Ngoana oa ka o na le Mokokotlo oa Masapo a Mokokotlo: Bophelo ba Bona bo Tla ba Joang?

Litaba

• Kakaretso
• Ho ithuta ka mofuta oa ngoana oa hau oa SMA
• Mofuta oa 1 (Werdnig-Hoffman disease)
• Mofuta oa 2 (li-SMA tse mahareng)
• Mofuta oa 3 (lefu la Kugelberg-Welander)
• Mefuta e meng
• Ho potoloha
• Kalafo
• Ho sebetsana le mathata
• Ho phefumoloha
• Scoliosis
• Sekolong
• Ho ikoetlisa le lipapali
• Phekolo ea mosebetsing le ea 'mele
• Lijo
• Tebello ea bophelo
• Ntlha ea bohlokoa

Kakaretso

Ho hōlisa ngoana ea nang le bokooa 'meleng e ka ba phephetso.

Spinal muscular atrophy (SMA), boemo ba lefutso, bo ka ama likarolo tsohle tsa bophelo ba letsatsi le letsatsi ba ngoana oa hau. Ngoana oa hau ha a na ho ba le nako e thata ea ho tsamaea feela, empa o tla ba kotsing ea mathata.

Ho lula u tseba ka boemo bona ho bohlokoa ho fa ngoana oa hau seo a se hlokang ho phela bophelo bo khotsofatsang le bo phetseng hantle.

Ho ithuta ka mofuta oa ngoana oa hau oa SMA

Ho utloisisa hore na SMA e tla ama bophelo ba ngoana oa hau joang, o hloka ho qala ka ho ithuta ka mofuta oa bona oa SMA.

Mefuta e meraro e meholo ea SMA e nts'etsapele nakong ea bongoana. Ka kakaretso, pele ngoana oa hau a ba le matšoao, boemo ba bona bo tla ba boima le ho feta.

Mofuta oa 1 (Werdnig-Hoffman disease)

Mofuta oa 1 SMA, kapa lefu la Werdnig-Hoffman, hangata le fumanoa pele ho likhoeli tse tšeletseng tsa bophelo. Ke mofuta o tloaelehileng ka ho fetisisa, le o matla ka ho fetisisa oa SMA.

SMA e bakoa ke khaello ea pholoho ea protheine ea motor neuron (SMN). Batho ba nang le SMA ba fetohile kapa ba lahlehile SMN1 liphatsa tsa lefutso le maemo a tlase a SMN2 liphatsa tsa lefutso. Ba fumanoeng ba na le mofuta oa 1 SMA hangata ba na le tse peli feela SMN2 liphatsa tsa lefutso.

Bana ba bangata ba nang le mofuta oa 1 SMA ba tla phela lilemo tse 'maloa feela ka lebaka la mathata a ho hema. Leha ho le joalo, pono e ea ntlafala ka lebaka la tsoelo-pele ea kalafo ea bongaka.

Mofuta oa 2 (li-SMA tse mahareng)

Mofuta oa 2 SMA, kapa SMA e mahareng, hangata e fumanoa e le pakeng tsa likhoeli tse 7 le 18. Batho ba nang le mofuta oa 2 SMA hangata ba na le tse tharo kapa ho feta SMN2 liphatsa tsa lefutso.

Bana ba nang le mofuta oa 2 SMA ba ke ke ba khona ho ema ba le bang mme ba tla ba le bofokoli mesifeng ea matsoho le maoto. E kanna eaba ba na le mesifa e fokolisang ea ho hema.

Mofuta oa 3 (lefu la Kugelberg-Welander)

Mofuta oa 3 SMA, kapa lefu la Kugelberg-Welander, hangata le fumanoa le le lilemo li 3 empa ka linako tse ling le ka hlaha hamorao bophelong. Batho ba nang le mofuta oa 3 SMA hangata ba na le tse 'ne ho isa ho tse robeli SMN2 liphatsa tsa lefutso.

Mofuta oa 3 SMA o tlase haholo ho feta mefuta ea 1 le ea 2. Ngoana oa hau a ka ba le bothata ba ho ema, ho leka-lekanya, ho sebelisa litepisi, kapa ho matha. Ba kanna ba lahleheloa ke matla a ho tsamaea hamorao bophelong.

Mefuta e meng

Le ha e le seoelo, ho na le mefuta e meng e mengata ea SMA ho bana. Mofuta o mong o joalo ke mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo o nang le khatello ea maikutlo (SMARD). E fumanoa masea, SMARD e ka lebisa mathateng a matla a ho hema.

Ho potoloha

Batho ba nang le SMA ba kanna ba sitoa ho tsamaea kapa ho ikemela, kapa ba ka lahleheloa ke bokhoni ba bona ba ho etsa joalo hamorao bophelong.

