Phenylketonuria (PKU)

Litaba

• Matšoao a phenylketonuria
• Lisosa tsa phenylketonuria
• E fumanoa joang
• Khetho ea kalafo
• Lijo
• Meriana
• Bokhachane le phenylketonuria
• Pono ea nako e telele bakeng sa batho ba nang le phenylketonuria
• Na phenylketonuria e ka thibeloa?

Phenylketonuria ke eng?

Phenylketonuria (PKU) ke boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso bo bakang amino acid e bitsoang phenylalanine ho aha 'meleng. Li-amino acid ke li-block tsa protheine. Phenylalanine e fumaneha liprotheine tsohle le tse ling tse monate tsa maiketsetso.

Phenylalanine hydroxylase ke enzyme eo 'mele oa hau o e sebelisang ho fetola phenylalanine hore e be tyrosine, eo' mele oa hau o hlokang ho theha li-neurotransmitters tse kang epinephrine, norepinephrine le dopamine. PKU e bakoa ke bofokoli liphatseng tsa lefutso bo thusang ho theha phenylalanine hydroxylase. Ha enzyme ena e le sieo, 'mele oa hau o ke ke oa senya phenylalanine. Sena se baka ho eketseha ha phenylalanine 'meleng oa hau.

Masea United States a hlahlobeloa PKU nakoana kamora ho hlaha. Boemo bona ha boa tloaeleha naheng ena, bo ama feela lesea le le leng ho a leshome ho isa ho a 15,000 selemo se seng le se seng. Matšoao a matla a PKU ha a fumanehe hangata United States, kaha ho hlahlojoa kapele ho lumella kalafo ho qala hang kamora ho hlaha. Ho fumanoa esale pele le kalafo ho ka thusa ho kokobetsa matšoao a PKU le ho thibela tšenyo ea boko.

Matšoao a phenylketonuria

Matšoao a PKU a ka fapana ho tloha boemong bo bobebe ho ea ho bo boima. Mofuta o matla ka ho fetisisa oa lefu lena o tsejoa e le PKU ea khale. Lesea le nang le PKU ea khale le ka bonahala le tloaelehile likhoeling tse 'maloa tsa pele tsa bophelo ba lona. Haeba lesea le sa phekoloe PKU ka nako ena, ba tla qala ho hlahisa matšoao a latelang:

• sethoathoa
• ho thothomela, kapa ho thothomela le ho thothomela
• kholo e holofetseng
• ho se tsotelle
• maemo a letlalo a kang eczema
• monko o monate oa phefumoloho ea bona, letlalo kapa moroto

Haeba PKU e sa fumanoe ha motho a hlaha le kalafo ha e qaloe ka potlako, lefu lena le ka baka:

• tšenyo e ke keng ea qojoa ea boko le bokooa ba kelello likhoeling tse 'maloa tsa pele tsa bophelo
• mathata a boitšoaro le ho oela ho bana ba baholo

Mofuta o seng matla haholo oa PKU o bitsoa PKU kapa non-PKU hyperphenylalaninemia. Sena se etsahala ha ngoana a e-na le phenylalanine e ngata haholo 'meleng oa bona. Masea a nang le mofuta ona oa bokuli a ka ba le matšoao a bobebe feela, empa a tla hloka ho latela lijo tse khethehileng ho thibela bokooa ba kelello.

Hang ha lijo tse khethehileng le mekhoa e meng ea phekolo e qalisoa, matšoao a qala ho fokotseha. Batho ba nang le PKU ba laolang hantle lijo tsa bona hangata ha ba bontše matšoao.

Lisosa tsa phenylketonuria

PKU ke boemo bo futsitsoeng bo bakoang ke bofokoli liphatseng tsa PAH. Phatsa ea PAH e thusa ho theha phenylalanine hydroxylase, enzyme e ikarabellang bakeng sa ho senya phenylalanine. Phallo e matla ea phenylalanine e ka hlaha ha motho a ja lijo tse nang le protheine e ngata, joalo ka mahe le nama.

Batsoali ka bobeli ba tlameha ho fetisetsa mofuta o fosahetseng oa lefutso la PAH hore ngoana oa bona a rue lefu lena. Haeba motsoali a le mong feela a fetisa liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng, ngoana a ke ke a ba le matšoao, empa e tla ba mojari oa lefutso.

E fumanoa joang

Ho tloha lilemong tsa bo-1960, lipetlele tsa United States li 'nile tsa hlahlobisisa masea a sa tsoa tsoaloa bakeng sa PKU ka ho nka sampole ea mali. Ngaka e sebelisa nale kapa lancet ho nka marotholi a seng makae a mali seretheng sa ngoana oa hau ho etsa liteko tsa PKU le mathata a mang a lefutso.

Teko ea ho e hlahloba e etsoa ha lesea le e-na le letsatsi le le leng ho isa ho a mabeli le ntse le le sepetlele. Haeba u sa ise ngoana oa hau sepetlele, u tla hloka ho hlophisa tlhahlobo ea tlhahlobo le ngaka ea hau.

Ho ka etsoa liteko tse ling ho netefatsa sephetho sa pele. Liteko tsena li batla boteng ba phetoho ea lefutso ea PAH e bakang PKU. Hangata liteko tsena li etsoa nakong ea libeke tse tšeletseng kamora ho hlaha.

Haeba ngoana kapa motho e moholo a bontša matšoao a PKU, joalo ka ho lieha ho hola, ngaka e tla laela tlhahlobo ea mali ho netefatsa tlhahlobo. Teko ena e kenyelletsa ho nka sampole ea mali le ho e sekaseka boteng ba enzyme e hlokahalang ho senya phenylalanine.

