Fanconi Syndrome ke eng?

Litaba

• Matšoao a lefu la Fanconi
• Lisosa tsa lefu la Fanconi
• Lefa la FS
• FS e fumanoeng
• Tlhahlobo ea lefu la Fanconi
• Masea le bana ba nang le FS e futsitsoeng
• FS e fumanoeng
• Litlhahlobo tse tloaelehileng tse fosahetseng
• Kalafo ea lefu la Fanconi
• Kalafo ea cystinosis
• FS e fumanoeng
• Ponahalo ea lefu la Fanconi

Kakaretso

Fanconi syndrome (FS) ke lefu le sa tloaelehang le amang li-tubes (proximal tubules) tsa liphio. Ithute haholoanyane ka likarolo tse fapaneng tsa liphio 'me u bone setšoantšo mona.

Ka tloaelo, li-tubules tse haufi haholo li khutlisetsa liminerale le limatlafatsi (metabolites) maling a hlokahalang bakeng sa ts'ebetso e nepahetseng. Ho FS, li-tubules tse haufi haholo li fana ka li-metabolite tse bohlokoa ka har'a moroto. Lintho tsena tsa bohlokoa li kenyelletsa:

• metsi
• tsoekere
• phosphate
• bicarbonate
• carnitine
• potasiamo
• uric acid
• li-amino acid
• liprotheine tse ling

Liphio tsa hau li sefa metsi a ka bang lilithara tse 180 (lilithara tse 190,2) tsa metsi ka letsatsi. Ho feta karolo ea 98 lekholong ea sena e lokela ho ts'oaroa hape maling. Ha ho joalo ka FS. Ho haella ha metabolite ea bohlokoa ho ka baka ho felloa ke metsi 'meleng, ho holofala ha masapo le ho se atlehe.

Ho na le liphekolo tse fumanehang tse ka fokotsang kapa tsa emisa tsoelo-pele ea FS.

FS hangata e futsitsoe. Empa e ka fumaneha hape le ka lithethefatsi, lik'hemik'hale kapa mafu.

E rehelletsoe ka ngaka ea bana ea Switzerland Guido Fanconi, ea hlalositseng lefu lena lilemong tsa bo-1930. Fanconi o boetse a qala ka ho hlalosa phokolo ea mali e sa tloaelehang, phokolo ea mali ea Fanconi. Sena ke boemo bo fapaneng ka ho felletseng bo sa amaneng le FS.

Matšoao a lefu la Fanconi

Matšoao a FS e futsitsoeng a ka bonoa ho tloha boseeng. Li kenyeletsa:

• lenyora le feteletseng
• ho ntša metsi haholo
• ho hlatsa
• ho hloleha ho phela hantle
• kholo e liehang
• bofokoli
• rickets
• molumo o tlase oa mesifa
• litlolo tse sa tloaelehang tsa mmele
• lefu la liphio

Matšoao a FS a fumanoeng a kenyelletsa:

• lefu la masapo
• bofokoli ba mesifa
• khatello ea mali e tlase ea phosphate (hypophosphatemia)
• maemo a tlase a potasiamo ea mali (hypokalemia)
• li-amino acid tse ngata mokokotlong (hyperaminoaciduria)

Lisosa tsa lefu la Fanconi

Lefa la FS

Cystinosis ke sesosa se tloaelehileng haholo sa FS. Ke lefu le sa tloaelehang le futsitsoeng. Ka cystinosis, amino acid cystine e bokellana 'meleng oohle. Sena se lebisa ho kholo e liehang le letoto la mathata, joalo ka ho holofala ha masapo. Mofuta o tloaelehileng haholo le o matla (ho fihlela ho liperesente tse 95) oa cystinosis o hlaha ho masea mme o kenyelletsa FS.

Tlhahlobo ea 2016 e hakanya hore 1 ho bana ba 100 000 ho isa ho 200,000 ba sa tsoa tsoaloa ba na le cystinosis.

Maloetse a mang a futsitsoeng a ts'oaetso a ka amehang le FS a kenyelletsa:

• Lefu la Lowe
• Lefu la Wilson
• ho hloka mamello ea fructose

FS e fumanoeng

Lisosa tsa FS e fumanoeng li fapane. Li kenyeletsa:

• ho pepesehela chemotherapy e itseng
• ts'ebeliso ea litlhare tsa li-antiretroviral
• Ts'ebeliso ea lithibela-mafu

Litla-morao tse chefo tse tsoang meriana ea kalafo ke sesosa se tloaelehileng haholo. Hangata matšoao a ka phekoloa kapa a khutlisoa.

