Seo u hlokang ho se tseba ka mokokotlo oa mesifa ea masea masea

Litaba

• Mefuta le matšoao a SMA
• Mofuta 0
• Mofuta oa 1
• Mofuta oa 2
• Mefuta ea 3 le 4
• Lisosa tsa SMA
• Tlhahlobo ea SMA
• Kalafo ea SMA
• Lisebelisoa tse khethehileng tsa masea
• Tlhabollo ea lefutso
• Tsela

Spinal muscular atrophy (SMA) ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le bakang bofokoli. E ama methapo ea kutlo ea mokokotlo, e hlahisang bofokoli ba mesifa e sebelisetsoang ho sisinyeha. Maemong a mangata a SMA, matšoao le matšoao a teng ha a hlaha kapa a hlaha nakong ea lilemo tse 2 tse qalang tsa bophelo.

Haeba lesea la hau le na le SMA, le tla fokotsa matla a mesifa le bokhoni ba lona ba ho tsamaea. Ngoana oa hau a ka ba le bothata ba ho hema, ho koenya le ho fepa.

Nka nakoana ho ithuta ka hore na SMA e ka ama ngoana oa hau joang, hammoho le likhetho tse ling tsa kalafo tse fumanehang ho sebetsana le boemo bona.

Mefuta le matšoao a SMA

SMA e arotsoe ka mefuta e mehlano, ho latela lilemo tseo matšoao a hlahang le ho tiea ha boemo bona. Mefuta eohle ea li-SMA e ntse e tsoela pele, ho bolelang hore li ea mpefala ha nako e ntse e tsamaea.

Mofuta 0

Mofuta oa 0 SMA ke mofuta oa rarest le o matla ka ho fetisisa.

Ha lesea le e-na le mofuta oa 0 SMA, boemo bo ka fumanoa pele bo hlaha, ha bo ntse bo hola ka popelong.

Masea a hlahileng a na le mofuta oa 0 SMA a na le mesifa e fokolang haholo, ho kenyelletsa le mesifa e fokolang ea ho hema. Hangata ba na le bothata ba ho hema.

Boholo ba masea a hlahileng a na le mofuta oa 0 SMA ha a phele nako e fetang likhoeli tse 6.

Mofuta oa 1

Mofuta oa 1 SMA o boetse o tsejoa e le lefu la Werdnig-Hoffmann kapa lesea le qalang SMA. Ke mofuta o tloaelehileng haholo oa li-SMA, ho latela National Institutes of Health (NIH).

Ha lesea le e-na le mofuta oa 1 SMA, le kanna la bontša matšoao a boemo boo nakong ea tsoalo kapa nakong ea likhoeli tse tšeletseng ho tloha ha le hlaha.

Bana ba nang le mofuta oa 1 SMA hangata ba sitoa ho laola metsamao ea bona ea hlooho, ho theteha, kapa ho lula ntle le thuso. Ngoana oa hau le eena a ka ba le bothata ba ho anya kapa ho metsa.

Bana ba nang le mofuta oa 1 SMA le bona ba na le mesifa e fokolang ea ho hema le lifuba tse bopehileng ka mokhoa o sa tloaelehang. Sena se ka baka mathata a tebileng a ho hema.

Bana ba bangata ba nang le mofuta ona oa SMA ha ba pholohe bongoaneng bo fetileng. Leha ho le joalo, liphekolo tse ncha tse lebisitsoeng li ka thusa ho ntlafatsa pono ea bana ba nang le boemo bona.

Mofuta oa 2

Mofuta oa 2 SMA o boetse o tsejoa e le lefu la Dubowitz kapa li-SMA tse mahareng.

Haeba lesea la hau le na le mofuta oa 2 SMA, matšoao a boemo boo a kanna a hlaha lipakeng tsa likhoeli tse 6 le tse 18.

Bana ba nang le mofuta oa 2 SMA hangata ba ithuta ho lula ba le bang. Leha ho le joalo, matla a mesifa le bokhoni ba tsona ba ho khanna li lula li fokotseha ha nako e ntse e tsamaea. Qetellong, hangata ba hloka tšehetso e eketsehileng ho lula.

Bana ba nang le mofuta ona oa SMA hangata ba sitoa ho ithuta ho ema kapa ho tsamaea ntle le tšehetso. Hangata ba ba le matšoao a mang kapa mathata a mang, joalo ka ho thothomela matsohong a bona, ho kobeha ho sa tloaelehang ha mokokotlo oa bona, le mathata a ho hema.

Bana ba bangata ba nang le mofuta oa 2 SMA ba phela ho fihlela lilemong tsa bo-20 kapa 30.

Mefuta ea 3 le 4

Maemong a mang, masea a hlaha ka mefuta ea li-SMA tse sa hlahiseng matšoao a hlokomelehang ho fihlela hamorao bophelong.

