekhatlo e latelang e ka fana ka lisebelisoa le tšehetso:

• Mokhatlo oa Prader-Willi Syndrome - www.pwsausa.org
• Motheo oa Patlisiso ea Prader-Willi - www.fpwr.org

Ngoana o tla hloka thuto e nepahetseng bakeng sa boemo ba bona ba IQ. Ngoana o tla hloka kalafo ea puo, ea 'mele le ea mosebetsing kapele kamoo ho ka khonehang. Ho laola boima ba 'mele ho tla fana ka bophelo bo mabothobotho le bo phetseng hantle.

Mathata a Prader-Willi a ka kenyelletsa:

• Mofuta oa 2 oa lefu la tsoekere
• Ho hloleha ha pelo ka lehlakoreng le letona
• Mathata a masapo (masapo)

Bitsa mofani oa tlhokomelo ea bophelo haeba ngoana oa hau a e-na le matšoao a boemo bona. Hangata bokuli bo belaelloa nakong ea tsoalo.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Khōlo e tloaelehileng le e sa tloaelehang ea bana. Ho Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ bahlophisi. Buka ea Williams ea Endocrinology. La bo14 la ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinology ea bana. Ka: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, li-eds. Zitelli le Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. La 7th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mafu a liphatsa tsa lefutso le a bana. Ka: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, bahlophisi. Robbins Basic Pathology. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 7.