Episodic Ataxia ke eng?

Litaba

• Kakaretso
• Mofuta oa 1 oa episodic ataxia
• Mofuta oa 2 oa episodic ataxia
• Mefuta e meng ea episodic ataxia
• Matšoao a episodic ataxia
• Kalafo ea episodic ataxia
• Pono

Kakaretso

Episodic ataxia (EA) ke boemo ba methapo bo sitisang motsamao. Ke ka seoelo, e amang karolo e ka tlase ho 0,001 ea baahi. Batho ba nang le boiphihlelo ba EA ba le likamano tse mpe le / kapa teka-tekano (ataxia) e ka nkang metsotsoana e mengata ho isa lihora tse 'maloa.

Ho na le bonyane mefuta e robeli e tsebahalang ea EA. Tsohle ke lefa, leha mefuta e fapaneng e amahanngoa le lisosa tse fapaneng tsa lefutso, lilemo tsa ho qala le matšoao. Mefuta ea 1 le ea 2 ke tsona tse atileng ka ho fetisisa.

Bala ho fumana ho eketsehileng ka mefuta ea EA, matšoao le kalafo.

Mofuta oa 1 oa episodic ataxia

Matšoao a episodic ataxia mofuta oa 1 (EA1) hangata a hlaha bongoaneng. Ngoana ea nang le EA1 o tla ba le likhahla tse khutšoane tsa ataxia tse tšoarellang pakeng tsa metsotsoana le metsotso e seng mekae. Likarolo tsena li ka hlaha makhetlo a 30 ka letsatsi. Li ka bakoa ke maemo a tikoloho a joalo ka:

• mokgathala
• caffeine
• khatello ea maikutlo kapa 'mele

Le EA1, myokymia (muscle twitch) e tloaetse ho hlaha lipakeng tsa nakong ea ataxia. Batho ba nang le EA1 le bona ba tlalehile ho thatafalloa ho bua, ho sisinyeha ho sa sebetseng, le ho thothomela kapa bofokoli ba mesifa nakong ea liketsahalo.

Batho ba nang le EA1 le bona ba ka hlaseloa ke ho satalla ha mesifa le mesifa ea mesifa ea hlooho, matsoho kapa maoto. Batho ba bang ba nang le EA1 le bona ba na le lefu la ho akheha.

EA1 e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa KCNA1, e nang le litaelo tsa ho etsa liprotheine tse 'maloa tse hlokahalang bakeng sa kanale ea potasiamo bokong. Litsela tsa potasiamo li thusa lisele tsa methapo ho hlahisa le ho romella matšoao a motlakase. Ha phetoho ea lefutso e hlaha, matšoao ana a ka senyeha, a lebisa ho ataxia le matšoao a mang.

Phetoho ena e fetisoa ho tloha ho motsoali ho ea ho ngoana. Ke autosomal e hlahelletseng, ho bolelang hore haeba motsoali a le mong a na le phetoho ea KCNA1, ngoana ka mong o na le monyetla oa liperesente tse 50 oa ​​ho e fumana, le eena.

Mofuta oa 2 oa episodic ataxia

Episodic ataxia mofuta oa 2 (EA2) hangata e hlaha bongoaneng kapa bongoaneng. E khetholloa ka likarolo tsa ataxia tse qetellang lihora. Leha ho le joalo, liketsahalo tsena ha li etsahale hangata ho feta ka EA1, ho tloha ho a le mong kapa a mabeli ka selemo ho isa ho a mararo ho isa ho a mane ka beke. Joalo ka mefuta e meng ea EA, liketsahalo li ka bakoa ke lintlha tse kantle tse kang:

• khatello ea maikutlo
• caffeine
• joala
• meriana
• feberu
• boiteko ba mmele

Batho ba nang le EA2 ba ka ba le matšoao a mang a sa tloaelehang, a kang:

• ho thatafalloa ho bua
• pono e habedi
• ho lla ditsebeng

Matšoao a mang a tlalehiloeng a kenyelletsa ho thothomela ha mesifa le ho holofala ha nakoana. Ho sisinyeha ha mahlo ka mokhoa o pheta-phetoang (nystagmus) ho ka hlaha lipakeng tsa liketsahalo. Har'a batho ba nang le EA2, le bona ba na le hlooho ea hlooho ea migraine.