Ka linako tse ling sesosa sa FS se fumanoeng ha se tsejoe.

Lithethefatsi tsa anticancer tse amanang le FS li kenyelletsa:

• ifosfamide
• cisplatin le carboplatin
• azacitidine
• letsapa
• suramin (hape e sebelisetsoa ho alafa mafu a likokoana-hloko)

Lithethefatsi tse ling li baka FS ho batho ba bang, ho latela tekanyetso le maemo a mang. Tsena li kenyelletsa:

• Li-tetracyclines tse felileng. Lihlahisoa tsa ho senyeha ha lithibela-mafu tse felileng nakong ea lelapa la tetracycline (anhydrotetracycline le epitetracycline) li ka baka matšoao a FS matsatsing a seng makae.
• Lithibela-mafu tsa Aminoglycoside. Tsena li kenyelletsa gentamicin, tobramycin le amikacin. Ho fihlela liperesente tse 25 tsa batho ba alafshoang ka lithibela-mafu tsena ba hlahisa matšoao a FS, ho bolela tlhahlobo ea 2013.
• Li-anticonvulsants. Valproic acid ke mohlala o mong.
• Lithibela-mafu. Tsena li kenyelletsa didanosine (ddI), cidofovir le adefovir.
• Fumaric acid. Meriana ena e phekola psoriasis.
• Ranitidine. Meriana ena e phekola liso tsa ka maleng.
• Boui-ougi-tou. Ena ke sethethefatsi sa China se sebelisetsoang botenya.

Maemo a mang a amanang le matšoao a FS a kenyelletsa:

• ts'ebeliso e mpe ea joala e sa foleng
• sekhomaretsi se fofonelang
• ho pepeseha tšepe e boima le lik'hemik'hale tsa mosebetsing
• khaello ea vithamine D
• Phetisetso ea liphio
• mefuta e mengata ea myeloma
• amyloidosis

Mokhoa o nepahetseng o amanang le FS ha o hlalosoe hantle.

Tlhahlobo ea lefu la Fanconi

Masea le bana ba nang le FS e futsitsoeng

Hangata matšoao a FS a hlaha qalong ho tloha boseeng le bongoaneng. Batsoali ba ka hlokomela lenyora le fetelletseng kapa butle butle ho feta kholo e tloaelehileng. Bana ba kanna ba ba le mathata a rickets kapa a liphio.

Ngaka ea ngoana oa hau e tla odara liteko tsa mali le moroto ho lekola ho sa tloaelehang, joalo ka maemo a phahameng a tsoekere, phosphates, kapa amino acid, le ho thibela menyetla e meng. Ba kanna ba hlahloba cystinosis ka ho sheba cornea ea ngoana ka tlhahlobo ea lebone. Lebaka ke hore cystinosis e ama mahlo.

FS e fumanoeng

Ngaka ea hau e tla botsa nalane ea hau ea bongaka kapa ea ngoana oa hau, ho kenyelletsa le lithethefatsi life kapa life tseo uena kapa ngoana oa hau u li noang, maloetse a mang a teng, kapa ho pepeseha mosebetsing. Ba tla boela ba odare liteko tsa mali le moroto.

Ho FS e fumanoeng, u kanna oa se ke oa bona matšoao hang-hang. Masapo le liphio li ka senyeha ka nako eo tlhahlobo e etsoang ka eona.

FS e fumanehang e ka ama batho ba lilemo tsohle.

Litlhahlobo tse tloaelehileng tse fosahetseng

Hobane FS ke lefu le sa tloaelehang joalo, lingaka li kanna tsa se tsebe. FS e kanna ea ba teng le mafu a mang a sa tloaelehang a liphatsa tsa lefutso, joalo ka:

• cystinosis
• Lefu la Wilson
• Lefu la meno
• Lefu la Lowe

Matšoao a ka bakoa ke mafu a tloahelehileng haholo, ho kenyeletsoa lefu la tsoekere la mofuta oa 1. Litlhahlobo tse ling tse fosahetseng li kenyelletsa tse latelang:

• Khōlo e sa tsitsang e ka bakoa ke cystic fibrosis, khaello ea phepo e nepahetseng e sa foleng kapa qoqotho e feteletseng.
• Li-rickets li ka bakoa ke khaello ea vithamine D kapa mefuta ea lefutso ea li-rickets.
• Ho se sebetse ha liphio ho ka bakoa ke lefu la mitochondrial kapa mafu a mang a sa tloaelehang.

