Crigler-Najjar syndrome: ke eng, mefuta e meholo le kalafo

Litaba

• Mefuta le matšoao a mantlha
• Mofuta oa 1 oa lefu la Crigler-Najjar
• Mofuta oa 2 oa lefu la Crigler-Najjar
• Mokhoa oa ho netefatsa ts'oaetso
• Kalafo e etsoa joang

Lefu la Crigler-Najjar ke lefu la lefutso sebeteng le bakang ho bokellana ha bilirubin 'meleng, ka lebaka la liphetoho ho enzyme e fetolang ntho ena hore e felisoe ka bile.

Phetoho ena e ka ba le likhato tse fapaneng le mofuta oa ponahatso ea matšoao, ka hona, lefu le ka ba mofuta oa 1, le matla le ho feta, kapa mofuta oa 2, o bobebe ebile o bonolo ho a phekola.

Kahoo, bilirubin e ke keng ea tlosoa 'me ea bokellana' meleng e baka jaundice, e baka letlalo le mahlo a bosehla, le kotsi ea ho senyeha ha sebete kapa botahoa ba boko.

Mefuta le matšoao a mantlha

Lefu la Crigler-Najjar le ka aroloa ka mefuta e 'meli, e khetholloang ke ho se sebetse ha enzyme ea sebete e fetolang bilirubin, e bitsoang glucoronyl transferase, hape le matšoao le kalafo.

Mofuta oa 1 oa lefu la Crigler-Najjar

Ke mofuta o tebileng ka ho fetesisa, kaha ho na le bosieo bo felletseng ba ts'ebetso ea sebete bakeng sa phetoho ea bilirubin, e bokelletsoeng ka bongata maling mme e baka matšoao leha a hlaha.

• Matšoao: Jaundice e matla ho tloha ha a hlaha, e leng e 'ngoe ea lisosa tsa hyperbilirubinemia ea lesea le sa tsoa tsoaloa, mme ho na le kotsi ea tšenyo ea sebete le chefo ea boko e bitsoang kernicterus, moo ho nang le pherekano, ho otsela, ho ferekana, ho akheha le kotsi ea lefu.

Ithute haholoanyane ka hore na e bakoa ke eng le hore na u ka phekola mefuta ea hyperbilirubinemia ea lesea le sa tsoa tsoaloa joang.

Mofuta oa 2 oa lefu la Crigler-Najjar

Maemong ana, enzyme e fetolang bilirubin e tlase haholo, leha e ntse e le teng, mme leha e le matla, jaundice ha e na matla haholo, mme ho na le matšoao le mathata a fokolang ho feta mofuta oa lefu la 1. Boko le bona bo bonyenyane, bo ka etsahalang mananeo a bilirubin e phahameng.

• Matšoao: jaundice ea matla a fapaneng, e ka bang bonolo ho isa bohale, mme e ka hlaha lilemong tse ling ho pholletsa le bophelo. E ka bakoa hape kamora khatello ea maikutlo 'meleng, joalo ka ts'oaetso kapa ho felloa ke metsi' meleng.

Leha ho na le likotsi ho bophelo bo botle ba ngoana le bophelo bo bakoang ke mefuta ea lefu lena, ho a khonahala ho fokotsa palo le ho tiea ha lipontšo ka kalafo, ka kalafo ea lifoto kapa ka ho kenyelletsa phepelo ea sebete.

Mokhoa oa ho netefatsa ts'oaetso

Ho fumanoa ha Crigler-Najjar syndrome ho etsoa ke ngaka ea bana, gastro kapa hepatologist, ho ipapisitse le tlhahlobo ea 'mele le liteko tsa mali, tse bonts'ang keketseho ea litekanyetso tsa bilirubin, ntle le tlhahlobo ea sebete, le AST, ALT le albumin, bakeng sa mohlala.

Tlhahlobo e netefatsoa ke liteko tsa DNA kapa esita le biopsy ea sebete, e khonang ho khetholla mofuta oa lefu lena.

Kalafo e etsoa joang

Kalafo ea mantlha ea ho fokotsa maemo a bilirubin 'meleng, ho Crigler-Najjar syndrome mofuta oa 1, ke phototherapy e nang le leseli le leputsoa bonyane lihora tse 12 ka letsatsi, tse ka fapaneng ho latela litlhoko tsa motho ka mong.

Phototherapy e ea sebetsa hobane e ea senyeha ebe e fetola bilirubin hore e fihle ho bile e felisoe ke 'mele. Kalafo ena e ka tsamaea le litšelo tsa mali kapa ts'ebeliso ea lithethefatsi tse qhekellang tsa bilirubin, joalo ka cholestyramine le calcium phosphate, ho ntlafatsa ts'ebetso ea eona, maemong a mang. Ithute haholoanyane ka lipontšo le hore na Phototherapy e sebetsa joang.

Ho sa natsoe sena, ha ngoana a ntse a hola, 'mele o hanela kalafo, kaha letlalo le ntse le fetoha manganga, le hloka lihora tse ngata le ho feta tsa phototherapy.

Bakeng sa kalafo ea mofuta oa 2 oa Crigler-Najjar, phototherapy e etsoa matsatsing a pele a bophelo kapa, ho mengoaha e meng, feela e le mofuta o tlatselletsang, kaha mofuta ona oa lefu o na le karabelo e ntle kalafong ea meriana ea Fenobarbital, e ka eketsa ts'ebetso ea enzyme ea sebete e felisang bilirubin ka bile.

Leha ho le joalo, kalafo e hlakileng bakeng sa mofuta o fe kapa o fe oa lefu lena e fumaneha feela ka ho kenya seoa sebeteng, moo ho hlokahalang ho fumana mofani ea lumellanang le ho ba le maemo a 'mele bakeng sa ho buuoa. Tseba hore na e bontšoa neng le hore na ho hlaphoheloa joang ho kenngoa ha sebete.