Ho senya mefuta e fapaneng ea Spinal Muscular Atrophy

Litaba

• Ke eng e bakang SMA?
• Tlanya 1 SMA
• Ha matšoao a qala
• Matšoao
• Ponahalo
• Tlanya 2 SMA
• Ha matšoao a qala
• Matšoao
• Ponahalo
• Tlanya 3 SMA
• Ha matšoao a qala
• Matšoao
• Ponahalo
• Mofuta oa 4 SMA
• Ha matšoao a qala
• Matšoao
• Ponahalo
• Mefuta e sa tloaelehang ea li-SMA
• Tsela

Spinal muscular atrophy (SMA) ke boemo ba lefutso bo amang motho a le mong ho ba 6,000 ho isa ho ba 10,000. E sitisa motho ho khona ho laola mesifa ea bona. Leha motho e mong le e mong ea nang le SMA a na le phetoho ea lefutso, ho qala, matšoao le tsoelo-pele ea lefu lena li fapana haholo.

Ka lebaka lena, SMA hangata e arotsoe ka mefuta e mene. Mefuta e meng e sa tloaelehang ea SMA e bakoa ke liphetoho tse fapaneng tsa liphatsa tsa lefutso.

Bala ho ithuta ka mefuta e fapaneng ea li-SMA.

Ke eng e bakang SMA?

Mefuta eohle e mene ea SMA e bakoa ke khaello ea protheine e bitsoang SMN, e emelang "ho phela ha motor neuron." Li-motor neurons ke lisele tsa methapo ea mokokotlo tse ikarabellang bakeng sa ho romella matšoao ho mesifa ea rona.

Ha phetoho (phoso) e hlaha likoping ka bobeli tsa file ea SMN1 genes (e le 'ngoe ho tse peli tsa chromosome 5 ea hau), e lebisa ho haelloeng ke protheine ea SMN. Haeba protheine ea SMN e nyane kapa e sa hlahisoe, e lebisa mathateng a ts'ebetso ea makoloi.

Liphatsa tsa lefutso moahelani eo SMN1, ea bitsitsoeng SMN2 liphatsa tsa lefutso, li tšoana ka sebopeho ho SMN1 liphatsa tsa lefutso. Ka linako tse ling li ka thusa ho felisa khaello ea protheine ea SMN, empa palo ea SMN2 liphatsa tsa lefutso li fetoha ho tloha ho motho e mong ho ea ho e mong. Kahoo mofuta oa SMA o ipapisitse le hore na ke tse kae SMN2 liphatsa tsa lefutso tseo motho a lokelang ho li thusa ho li etsetsa SMN1 phetoho ea lefutso. Haeba motho ea nang le chromosome 5-related SMA o na le likopi tse ngata tsa SMN2 liphatsa tsa lefutso, li ka hlahisa protheine e sebetsang ea SMN. Ka lehlakoreng le leng, li-SMA tsa bona li tla ba bonolo le ho qala hamorao ho feta motho ea nang le likopi tse fokolang tsa SMN2 liphatsa tsa lefutso.

Tlanya 1 SMA

Mofuta oa 1 SMA o boetse o bitsoa lesea le qalang la SMA kapa lefu la Werdnig-Hoffmann. Ka tloaelo, mofuta ona o bakoa ke ho ba le likopi tse peli feela tsa file ea SMN2 liphatsa tsa lefutso, e le 'ngoe ho chromosome ka' ngoe. Ho feta halofo ea litlhahlobo tse ncha tsa SMA ke mofuta oa 1.

Ha matšoao a qala

Masea a nang le mofuta oa 1 SMA a qala ho bontša matšoao likhoeling tse tšeletseng tsa pele ka mor'a ho hlaha.

Matšoao

Matšoao a mofuta oa 1 SMA a kenyelletsa:

• matsoho le maoto a fokolang, a fokolang (hypotonia)
• sello se fokolang
• mathata a ho sisinyeha, ho kwenya le ho hema
• ho hloleha ho phahamisa hlooho kapa ho dula ntle le tshehetso

Ponahalo

Masea a nang le mofuta oa 1 SMA a ne a tloaetse ho se phele lilemo tse fetang tse peli. Empa ka theknoloji e ncha le tsoelo-pele ea kajeno, bana ba nang le mofuta oa 1 SMA ba ka phela lilemo tse 'maloa.

Tlanya 2 SMA

Mofuta oa 2 SMA o boetse o bitsoa li-SMA tse mahareng. Ka kakaretso, batho ba nang le mofuta oa 2 SMA ba na le bonyane tse tharo SMN2 liphatsa tsa lefutso.

Ha matšoao a qala

Matšoao a mofuta oa 2 SMA hangata a qala ha lesea le le pakeng tsa likhoeli tse 7 le 18.

Matšoao

Matšoao a mofuta oa 2 SMA a tloaetse ho ba tlase haholo ho feta mofuta oa 1. A kenyeletsa:

• ho hloleha ho ikemela ka bo bona
• matsoho le maoto a fokolang
• ho thothomela menoaneng le matsohong
• scoliosis (mokokotlo o kobehileng)
• mesifa e fokolang ea ho hema
• bothata ba ho khohlela

Ponahalo

Mofuta oa 2 SMA o ka khutsufatsa nako ea bophelo, empa batho ba bangata ba nang le mofuta oa 2 SMA ba phela ho fihlela ba le batho ba baholo mme ba phela nako e telele. Batho ba nang le mofuta oa 2 SMA ba tla tlameha ho sebelisa setulo sa likooa ho potoloha. Ba kanna ba hloka lisebelisoa tsa ho ba thusa ho hema hantle bosiu.