Mofuta oa 3 SMA o tsejoa hape e le lefu la Kugelberg-Welander kapa SMA e bonolo. E hlaha hangata kamora likhoeli tse 18.

Mofuta oa 4 SMA o boetse o bitsoa SMA ea bocha kapa ea batho ba baholo. E hlaha kamora bongoana mme e tloaetse ho baka matšoao a bobebe ho isa ho a itekanetseng.

Bana le batho ba baholo ba nang le mofuta oa 3 kapa mofuta oa 4 SMA ba ka ba le mathata ka ho tsamaea kapa ho sisinyeha ho hong, empa ba tloaetse ho ba le litebello tse tloaelehileng tsa bophelo.

Lisosa tsa SMA

SMA e bakoa ke liphetoho liphetohong tsa SMN1 liphatsa tsa lefutso. Mofuta le ho tiea ha boemo bo angoa hape ke palo le likopi tsa SMN2 liphatsa tsa lefutso tseo ngoana a nang le tsona.

Ho nts'etsapele SMA, lesea la hau le tlameha ho ba le likopi tse peli tse amehileng tsa SMN1 liphatsa tsa lefutso. Maemong a mangata, masea a ja lefa la kopi e le 'ngoe e amehileng ho motsoali ka mong.

The SMN1 le SMN2 liphatsa tsa lefutso li fana ka litaelo ho 'mele mabapi le mokhoa oa ho hlahisa mofuta oa protheine e tsejoang e le protein motor neuron (SMN). Protheine ea SMN e bohlokoa bakeng sa bophelo bo botle ba methapo ea kutlo, mofuta oa sele ea methapo e fetisang matšoao ho tloha bokong le mokokotlong ho ea mesifa.

Haeba lesea la hau le na le SMA, 'mele ea bona e sitoa ho hlahisa liprotheine tsa SMN hantle. Sena se etsa hore li-motor neurons 'meleng ea bona li shoe. Ka lebaka leo, 'mele ea bona e sitoa ho romella matšoao a makoloi ho tsoa mokokotlong oa bona ho ea mesifeng ea bona, e lebisang bofokoling ba mesifa, mme qetellong e baka ho senyeha ha mesifa ka lebaka la ho haelloa ke ts'ebeliso.

Tlhahlobo ea SMA

Haeba lesea la hau le bontša matšoao a SMA, ngaka ea bona e ka laela tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho lekola liphetoho tsa lefutso tse bakang boemo boo. Sena se tla thusa ngaka ea bona ho ithuta haeba matšoao a ngoana oa hau a bakoa ke SMA kapa lefu le leng.

Maemong a mang, liphetoho tsa lefutso tse bakang boemo bona li fumanoa pele matšoao a hlaha. Haeba uena kapa molekane oa hau le na le nalane ea lelapa ea SMA, ngaka ea hau e kanna ea khothaletsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa ngoana oa hau, leha ngoana oa hau a bonahala a phetse hantle. Haeba ngoana oa hau a hlahloba liteko tsa liphatsa tsa lefutso, ngaka ea hae e ka khothaletsa ho qala kalafo ea hanghang bakeng sa SMA.

Ntle le tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso, ngaka ea hau e kanna ea laela biopsy ea mesifa ho lekola mesifa ea ngoana oa hau bakeng sa matšoao a lefu la mesifa. Ba kanna ba odara electromyogram (EMG), e leng teko e ba lumellang ho lekanya tšebetso ea motlakase oa mesifa.

Kalafo ea SMA

Hajoale ha ho na pheko e tsebahalang ea SMA. Leha ho le joalo, kalafo tse ngata li teng ho thusa ho fokotsa tsoelo-pele ea lefu lena, ho kokobetsa matšoao le ho sebetsana le mathata a ka bang teng.

Ho fana ka ts'ehetso eo ngoana oa hau a e hlokang, ngaka ea bona e lokela ho u thusa ho bokella sehlopha sa lithuto tse ngata tsa bophelo bo botle. Ho hlahlojoa khafetsa le litho tsa sehlopha sena ho bohlokoa bakeng sa ho laola boemo ba ngoana oa hau.