Kalafo ea lefu la Fanconi

Kalafo ea FS e ipapisitse le ho tiea ha eona, sesosa sa eona le boteng ba mafu a mang. FS ha e khone ho phekoloa, empa matšoao a ka laoloa. Ha tšoaetso le kalafo li hlaha kapele, pono e tla ba betere.

Bakeng sa bana ba nang le FS e futsitsoeng, mohala oa pele oa kalafo ke ho khutlisa lintho tsa bohlokoa tse tlosoang ka bongata ke liphio tse senyehileng. Phetolo ea lintho tsena e ka ba ka molomo kapa ka ho tšeloa. Sena se kenyelletsa ho nkeloa sebaka ha:

• li-electrolyte
• bicarbonate
• potasiamo
• vithamine D
• phosphates
• metsi (ha ngoana a felloa ke metsi 'meleng)
• liminerale tse ling le limatlafatsi

Ho khothalletsoa lijo tse nang le likhalori tse ngata ho boloka kholo e nepahetseng. Haeba masapo a ngoana a e-na le bofokoli, ho ka bitsoa lingaka tsa 'mele le litsebi tsa masapo.

Boteng ba mafu a mang a liphatsa tsa lefutso bo ka hloka kalafo e eketsehileng. Ka mohlala, lijo tse nang le koporo e tlaase li khothalletsoa batho ba nang le lefu la Wilson.

Ka cystinosis, FS e rarolloa ka ho kenya liphio ka katleho ka mor'a ho hloleha ha renal. Sena se nkoa se le kalafo bakeng sa lefu lena, ho fapana le kalafo ea FS.

Kalafo ea cystinosis

Ho bohlokoa ho qala kalafo kapele kamoo ho ka khonehang bakeng sa cystinosis. Haeba FS le cystinosis li sa alafshoe, ngoana a ka ba le ho hloleha ha liphio a le lilemo li 10.

Tsamaiso ea Tsamaiso ea Lijo le Lithethefatsi ea U.S. e amohetse sethethefatsi se fokotsang cystine liseleng. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) e ka sebelisoa le bana, ho qala ka lethal dose e tlase le ho sebetsa ho fihlela tekanyetso ea tlhokomelo. Ts'ebeliso ea eona e ka liehisa tlhoko ea ho fetisetsa liphio lilemo tse 6 ho isa ho tse 10. Leha ho le joalo, cystinosis ke lefu la systemic. E ka baka mathata ka litho tse ling tsa mmele.

Mefuta e meng ea kalafo ea cystinosis e kenyelletsa:

• cysteamine marotholi a mahlo ho fokotsa li-cystine tse bolokiloeng ka har'a cornea
• kholo ea phetoho ea li-hormone
• Phetisetso ea liphio

Bakeng sa bana le ba bang ba nang le FS, ho hlokahala hore ho be le leihlo le tsoelang pele. Ho bohlokoa hape hore batho ba nang le FS ba tsitse ha ba latela leano la bona la kalafo.

FS e fumanoeng

Ha ntho e bakang FS e emisoa kapa lethal dose le fokotsehile, liphio lia fola ha nako e ntse e tsamaea. Maemong a mang, tšenyo ea liphio e ka phehella.

Ponahalo ea lefu la Fanconi

Pono ea FS e betere haholo kajeno ho feta lilemong tse fetileng, ha nako ea bophelo ea batho ba nang le cystinosis le FS e ne e le khuts'oane haholo. Ho fumaneha ha cysteamine le ho kenya liphio ho thusa batho ba bangata ba nang le FS le cystinosis ho phela bophelo bo tloaelehileng le bo bolelele.

Mahlale a macha a ntse a ntlafatsoa ho hlahloba masea le masea bakeng sa cystinosis le FS. Sena se nolofalletsa kalafo ho qala kapele. Lipatlisiso li ntse li tsoela pele ho fumana litlhare tse ncha le tse betere, joalo ka ho fetisetsa lisele tsa stem.