Tlanya 3 SMA

Mofuta oa 3 SMA o ka boela oa bitsoa ho qala ha nako e khutšoane, SMA e bonolo, kapa lefu la Kugelberg-Welander. Matšoao a mofuta ona oa SMA a fapana haholo. Batho ba nang le mofuta oa 3 SMA ka kakaretso ba na le lipakeng tsa tse 'ne le tse robeli SMN2 liphatsa tsa lefutso.

Ha matšoao a qala

Matšoao a qala kamora likhoeli tse 18. Hangata e fumanoa e le lilemo li 3, empa lilemo tse tobileng tsa ho qala li ka fapana. Batho ba bang ba kanna ba se qale ho ba le matšoao ho fihlela ba le baholo.

Matšoao

Batho ba nang le mofuta oa 3 SMA hangata ba ka ema le ho itsamaela, empa ba ka lahleheloa ke matla a ho tsamaea ha ba tsofala. Matšoao a mang a kenyelletsa:

• ho thatafalloa ke ho tsoha litulong
• leka-lekanya mathata
• bothata ba ho nyoloha ka mehato kapa ho matha
• scoliosis

Ponahalo

Mofuta oa 3 SMA ka kakaretso ha e fetole nako eo motho a e phelang, empa batho ba mofuta ona ba kotsing ea ho nona haholo. Masapo a tsona le tsona li ka fokola 'me tsa robeha habonolo.

Mofuta oa 4 SMA

Mofuta oa 4 SMA o boetse o bitsoa SMA ea batho ba baholo. Batho ba nang le mofuta oa 4 SMA ba na le lipakeng tsa tse 'ne le tse robeli SMN2 liphatsa tsa lefutso, kahoo li ka hlahisa protheine e tloaelehileng ea SMN. Mofuta oa 4 ke ona o sa tloaelehang haholo mefuteng e mene.

Ha matšoao a qala

Matšoao a mofuta oa 4 SMA hangata a qala ho ba motho e moholo, haholo kamora ho ba lilemo li 35.

Matšoao

Mofuta oa 4 SMA o ka mpefala butle ha nako e ntse e tsamaea. Matšoao a kenyelletsa:

• bofokoli matsohong le maotong
• ho thatafalloa ke ho tsamaea
• ho tsitsinyeha le ho tsitsinyeha mesifa

Ponahalo

Mofuta oa 4 SMA ha e fetole nako eo motho a e phelang, 'me hangata mesifa e sebelisetsoang ho hema le ho koenya ha e amehe.

Mefuta e sa tloaelehang ea li-SMA

Mefuta ena ea li-SMA ha e fumanehe hangata 'me e bakoa ke liphetoho tse fapaneng tsa lefutso ho feta tse amang protheine ea SMN.

• Spinal muscular atrophy e nang le khatello ea maikutlo (SMARD) ke mofuta o sa tloaelehang haholo oa SMA o bakoang ke phetoho ea lefutso IGHMBP2. SMARD e fumanoa e le masea 'me e baka mathata a matla a ho hema.
• Lefu la Kennedy, kapa spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA), ke mofuta o sa tloaelehang oa SMA o atisang ho ama banna feela. Hangata e qala pakeng tsa lilemo tse 20 le 40. Matšoao a kenyelletsa ho thothomela ha matsoho, mesifa ea mesifa, bofokoli ba maoto le matsoho. Le ha e ka baka le bothata ba ho tsamaea hamorao bophelong, mofuta ona oa SMA hangata ha o fetole nako ea bophelo.
• SMA e hole ke mofuta o sa tloaelehang o bakoang ke liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso tse ling, ho kenyeletsoa UBA1, DYNC1H1, le LIEKETSE. E ama lisele tsa methapo ea mokokotlo. Matšoao hangata a qala nakong ea bocha 'me a kenyelletsa ho ba le bohloko kapa bofokoli le ho senyeha ha mesifa. Ha e ame nako ea bophelo.

Tsela

Ho na le mefuta e mene e fapaneng ea chromosome 5 e amanang le chromosome, e batlang e amana le lilemo tseo matšoao a qalang ka tsona. Mofuta o ipapisitse le palo ea SMN2 liphatsa tsa lefutso motho o tlameha ho thusa ho felisa phetoho ho SMN1 liphatsa tsa lefutso. Ka kakaretso, lilemo tsa pejana tsa ho qala li bolela likopi tse fokolang tsa SMN2 le tšusumetso e kholo ts'ebetsong ea makoloi.

Bana ba nang le mofuta oa 1 SMA hangata ba na le ts'ebetso e tlase haholo ea ts'ebetso. Mefuta ea 2 ho isa ho ea 4 e baka matšoao a fokolang haholo. Ho bohlokoa ho hlokomela hore SMA ha e ame boko ba motho kapa bokhoni ba hae ba ho ithuta.

Mefuta e meng e sa tloaelehang ea SMA, ho kenyeletsoa SMARD, SBMA, le distal SMA, li bakoa ke liphetoho tse fapaneng tse nang le mokhoa o fapaneng oa lefa. Bua le ngaka ea hau ho tseba haholoanyane ka liphatsa tsa lefutso le pono ea mofuta o itseng.