E le karolo ea morero oa bona oa kalafo o khothalelitsoeng, sehlopha sa bophelo bo botle ba ngoana oa hau se ka khothaletsa e le 'ngoe kapa tse' maloa ho tse latelang:

• Phekolo e lebisitsoeng. Ho thusa ho fokotsa kapa ho fokotsa tsoelo-pele ea SMA, ngaka ea ngoana oa hau e ka fana ka litaelo le ho fana ka meriana e nang le kankere nusinersen (Spinraza) kapa onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Meriana ena e shebile lisosa tsa lefu lena.
• Phekolo ea phefumoloho. Ho thusa lesea la hau ho hema, sehlopha sa bona sa bophelo bo botle se ka fana ka sefuba physiotherapy, mochini o kenang moeeng, kapa kalafo tse ling tsa phefumoloho.
• Phekolo ea phepo e nepahetseng. Ho thusa ngoana oa hau ho fumana limatlafatsi le likhalori tseo a li hlokang ho hola, ngaka ea bona kapa setsebi sa phepo ea lijo ba ka khothaletsa litlatsetso tsa phepo e nepahetseng kapa phepo ea li-tube.
• Phekolo ea mesifa le kopaneng. Ho thusa ho otlolla mesifa le manonyeletso, sehlopha sa bophelo bo botle ba ngoana oa hau se ka fana ka boikoetliso ba 'mele. Ba kanna ba khothaletsa ts'ebeliso ea likhahla, li-brace, kapa lisebelisoa tse ling ho ts'ehetsa boemo bo phetseng hantle le boemo bo kopaneng.
• Meriana. Ho phekola reflux ea gastroesophageal, ho sokela, kapa mathata a mang a ka bang teng a SMA, sehlopha sa bophelo bo botle ba ngoana oa hau se ka fana ka moriana o le mong kapa ho feta.

Ha ngoana oa hau a ntse a hola, litlhoko tsa hae tsa kalafo li kanna tsa fetoha. Mohlala, haeba ba na le bofokoli bo matla ba mokokotlo kapa ba letheka, ba kanna ba hloka ho buuoa bongoaneng kapa bongoaneng.

Haeba u thatafalloa maikutlong ho sebetsana ka katleho le boemo ba ngoana oa hau, tsebisa ngaka ea hau. Ba ka khothaletsa tlhabollo kapa lits'ebeletso tse ling tsa tšehetso.

Lisebelisoa tse khethehileng tsa masea

Setsebi sa 'mele sa ngoana oa hau, setsebi sa mosebetsi, kapa litho tse ling tsa sehlopha sa bona sa bophelo bo botle li ka u khothaletsa ho tsetela ho lisebelisoa tse ikhethang ho thusa ho li hlokomela.

Mohlala, ba ka khothaletsa:

• lintho tsa ho bapala tse bobebe bo bobebe
• thepa e khethehileng ea ho hlapa
• li-cribs le batsamaisi ba likoloi
• mesamo e bopehileng kapa lits'ebetso tse ling tsa litulo le litšehetso tsa poso

Tlhabollo ea lefutso

Haeba mang kapa mang lelapeng la hau kapa lelapeng la molekane oa hau a e-na le SMA, ngaka ea hau e kanna ea u khothaletsa le molekane oa hau ho fumana tlhabollo ea lefutso.

Haeba u nahana ka ho ba le ngoana, moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u thusa uena le molekane oa hau ho lekola le ho utloisisa menyetla ea ho ba le ngoana ea nang le SMA.

Haeba u se u ntse u e-na le ngoana ea nang le SMA, moeletsi oa lefutso a ka u thusa ho lekola le ho utloisisa menyetla ea hore u tla ba le ngoana e mong ea nang le boemo bona.

Haeba u na le bana ba bangata 'me e mong oa bona a fumanoa a e-na le SMA, ho ka etsahala hore banab'eno le bona ba ka jara liphatsa tsa lefutso tse amehileng. Ngoan'eno le eena a ka ba le lefu lena empa a sa bontše matšoao a hae.

Haeba ngaka ea hau e lumela hore ngoana e mong le e mong oa hau o kotsing ea ho ba le SMA, ba ka odara liteko tsa lefutso. Ho hlahlojoa le ho phekoloa kapele ho ka thusa ho ntlafatsa pono ea ngoana oa hau ea nako e telele.

Tsela

Haeba ngoana oa hau a e-na le SMA, ho bohlokoa ho fumana thuso ho tsoa sehlopheng sa lithuto tse fapaneng tsa litsebi tsa bophelo bo botle. Li ka u thusa ho utloisisa boemo ba ngoana oa hau le likhetho tsa kalafo.

Ho latela boemo ba ngoana oa hau, sehlopha sa bona sa bophelo se ka khothaletsa kalafo ka kalafo e lebisitsoeng. Ba kanna ba khothaletsa mekhoa e meng ea kalafo kapa phetoho ea bophelo ho thusa ho sebetsana le matšoao le mathata a ka bang teng a SMA.

Haeba u thatafalloa ho sebetsana ka katleho le mathata a ho hlokomela ngoana ea nang le SMA, tsebisa ngaka ea hau. Ba ka u lebisa ho moeletsi, sehlopha sa ts'ehetso, kapa mehloli e meng ea tšehetso. Ho ba le tšehetso ea maikutlo eo u e hlokang ho ka u thusa ho hlokomela lelapa la hau hantle.