Lefu la von Gierke

Lefu la Von Gierke ke boemo boo 'mele o ke keng oa senya glycogen. Glycogen ke mofuta oa tsoekere (glucose) e bolokiloeng sebeteng le mesifa. Hangata e robeha hore e be tsoekere ho u fa matla a eketsehileng ha u e hloka.

Lefu la Von Gierke le boetse le bitsoa lefu la polokelo ea Type I glycogen (GSD I).

Lefu la Von Gierke le hlaha ha 'mele o haelloa ke protheine (enzyme) e ntšang tsoekere ho tsoa ho glycogen. Sena se baka bongata bo sa tloaelehang ba glycogen ho aha meleng e itseng. Ha glycogen e sa robehe hantle, e lebisa tsoekere e tlase maling.

Boloetse ba Von Gierke bo futsitsoe, ho bolelang hore bo fetisoa ka malapa. Haeba batsoali ka bobeli ba jere kopi e sa sebetseng ea lefutso e amanang le boemo bona, ngoana e mong le e mong oa bona o na le monyetla oa 25% (1 ho 4) oa ho ba le lefu lena.

Tsena ke matšoao a lefu la von Gierke:

• Tlala ea kamehla le tlhoko ea ho ja khafetsa
• Ho longoa habonolo le ho tsoa mali ka nko ea mali
• Mokhathala
• Ho teneha
• Marama a boikhohomoso, sefuba se tšesaane le maoto le matsoho, le mpa e ruruhileng

Mofani oa hao oa tlhokomelo ea bophelo o tla etsa tlhahlobo ea 'mele.

Teko e ka bonts'a matšoao a:

• Ho lieha ho kena bonneng kapa bosaling
• Sebete se atolositsoeng
• Gout
• Maloetse a ho ruruha
• Lihlahala tsa sebete
• Tsoekere e tlase ea mali
• Ho holofala kapa ho hloleha ho hola

Bana ba nang le boemo bona hangata ba fumanoa ba le lilemo li 1.

Liteko tse ka etsoang li kenyelletsa:

• Biopsy ea sebete kapa a liphio
• Teko ea tsoekere ea mali
• Ho etsa liteko tsa lefutso
• Teko ea mali ea Lactic acid
• Boemo ba Triglyceride
• Teko ea mali ea Uric acid

Haeba motho a e-na le lefu lena, liphetho tsa liteko li tla bontša tsoekere e tlase maling le li-lactate tse phahameng (tse hlahisitsoeng ka lactic acid), mafura a mali (lipids) le uric acid.

Morero oa kalafo ke ho qoba tsoekere e tlase maling. Ja khafetsa motšehare, haholo lijo tse nang le lik'habohaedreite. Bana ba baholo le batho ba baholo ba ka nka cornstarch ka molomo ho eketsa lijo tsa bona tsa khabohaedreite.

Ho bana ba bang, pompo ea ho fepa e kenngoa ka linkong ka mpeng bosiu bohle ho fana ka tsoekere kapa starch ea poone e sa phehoang. Phala e ka ntšoa hoseng ho hong le ho hong. Ntle le moo, tube ea gastrostomy (G-tube) e ka beoa ho isa lijo ka kotloloho mpeng bosiu bo le bong.

Ho ka laeloa moriana oa ho theola acid e uric maling le ho fokotsa kotsi ea ho tsoa gout. Mofani oa hau a ka fana ka meriana ea ho phekola lefu la liphio, lipids tse phahameng le ho eketsa lisele tse loantšang tšoaetso.

Batho ba nang le lefu la von Gierke ba ke ke ba senya tsoekere litholoana kapa lebese hantle. Ho molemo ho qoba lihlahisoa tsena.

Mokhatlo oa Maloetse a Glycogen Storage - www.agsdus.org

Ka kalafo, kholo, bohlankana le boleng ba bophelo li ntlafetse ho batho ba nang le lefu la von Gierke. Ba tsejoang le ba alafshoang ka hloko ba sa le banyenyane ba ka phela ho ba batho ba baholo.

Kalafo ea kapele e boetse e fokotsa sekhahla sa mathata a maholo joalo ka:

• Gout
• Ho hloleha ha liphio
• Tsoekere e tlaase maling e sokelang bophelo
• Lihlahala tsa sebete

Mathata ana a ka hlaha:

• Ho tšoaetsoa khafetsa
• Gout
• Ho hloleha ha liphio
• Lihlahala tsa sebete
• Osteoporosis (masapo a fokolang)
• Ho oa, ho tepella, ho ferekana ka lebaka la tsoekere e tlase maling
• Bolelele bo bolelele
• Litšoaneleho tsa thobalano tsa bobeli tse sa ntlafatsoang (matsoele, moriri oa pubic)
• Liso tsa molomo kapa tsa mala

Bitsa mofani oa hau haeba u na le nalane ea lelapa ea lefu la polokelo ea glycogen kapa lefu la masea la pele ho nako ka lebaka la tsoekere e tlase ea mali.

Ha ho na tsela e bonolo ea ho thibela lefu la polokelo ea glycogen.

Banyalani ba lakatsang ho ba le ngoana ba ka batla tlhabollo le liteko tsa lefutso ho fumana kotsi ea ho fetisetsa lefu la von Gierke.

Mofuta oa I lefu la polokelo ea glycogen

Bonnardeaux A, Bichet DG. Mathata a futsitsoeng a renal tubule. Ka: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, li-eds. Brenner le Rector ea Liphio. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: khaolo ea 45.

Kishnani PS, Chen YT. Liphoso tsa metabolism ea lik'habohaedreite. Ka: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, bahlophisi. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, le al. Mofuta oa 1 oa lefu la polokelo ea Glycogen: Boemo ba bongaka le ba laboratori. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.