Khetho ea kalafo

Batho ba nang le PKU ba ka imolla matšoao a bona le ho thibela mathata ka ho latela lijo tse khethehileng le ka ho noa meriana.

Lijo

Mokhoa o ka sehloohong oa ho phekola PKU ke ho ja lijo tse ikhethileng tse lekanyetsang lijo tse nang le phenylalanine. Masea a nang le PKU a ka feptjoa lebese la matsoele. Hangata ba hloka ho ja mokhoa o khethehileng o tsejoang e le Lofenalac. Ha lesea la hao le se le le le lekaneng ho ja lijo tse tiileng, o lokela ho qoba ho li tlohella hore li je lijo tse nang le protheine e ngata. Lijo tsena li kenyelletsa:

• mahe
• chisi
• linate
• lebese
• linaoa
• khoho
• nama ea khomo
• fariki
• litlhapi

Ho etsa bonnete ba hore ba ntse ba fumana liprotheine tse lekaneng, bana ba nang le PKU ba hloka ho sebelisa foromo ea PKU. E na le li-amino acid tsohle tse hlokoang ke 'mele, ntle le phenylalanine. Hape ho na le liprotheine tse tlase, lijo tse bonolo tsa PKU tse ka fumanoang mabenkeleng a khethehileng a bophelo bo botle.

Batho ba nang le PKU ba tla tlameha ho latela lithibelo tsena tsa phepo 'me ba je moralo oa PKU bophelong bohle ba bona ho laola matšoao a bona.

Ho bohlokoa ho hlokomela hore merero ea PKU ea lijo e fapana ho ea ka batho. Batho ba nang le PKU ba hloka ho sebetsa haufi-ufi le ngaka kapa setsebi sa phepo ho boloka botsitso bo nepahetseng ba limatlafatsi ha ba ntse ba fokotsa ho ja ha phenylalanine. Ba boetse ba tlameha ho lekola maemo a bona a phenylalanine ka ho boloka lirekoto tsa palo ea phenylalanine lijong tseo ba li jang letsatsi lohle.

Makhotla a mang a mmuso a kentse likoloto tse fanang ka tšireletso ea inshorense bakeng sa lijo le lifomula tse hlokahalang ho alafa PKU. Botsa le lekhotla la hau la ketsamolao la mmuso le k'hamphani ea inshorense ea bongaka ho fumana hore na litaba tsena lia fumaneha bakeng sa hau. Haeba u sena inshorense ea bongaka, u ka sheba mafapheng a bophelo ba hau ho bona hore na ho na le likhetho life tse ka u thusang ho lefella foromo ea PKU.

Meriana

Tsamaiso ea Tsamaiso ea Lijo le Lithethefatsi ea United States (FDA) e sa tsoa amohela sapropterin (Kuvan) bakeng sa kalafo ea PKU. Sapropterin e thusa ho theola maemo a phenylalanine. Meriana ena e tlameha ho sebelisoa hammoho le leano le khethehileng la lijo tsa PKU. Leha ho le joalo, ha e sebetse ho bohle ba nang le PKU. E sebetsa haholo ho bana ba nang le linyeoe tse bobebe tsa PKU.

Bokhachane le phenylketonuria

Mosali ea nang le PKU a ka ba kotsing ea mathata, ho kenyeletsoa ho senyeheloa ke mpa, haeba a sa latele moralo oa lijo oa PKU nakong ea lilemo tsa bona tsa pelehi. Hape ho na le monyetla oa hore lesea le e-s'o hlahe le pepesehe maemong a phahameng a phenylalanine. Sena se ka baka mathata a fapaneng ho lesea, ho kenyelletsa:

• bokooa ba kelello
• bofokoli ba pelo
• kholo e liehang
• boima ba 'mele bo tlaase
• hlooho e nyane ka tsela e sa tloaelehang

Matšoao ana ha a bonahale hanghang ho lesea le sa tsoa tsoaloa, empa ngaka e tla etsa liteko ho lekola matšoao a mathata afe kapa afe a bongaka ao ngoana oa hau a ka bang le ona.

Pono ea nako e telele bakeng sa batho ba nang le phenylketonuria

Pono ea nako e telele bakeng sa batho ba nang le PKU e ntle haholo haeba ba latela moralo oa lijo oa PKU haufi le nakoana kamora ho hlaha. Ha tlhahlobo le kalafo li lieha, tšenyo ea boko e ka hlaha. Sena se ka lebisa kholofalong ea kelello selemong sa pele sa bophelo sa ngoana. PKU e sa sebetsanoeng le eona e ka baka:

• nts'etsopele e liehang
• mathata a boitšoaro le maikutlo
• mathata a methapo, joalo ka ho thothomela le ho oela

Na phenylketonuria e ka thibeloa?

PKU ke boemo ba lefutso, kahoo e ke ke ea thibeloa. Leha ho le joalo, tlhahlobo ea enzyme e ka etsoa bakeng sa batho ba rerileng ho ba le bana. Tlhahlobo ea enzyme ke tlhahlobo ea mali e ka tsebang hore na motho o na le lefutso le nang le sekoli le bakang PKU. Teko e kanna ea etsoa nakong ea bokhachane ho hlahloba masea a e-so hlahe bakeng sa PKU.

Haeba u na le PKU, u ka thibela matšoao ka ho latela moralo oa hau oa lijo oa PKU bophelo bohle ba hau.