Bana ba nang le mofuta oa 2 SMA ba tla tlameha ho sebelisa setulo sa likooa ho potoloha. Bana ba nang le mofuta oa 3 SMA ba ka khona ho tsamaea hantle ho fihlela ba le batho ba baholo.

Ho na le lisebelisoa tse ngata tsa ho thusa bana ba banyenyane ba nang le bofokoli ba mesifa ho ema le ho potoloha, joalo ka litulo tsa likooa tse tsamaeang ka letsoho kapa tsa matsoho. Malapa a mang a bile a rala litulo tsa likooa tsa bana ba bona.

Kalafo

Hona le liphekolo tse peli tsa meriana tse fumanehang hona joale bakeng sa batho ba nang le SMA.

Nusinersen (Spinraza) e amoheloa ke Tsamaiso ea Lijo le Lithethefatsi (FDA) bakeng sa ts'ebeliso ea bana le batho ba baholo. Meriana e kenngoa ka mokelikeli o potolohileng mokokotlo oa mokokotlo. E ntlafatsa taolo ea hlooho le bokhoni ba ho khasa kapa ho tsamaea, har'a mehato e meng ea ho tsamaea ho masea le ba bang ba nang le mefuta e meng ea SMA.

Kalafo e 'ngoe e amoheloang ke FDA ke onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). E etselitsoe bana ba ka tlase ho lilemo tse 2 ba nang le mefuta e tloaelehileng ea li-SMA.

Moriana o kenang ka har'a methapo o sebetsa ka ho fana ka kopi e sebetsang ea file ea SMN1 liphatsa tsa lefutso tsa lisele tsa methapo ea kutlo tsa ngoana. Sena se lebisa mesebetsing e metle ea mesifa le motsamao.

Mefuta ea pele e mene ea Spinraza e fanoa ka nako ea matsatsi a 72. Kamora moo, litekanyetso tsa tlhokomelo ea meriana li fuoa likhoeli tse ling le tse ling tse 'ne. Bana ba Zolgensma ba fuoa tekanyetso ea nako e le 'ngoe ea meriana.

Buisana le ngaka ea ngoana oa hau ho fumana hore na meriana e ba loketse. Mefuta e meng ea kalafo le kalafo e ka tlisang phomolo ho SMA e kenyelletsa mesifa e khathollang le moea o kenang, kapa o thusitsoeng.

Ho sebetsana le mathata

Mathata a mabeli ao u lokelang ho a tseba ke litaba tsa ho hema le ho kobeha ha mokokotlo.

Ho phefumoloha

Bakeng sa batho ba nang le SMA, mesifa e fokolisitsoeng ea ho hema e etsa hore ho be thata hore moea o kene le ho tsoa matšoafong a bona. Ngoana ea nang le SMA le eena o kotsing e kholo ea ho ba le tšoaetso e matla ea ho hema.

Bofokoli ba mesifa ea ho hema hangata ke sesosa sa lefu ho bana ba nang le mofuta oa 1 kapa 2 SMA.

Ngoana oa hau a ka hloka ho beoa leihlo bakeng sa khatello ea phefumoloho. Ketsahalong eo, oximeter ea pulse e ka sebelisoa ho lekanya boemo ba phepo ea oksijene maling a bona.

Batho ba nang le mefuta e fokolang haholo ea SMA ba ka rua molemo ka tšehetso ea ho phefumoloha. Moea o sa hlaseleng (NIV), o fanang ka moea o kenang matšoafong ka molomo kapa mask o ka hlokahala.

Scoliosis

Scoliosis ka linako tse ling e hlaha ho batho ba nang le SMA hobane mesifa e tšehetsang mokokotlo oa bona hangata e fokola.

Scoliosis ka linako tse ling e ka ba e sa phutholoheng mme e ka ba le tšusumetso e kholo ho tsamaeeng. E alafshoa ho ipapisitsoe le boima ba mokokotlo oa mokokotlo hammoho le menyetla ea hore boemo bo ntlafale kapa bo mpefale ha nako e ntse e tsamaea.

Hobane ba ntse ba hola, bana ba banyane ba kanna ba hloka feela ts'ehetso. Batho ba baholo ba nang le scoliosis ba ka hloka meriana bakeng sa bohloko kapa ho buuoa.

Sekolong

Bana ba nang le SMA ba na le kholo e tloaelehileng ea kholo le maikutlo. Ba bang ba bile ba na le bohlale bo fetang ba karolelano. Khothaletsa ngoana oa hau ho nka karolo liketsahalong tse loketseng lilemo tse ngata kamoo ho ka khonehang.

