Congenital adrenal hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia ke lebitso le fuoeng sehlopha sa mathata a futsitsoeng a tšoelesa ea adrenal.

Batho ba na le litšoelesa tse 2 tsa adrenal. E 'ngoe e ka holim'a liphio tsa tsona ka' ngoe. Litšoelesa tsena li etsa lihormone, joalo ka cortisol le aldosterone, tse bohlokoa bophelong. Batho ba nang le congenital adrenal hyperplasia ha ba na enzyme litšoelesa tsa adrenal li hloka ho etsa lihormone.

Ka nako e ts'oanang, 'mele o hlahisa androgen e ngata, mofuta oa hormone ea banna. Sena se etsa hore litšobotsi tsa banna li hlahe kapele (kapa ka mokhoa o sa nepahalang).

Congenital adrenal hyperplasia e ka ama bashanyana le banana. Hoo e ka bang ngoana a le mong ho ba 10 000 ho isa ho ba 18,000 ba tsoaloa ba na le congenital adrenal hyperplasia.

Matšoao a tla fapana, ho latela mofuta oa congenital adrenal hyperplasia eo motho a nang le eona, le lilemo tsa hae ha lefu lena le fumanoa.

• Bana ba nang le mefuta e bobebe ba kanna ba se na matšoao a congenital adrenal hyperplasia mme ba kanna ba se ke ba fumanoa ho fihlela bongoaneng.
• Banana ba nang le foromo e matla le ho feta hangata ba na le litho tsa botona kapa botšehali nakong ea pelehi mme ba ka fumanoa pele matšoao a hlaha.
• Bashemane ba tla hlaha ba tloaelehile nakong ea tsoalo, leha ba na le foromo e matla ho feta.

Ho bana ba nang le mofuta o matla haholo oa lefu lena, hangata matšoao a hlaha nakong ea libeke tse 2 kapa tse 3 kamora ho hlaha.

• Ho fepa kapa ho hlatsa hampe
• Ho felloa ke metsi 'meleng
• Liphetoho tsa Electrolyte (maemo a sa tloaelehang a sodium le potasiamo maling)
• Pina e sa tloaelehang ea pelo

Banana ba nang le sebopeho se bobebe hangata ba tla ba le litho tsa botona kapa tsa botšehali tse tloaelehileng (mae a bomme, popelo le methapo). Ba kanna ba ba le liphetoho tse latelang:

• Linako tse sa tloaelehang tsa ho ilela khoeli kapa ho hloleha ho ilela khoeli
• Ponahalo ea pele ea moriri oa pepere kapa oa sephakeng
• Khōlo e feteletseng ea moriri kapa moriri oa sefahleho
• Keketso e itseng ea clitoris

Bashemane ba nang le sebopeho se bobebe hangata ba hlaha ba tloaelehile ha ba hlaha. Leha ho le joalo, ba ka bonahala ba kena bohlankaneng kapa boroetsaneng pele ho nako. Matšoao a ka kenyelletsa:

• Ho tebisa lentsoe
• Ponahalo ea pele ea moriri oa pepere kapa oa sephakeng
• Botona bo holisitsoeng empa liteko tse tloaelehileng
• Mesifa e ntlafalitsoeng hantle

Bashemane le banana ba tla ba balelele joalo ka bana, empa ba ba khuts'oane haholo ho feta batho ba baholo.

Mofani oa tlhokomelo ea bophelo ba ngoana oa hau o tla odara liteko tse itseng. Liteko tse tloaelehileng tsa mali li kenyelletsa:

• Li-electrolyte tsa serum
• Aldosterone
• Renin
• Cortisol

X-ray ea letsoho le letšehali le letsoho li ka bontša hore masapo a ngoana a bonahala e le a motho e moholo ho feta lilemo tsa 'ona.

Liteko tsa lefutso li ka thusa ho fumana kapa ho netefatsa lefu lena, empa ha li hlokahale hangata.

Morero oa kalafo ke ho khutlisetsa maemo a lihormone maemong a tloaelehileng, kapa haufi le tloaelo. Sena se etsoa ka ho nka mofuta oa cortisol, hangata e leng hydrocortisone. Batho ba kanna ba hloka litekanyetso tse eketsehileng tsa meriana nakong ea khatello ea maikutlo, joalo ka bokuli bo matla kapa ho buuoa.

Mofani oa thepa o tla etsa qeto ea hore na ngoana o na le liphatsa tsa lefutso tsa lesea le nang le litho tse sa tloaelehang ka ho hlahloba li-chromosomes (karyotyping). Banana ba nang le litho tsa botona kapa tsa botšehali tse shebahalang joaloka banna ba ka 'na ba etsoa opereishene ea litho tsa botona kapa botšehali nakong ea bongoana.

Li-steroid tse sebelisetsoang ho phekola congenital adrenal hyperplasia hangata ha li bake litla-morao tse kang botenya kapa masapo a fokolang, hobane litekanyetso li nkela lihormone tseo 'mele oa ngoana o sitoang ho li etsa. Ho bohlokoa hore batsoali ba tlalehe matšoao a tšoaetso le khatello ea maikutlo ho mofani oa ngoana oa bona hobane ngoana a ka hloka meriana e mengata. Li-steroid li ke ke tsa emisoa ka tšohanyetso hobane ho etsa joalo ho ka lebisa ho se lekane ha adrenal.

Mekhatlo ena e ka thusa:

• Motheo oa Naha ea Mafu a Adrenal - www.nadf.us
• Motheo oa MAGIC - www.magicfoundation.org
• Motheo oa CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Batho ba nang le bothata bona ba tlameha ho noa meriana bophelo bohle ba bona. Hangata ba na le bophelo bo botle. Leha ho le joalo, li kanna tsa ba tse khuts'oane ho feta batho ba baholo ba tloaelehileng, leha ba fuoa kalafo.

Maemong a mang, congenital adrenal hyperplasia e ka ama kemolo.

Mathata a ka kenyelletsa:

• Khatello ea mali e phahameng
• Tsoekere e tlase maling
• Low sodium

Batsoali ba nang le nalane ea lelapa ea congenital adrenal hyperplasia (ea mofuta ofe kapa ofe) kapa ngoana ea nang le boemo bona o lokela ho nahana ka tlhabollo ea lefutso.

Tlhahlobo ea bakhachane e ea fumaneha bakeng sa mefuta e meng ea congenital adrenal hyperplasia. Ho hlahlojoa ho etsoa ka trimester ea pele ke sampling ea chorionic villus. Tlhahlobo ea trimester ea bobeli e etsoa ka ho metha lihormone tse kang 17-hydroxyprogesterone ka har'a amniotic fluid.

Teko ea tlhahlobo ea masea e sa tsoa tsoaloa e fumaneha bakeng sa mofuta o tloaelehileng oa congenital adrenal hyperplasia. E ka etsoa ka lrethe ea mali (joalo ka karolo ea liteko tse etsoang masea a sa tsoa hlaha). Teko ena ha joale e etsoa libakeng tse ngata.

Lefu la Adrenogenital; Khaello ea 21-hydroxylase; CAH

• Litšoelesa tsa adrenal

Donohoue PA. Mathata a kholo ea kholo ea thobalano. Ka: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI e Ncha. Liphoso tsa andrenal steroidsidogenesis. Ka: Jameson JL, De Groot LJ, oa Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Batho ba baholo le bana. La 7th. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: khaolo ea 104.