Mokokotlo oa mesifa ea mesifa

Litaba

• Kakaretso
• Spinal muscular atrophy (SMA) ke eng?
• Mefuta ea mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo (SMA) ke eng mme matšoao a eona ke afe?
• Ke eng e bakang mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo (SMA)?
• E fumanoa joang mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo?
• Litlhare ke life bakeng sa mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo (SMA)?

Kakaretso

Spinal muscular atrophy (SMA) ke eng?

Spinal muscular atrophy (SMA) ke sehlopha sa maloetse a liphatsa tsa lefutso a senyang le ho bolaea li-motor neurons. Li-motor neurons ke mofuta oa sele ea methapo ea mokokotlo le karolo e tlase ea boko. Li laola motsamao matsohong, maotong, sefahlehong, sefubeng, 'metso le lelemeng.

Ha methapo ea kutlo e shoa, mesifa ea hao e qala ho fokola le ho fokola (ho senyeha). Tšenyo ea mesifa e mpefala ha nako e ntse e feta mme e ka ama ho bua, ho tsamaea, ho metsa le ho hema.

Mefuta ea mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo (SMA) ke eng mme matšoao a eona ke afe?

Hona le mefuta e fapaneng ea li-SMA. Li ipapisitse le hore na lefu le tebile hakae le hore na matšoao a qala neng:

• Mofuta oa l e boetse e bitsoa lefu la Werdnig-Hoffman kapa SMA e qalang masea. Ke mofuta o matla ka ho fetisisa. Hape ke eona e atileng haholo. Bana ba nang le mofuta ona hangata ba bontša matšoao a lefu lena pele ho likhoeli tse tšeletseng. Maemong a mabe le ho feta, lipontšo li hlaha le pele kapa ka mora ho hlaha (Mefuta ea 0 kapa 1A). Masea a ka ba le bothata ba ho kwenya le ho hema mme a ka nna a se tsamaye haholo. Li na le khutsufatso e sa foleng ea mesifa kapa mesifa (e bitsoang likonteraka). Hangata ha ba khone ho lula ntle le thuso. Ntle le kalafo, bana ba bangata ba nang le mofuta ona ba tla shoa pele ba le lilemo li peli.
• Tlanya ll ke mofuta o itekanetseng ho isa boemong bo matla ba SMA. Hangata e ne e qala ho hlokomela lilemo tse pakeng tsa 6 le 18. Boholo ba bana ba nang le mofuta ona ba ka lula ba sa tšehetsoe empa ba sitoa ho ema kapa ho tsamaea ntle le thuso. Ba kanna ba ba le bothata ba ho hema. Hangata ba ka phela ho fihlela lilemong tsa bocha kapa bocha.
• Tlanya lll e boetse e bitsoa lefu la Kugelberg-Welander. Ke mofuta o bobebe haholo o amang bana. Hangata matšoao a lefu lena a hlaha kamora likhoeli tse 18. Bana ba nang le mofuta ona ba ka itsamaela feela empa ba ka ba le bothata ba ho matha, ho phahama setulong, kapa ho hloa litepisi. Ba kanna ba ba le scoliosis (ho kobeha ha mokokotlo), likonteraka le tšoaetso ea phefumoloho.Ka kalafo, bana ba bangata ba nang le mofuta ona ba tla phela nako e tloaelehileng.
• Mofuta oa IV e fumaneha ka seoelo ebile hangata e bonolo. Hangata e baka matšoao kamora ho ba lilemo li 21. Matšoao a kenyeletsa bofokoli ba mesifa ea leoto ho isa boholong, ho thothomela le mathata a ho hema hanyane. Matšoao a ntse a mpefala ha nako e ntse e tsamaea. Batho ba nang le mofuta ona oa SMA ba na le nako e tloaelehileng ea bophelo.

Ke eng e bakang mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo (SMA)?

Mefuta e mengata ea li-SMA e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa SMN1. Jini ena e ikarabella bakeng sa ho etsa protheine eo li-motor neurons li hlokang ho phela hantle le ho sebetsa. Empa ha karolo ea lefutso la SMN1 e le sieo kapa e sa tloaelehang, ha ho na protheine e lekaneng bakeng sa methapo ea kutlo. Sena se etsa hore li-motor neurons li shoe.

Batho ba bangata ba na le likopi tse peli tsa lefutso la SM1 - e le 'ngoe ho tsoa ho motsoali ka mong. SMA ka tloaelo e etsahala feela ha likopi ka bobeli li na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Haeba ke kopi e le 'ngoe feela e nang le phetoho, hangata ha ho na matšoao. Empa lefutso leo le ka fetisoa ho tloha ho motsoali ho ea ho ngoana.

Mefuta e meng e sa tloaelehang ea li-SMA e ka bakoa ke liphetoho liphatseng tse ling tsa lefutso.

E fumanoa joang mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo?

Mofani oa hao oa tlhokomelo ea bophelo a ka sebelisa lisebelisoa tse ngata ho fumana SMA:

• Tlhahlobo ea 'mele
• Nalane ea bongaka, ho kenyelletsa ho botsa ka nalane ea lelapa
• Ho etsa liteko tsa lefutso ho lekola liphetoho tsa lefutso tse bakang SMA
• Ho ka etsoa lithuto tsa elektromoyography le methapo ea methapo le biopsy ea mesifa, haholoholo haeba ho sa fumanoe liphetoho tsa lefutso

Batsoali ba nang le nalane ea malapa ea SMA ba ka batla ho etsa tlhahlobo ea bakhachane ho netefatsa hore na lesea la bona le na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa SMN1. Amniocentesis kapa maemong a mang chorionic villi sampling (CVS) e sebelisoa ho fumana sampole ea liteko.

Linaheng tse ling, ho etsa liteko tsa lefutso bakeng sa SMA ke karolo ea liteko tsa masea a sa tsoa tsoaloa.

Litlhare ke life bakeng sa mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo (SMA)?

Ha ho na pheko bakeng sa SMA. Kalafo e ka thusa ho sebetsana le matšoao le ho thibela mathata. Li ka kenyelletsa

• Meriana e thusang 'mele ho etsa liprotheine tse ngata tse hlokoang ke methapo ea kutlo
• Phekolo ea Gene bakeng sa bana ba ka tlase ho lilemo tse 2
• Phekolo ea 'mele, ea mosebetsi le ea tlhabollo ho thusa ho ntlafatsa maemo le motsamao oa manonyeletso. Litlhare tsena li ka ntlafatsa phallo ea mali le ho fokola ha mesifa le ho fokola. Batho ba bang ba kanna ba hloka kalafo bakeng sa bothata ba ho bua, ho hlafuna le ho metsa.
• Lisebelisoa tse thusang tse kang litšehetso kapa li-brace, orthotic, li-synthesizers tsa puo le litulo tsa likooa ho thusa batho ho lula ba ikemetse
• Phepo e nepahetseng le phepo e leka-lekaneng ho thusa ho boloka boima ba 'mele le matla. Batho ba bang ba kanna ba hloka tube ea ho fepa e le hore ba fumane phepo e nepahetseng eo ba e hlokang.
• Ts'ehetso ea ho hema bakeng sa batho ba nang le bofokoli ba mesifa molaleng, 'metso le sefubeng. Ts'ehetso e ka kenyelletsa lisebelisoa tsa ho thusa ka ho hema motšehare le ho thibela boroko ba boroko bosiu. Batho ba bang ba kanna ba hloka ho ba mochini o fehlang moea.

NIH: Setsi sa Naha sa Mathata a Neurological le Stroke