Tlelase ke sebaka seo ngoana oa hau a ka ipabolang ho sona, empa a ntse a ka hloka thuso mabapi le ho laola mosebetsi oa hae. Mohlomong ba tla hloka thuso e khethehileng ka ho ngola, ho penta le ho sebelisa komporo kapa mohala.

Khatello ea ho amoheloa ke batho ba bang e ka ba phephetso ha u holofetse 'meleng. Keletso le kalafo li ka bapala karolo e kholo ho thuseng ngoana oa hau hore a phutholohe maemong a sechaba.

Ho ikoetlisa le lipapali

Ho ba le bokooa 'meleng ha ho bolele hore ngoana oa hau a ke ke a nka karolo lipapaling le mesebetsing e meng. Ebile, ngaka ea ngoana oa hau e kanna ea ba khothalletsa ho ikoetlisa.

Ho ikoetlisa ho bohlokoa molemong oa bophelo bo botle 'me ho ka matlafatsa bophelo.

Bana ba nang le mofuta oa 3 SMA ba ka etsa mesebetsi e mengata ea 'mele, empa ba ka khathala. Ka lebaka la khatelo-pele ea mahlale a likooa, bana ba nang le SMA ba ka natefeloa ke lipapali tse tsamaeang ka setulo sa likooa, joalo ka bolo ea maoto kapa tenese.

Ketsahalo e tsebahalang haholo bakeng sa bana ba nang le mefuta ea 2 le 3 SMA e sesa ka letamong le futhumetseng.

Phekolo ea mosebetsing le ea 'mele

Ha u etetse setsebi sa mosebetsi, ngoana oa hau o tla ithuta ho ikoetlisa ho ba thusa ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi, joalo ka ho apara.

Nakong ea kalafo ea 'mele, ngoana oa hau a ka ithuta mekhoa e fapaneng ea ho hema ho thusa ho matlafatsa mesifa ea bona ea phefumoloho. Ba kanna ba etsa lits'ebetso tse tloaelehileng tsa motsamao.

Lijo

Phepo e nepahetseng e bohlokoa ho bana ba nang le mofuta oa 1 SMA. SMA e ka ama mesifa e sebelisetsoang ho anya, ho hlafuna le ho koenya. Ngoana oa hau a ka haelloa ke phepo e nepahetseng 'me a ka hloka ho fepuoa ka pompo ea gastrostomy. Bua le setsebi sa phepo e nepahetseng ho ithuta haholoanyane ka litlhoko tsa lijo tsa ngoana oa hau.

Botenya e ka ba taba e tšoenyang bana ba nang le SMA ba lulang ho feta bongoana, kaha ba sa khone ho ba mafolofolo ho feta bana ba se nang SMA. Ho bile le liphuputso tse fokolang ho fihlela joale ho fana ka maikutlo a hore lijo tse khethehileng li ka thusa ho thibela kapa ho phekola botenya ho batho ba nang le SMA. Ntle le ho ja hantle le ho qoba likhalori tse sa hlokahaleng, ha ho e-so hlake hore na lijo tse khethehileng tse lebisang botenya li ka thusa batho ba nang le SMA.

Tebello ea bophelo

Tšepo ea bophelo ho SMA ea bongoaneng ea fapana.

Boholo ba bana ba nang le mofuta oa 1 SMA ba tla phela lilemo tse 'maloa feela. Leha ho le joalo, batho ba 'nileng ba phekoloa ka lithethefatsi tse ncha tsa SMA ba bone ntlafatso e ts'episang boleng ba bona ba bophelo - le tebello ea bophelo.

Bana ba nang le mefuta e meng ea li-SMA ba ka phela nako e telele ho fihlela ba le batho ba baholo 'me ba phela bophelo bo phetseng hantle le bo khotsofatsang.

Ntlha ea bohlokoa

Ha ho na batho ba babeli ba nang le SMA ba ts'oanang hantle. Ho tseba seo u ka se lebellang ho ka ba thata.

Ngoana oa hau o tla hloka thuso e itseng mesebetsing ea letsatsi le letsatsi mme o tla hloka kalafo ea 'mele.

U lokela ho ba mafolofolo ho sebetsana le mathata le ho fa ngoana oa hau tšehetso eo a e hlokang. Ho bohlokoa ho lula u le tsebo ka hohle kamoo ho ka khonehang le ho sebetsa haufi le sehlopha sa tlhokomelo ea bongaka.

Hopola hore ha u mong. Lisebelisoa tse ngata li fumaneha marang-rang, ho kenyelletsa le tlhaiso-leseling ka lihlopha tsa ts'ehetso le lits'ebeletso.