Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): ke eng, matšoao le kalafo

Litaba

• Matšoao a mantlha
• Ke eng e bakang fibrodysplasia
• Mokhoa oa ho netefatsa ts'oaetso
• Kalafo e etsoa joang

Fibrodysplasia ossificans progressiva, eo hape e tsejoang e le FOP, progressive myositis ossificans kapa Stone Man syndrome, ke lefu le sa tloaelehang haholo la liphatsa tsa lefutso le bakang lisele tse bonolo tsa 'mele, joalo ka li-ligaments, tendon le mesifa, ho thatafala, ho ba thata le ho sitisa motsamao oa' mele. Ntle le moo, boemo bona bo ka baka le liphetoho 'meleng.

Maemong a mangata matšoao a hlaha nakong ea bongoana, empa phetoho ea lisele ka lesapo e ntse e tsoela pele ho fihlela motho e moholo, lilemo tseo lefu lena le fumanoang ka tsona li ka fapana. Leha ho le joalo, ho na le linyeoe tse ngata moo, nakong ea tsoalo, lesea le seng le ntse le na le mathata a menoana kapa likhopo tse ka lebisang ngakeng ea bana ho belaella lefu lena.

Le ha ho se na pheko bakeng sa fibrodysplasia ossificans progressiva, ho bohlokoa hore ngoana a lule a tsamaea le ngaka ea bana le lingaka tsa meno, kaha ho na le mefuta ea kalafo e ka thusang ho kokobetsa matšoao a mang, joalo ka ho ruruha kapa bohloko ba manonyeletso, ho ntlafatsa boleng ea bophelo.

Matšoao a mantlha

Matšoao a pele a fibrodysplasia ossificans progressiva hangata a hlaha hang kamora ho tsoaloa ka boteng ba liphoso menoaneng, mokokotlong, mahetleng, lethekeng le manonyellong.

Matšoao a mang hangata a hlaha ho fihlela a le lilemo li 20 mme a kenyeletsa:

• Ho ruruha ho khubelu 'meleng oohle, o nyamelang empa o siea lesapo sebakeng sa lona;
• Nts'etsopele ea masapo libakeng tsa stroke;
• Butle-butle bothata ba ho tsamaisa matsoho, matsoho, maoto kapa maoto;
• Mathata le ho potoloha ha mali maotong.

Ntle le moo, ho latela libaka tse amehileng, ho boetse ho tloaelehile ho ba le mathata a pelo kapa a phefumoloho, haholoholo ha tšoaetso ea phefumoloho e hlaha khafetsa.

Fibrodysplasia ossificans progressiva hangata e ama molala le mahetla pele, ebe e fetela mokokotlong, kutu le maoto le matsoho.

Le ha lefu lena le ka baka likhaello tse 'maloa ha nako e ntse e tsamaea' me la fokotseha haholo boleng ba bophelo, tebello ea bophelo hangata e telele, hobane hangata ha ho na mathata a tebileng a ka behang bophelo kotsing.

Ke eng e bakang fibrodysplasia

Lebaka le ikhethileng la fibrodysplasia ossificans progressiva le ts'ebetso eo lisele li fetohang lesapo ka eona ha e e-so tsejoe hantle, leha ho le joalo, lefu lena le hlaha ka lebaka la phetoho ea lefutso ho chromosome 2. Leha phetoho ena e ka tloha ho batsoali ho ea ho bana, e atile haholo hore lefu lena le hlaha neng kapa neng.

Haufinyane, polelo e eketsehileng ea bone 4 morphogenetic protein (BMP 4) ho li-fibroblast tse teng lisong tsa pele tsa FOP e hlalositsoe. Protheine ea BMP 4 e ho chromosome 14q22-q23.

Mokhoa oa ho netefatsa ts'oaetso

Kaha e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso 'me ha ho na tlhahlobo e khethehileng ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa sena, tlhahlobo ena e atisa ho etsoa ke ngaka ea bana kapa ngaka ea masapo, ka ho hlahloba matšoao le tlhahlobo ea nalane ea bongaka ea ngoana. Lebaka ke hobane liteko tse ling, joalo ka biopsy, li baka ts'itiso e nyane e ka lebisang nts'etsopele ea lesapo setšeng se hlahlojoang.

Khafetsa, ho sibolloa hoa pele ha boemo bona ke boteng ba bongata maseleng a bonolo a 'mele, a ntseng a fokotseha butle butle le ho fola.

Kalafo e etsoa joang

Ha ho na mofuta oa kalafo o ka folisang lefu lena kapa oa thibela nts'etsopele ea lona, ​​ka hona, ho tloaelehile haholo ho bakuli ba bangata ho lula setulong sa likooa kapa ho robala kamora ho ba lilemo li 20.

Ha tšoaetso ea phefumoloho e hlaha, joalo ka sefuba kapa ntaramane, ho bohlokoa haholo ho ea sepetlele hang kamora matšoao a pele ho qala kalafo le ho qoba ho ba le mathata a tebileng lithong tsena. Ntle le moo, ho boloka bohloeki bo botle ba molomo ho boetse ho qoba tlhoko ea kalafo ea meno, e ka lebisang mathateng a macha a sebopeho sa masapo, a ka potlakisang morethetho oa lefu lena.

Le ha li na le moeli, ho bohlokoa hape ho khothaletsa boithabiso le boithabiso bakeng sa batho ba nang le lefu lena, kaha tsebo ea bona ea kelello le puisano e lula e le teng ebile e ntse e hola.