Lamellar ichthyosis: ke eng, matšoao le kalafo

Litaba

• Lisosa tsa lamellar ichthyosis
• Matšoao a mantlha
• Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang
• Kalafo bakeng sa lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le khetholloang ke ho fetoha ha letlalo ka lebaka la phetoho, e eketsang kotsi ea tšoaetso le ho felloa ke metsi, ntle le hore ho ka ba le liphetoho mahlo, ho holofala kelellong le ho fokotsa tlhahiso ea mofufutso.

Hobane e amana le phetoho, lamellar ichthyosis ha e na pheko, ka hona, kalafo e etsoa ka sepheo sa ho imolla matšoao le ho phahamisa boleng ba bophelo ba motho, e hlokang ts'ebeliso ea litlolo tse khothalletsoang ke dermatologist ho qoba ho thatafatsa letlalo le ho boloka e ile ea nosetsoa.

Lisosa tsa lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis e ka bakoa ke liphetoho liphatseng tsa lefutso tse 'maloa, leha ho le joalo phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa TGM1 ke eona e amanang haholo le ketsahalo ea lefu lena. Tlas'a maemo a tloaelehileng, lefutso lena le khothaletsa ho theoa ka bongata bo lekaneng ba protheine ea transglutaminase 1, e ikarabellang ho sebopeho sa letlalo. Leha ho le joalo, ka lebaka la phetoho ea lefutso lena, palo ea transglutaminase 1 e senyehile, mme ho ka ba le tlhahiso e nyane kapa e fokolang ea protheine ena, e lebisang phetohong ea letlalo.

Ha lefu lena le le matla haholo, hore motho a be le lefu, ho hlokahala hore batsoali ka bobeli ba jare liphatsa tsa lefutso e le hore ngoana a bonahatsoe 'me lefu le hlahe.

Matšoao a mantlha

Lamellar ichthyosis ke mofuta o tebileng ka ho fetisisa oa ichthyosis mme o tšoauoa ka ho phatloha ho potlakileng ha letlalo, ho lebisang ho hlaha ha likheo tse 'maloa letlalong tse ka bang bohloko haholo, tsa eketsa kotsi ea tšoaetso le ho felloa ke metsi' meleng le ho fokotsa motsamao, kaha ho na le moo e kanna ea ba ho satalla ha letlalo.

Ntle le ho ebola, ho a khonahala hore batho ba nang le lamellar ichthyosis ba utloe alopecia, e leng ho lahleheloa ke moriri le moriri likarolong tse fapaneng tsa 'mele, ho ka lebisang ho hloka mamello ha mocheso. Matšoao a mang a ka tsejoang ke:

• Ho fetoha ha mahlo;
• Ho sotha mahlo, ho tsebahala ka mahlale e le ectropion;
• Litsebe tse khomaretsoeng;
• Fokotsa tlhahiso ea mofufutso, e bitsoang hypohidrosis;
• Microdactyly, eo ho eona ho entsoeng menoana e menyenyane kapa e menyenyane;
• Ho fetoha ha lipekere le menoana;
• Nakoana;
• Kholofalo ea kelello;
• Ho fokotseha ha matla a kutlo ka lebaka la ho bokellana ha makhakhapha a letlalo lereng la tsebe;
• Ho eketsa botenya ba letlalo matsohong le maotong.

Batho ba nang le lamellar ichthyosis ba na le nako e tloaelehileng ea ho phela, empa ho bohlokoa hore ho nkuoe mehato ho fokotsa menyetla ea tšoaetso. Ntle le moo, ho bohlokoa hore ba felehelletsoe ke litsebi tsa kelello, hobane ka lebaka la ho holofala ho fetelletseng le ho hola ba kanna ba ba le khethollo.

Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang

Ho fumanoa ha lamellar ichthyosis hangata ho etsoa ha a hlaha, mme ho a khonahala ho netefatsa hore lesea le hlahile le lera la letlalo le lesehla le mapetso. Leha ho le joalo, ho netefatsa tlhahlobo ea mali, liteko tsa mali, limolek'hule le immunohistochemical lia hlokahala, joalo ka tlhahlobo ea ts'ebetso ea enzyme ea TGase 1, e sebetsang ts'ebetsong ea transglutaminase 1, ka phokotso ea ts'ebetso ea sena enzyme ka lamellar ichthyosis.

Ntle le moo, liteko tsa limolek'hule li ka etsoa ho tsebahatsa phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa TGM1, leha ho le joalo tlhahlobo ena e theko e boima ebile ha e fumanehe ke Unified Health System (SUS).

Ho a khonahala ho etsa ts'oaetso le nakong ea bokhachane ka ho hlahloba DNA u sebelisa amniocentesis, e leng tlhahlobo eo sampole ea mokelikeli oa amniotic e nkiloeng kahare ho popelo, e nang le lisele tsa masea le tse ka hlahlojoang laboratori bakeng sa ho bona phetoho efe kapa efe ea lefutso. Leha ho le joalo, mofuta ona oa tlhatlhobo o khothaletsoa feela ha ho na le linyeoe tsa lamellar ichthyosis ka lapeng, haholo maemong a likamano lipakeng tsa beng ka motho, joalo ka ha batsoali ba le monyetla oa ho ba bajari ba phetoho mme ka hona ba e fetisetse ho ngoana oa bona.

Kalafo bakeng sa lamellar ichthyosis

Kalafo ea lamellar ichthyosis e ikemiselitse ho fokotsa matšoao le ho khothaletsa boleng ba bophelo ba motho, hobane lefu lena ha le na pheko. Kahoo, ho bohlokoa hore kalafo e etsoe ho latela dermatologist kapa tataiso ea lingaka ka kakaretso, ho khothaletsoa hydration le ts'ebeliso ea lithethefatsi tse ling tse ikarabellang bakeng sa taolo ea phapang ea lisele le taolo ea ts'oaetso, joalo ka ha letlalo, e leng mokoallo oa pele oa Ts'ireletso ea mmele, e senyehile ka lamellar ichthyosis.

Ntle le moo, ts'ebeliso ea litlolo tse ling e ka khothaletsoa ho boloka letlalo le na le metsi, ho tlosa likarolo tse ommeng tsa letlalo le ho e thibela ho ba thata. Utloisisa hore na kalafo ea ichthyosis e lokela ho etsoa joang.