E ts'oanang le EA1, EA2 e bakoa ke phetoho e kholo ea liphatsa tsa lefutso e fetisitsoeng ho tloha ho motsoali ho ea ho ngoana. Tabeng ena, liphatsa tsa lefutso tse amehang ke CACNA1A, e laolang kanale ea calcium.

Phetoho e tšoanang e amahanngoa le maemo a mang, ho kenyeletsoa hemiplegic migraine mofuta 1 (FHM1), ataxia e tsoelang pele, le spinocerebellar ataxia mofuta oa 6 (SCA6).

Mefuta e meng ea episodic ataxia

Mefuta e meng ea EA ha e fumanehe hangata. Ho ea kamoo re tsebang, ke mefuta ea 1 le ea 2 feela tse fumanoeng malapeng a fetang a le mong. Ka lebaka leo, ha ho tsejoe hanyane ka tse ling. Tlhahisoleseling e latelang e ipapisitse le litlaleho tse tsoang malapeng a le mong.

• Mofuta oa 3 oa episodic ataxia (EA3). EA3 e amahanngoa le li-vertigo, tinnitus le hlooho ea hlooho ea migraine. Lihlopha li atisa ho nka metsotso e seng mekae.
• Mofuta oa 4 oa episodic ataxia (EA4). Mofuta ona o fumanoe ho litho tse peli tsa lelapa ho tsoa North Carolina, mme o amahanngoa le vertigo ea morao-rao. Litlhaselo tsa EA4 hangata li nka lihora tse 'maloa.
• Mofuta oa 5 oa episodic ataxia (EA5). Matšoao a EA5 a bonahala a tšoana le a EA2. Leha ho le joalo, ha e bakoe ke phetoho e tšoanang ea liphatsa tsa lefutso.
• Mofuta oa 6 oa episodic ataxia (EA6). EA6 e fumanoe ho ngoana a le mong eo le eena a ileng a ba le sethoathoa le ho holofala ha nakoana ka lehlakoreng le leng.
• Mofuta oa 7 oa episodic ataxia (EA7). EA7 e tlalehiloe ho litho tse supileng tsa lelapa le le leng ho feta meloko e mene. Joalo ka EA2, qaleho e ne e le nakong ea bongoana kapa bohlankana bo bonyenyane le litlhaselo lihora tsa ho qetela.
• Mofuta oa 8 oa episodic ataxia (EA8). EA8 e fumanoe har'a litho tse 13 tsa lelapa la Ireland ho feta meloko e meraro. Ataxia e hlahile ka lekhetlo la pele ha batho ba ntse ba ithuta ho tsamaea. Matšoao a mang a ne a kenyelletsa ho se tsitse ha u ntse u tsamaea, ho bua hampe le bofokoli.

Matšoao a episodic ataxia

Matšoao a EA a hlaha lipapaling tse ka nkang metsotsoana, metsotso kapa lihora tse 'maloa. Li ka hlaha hanngoe ka selemo kapa hangata ka makhetlo a 'maloa ka letsatsi.

Mefuteng eohle ea EA, liketsahalo li khetholloa ka ho se leka-lekane le tšebelisano (ataxia). Ho seng joalo, EA e amahanngoa le matšoao a fapaneng a bonahalang a fapana haholo ho tloha lelapeng le leng ho ea ho le latelang. Matšoao a ka boela a fapana lipakeng tsa litho tsa lelapa le le leng.

Matšoao a mang a ka bang teng a kenyelletsa:

• pono e lerootho kapa e habedi
• ho tsekela
• metsamao e sa reroang
• migraine e opang hlooho
• ho sisinyeha ha mesifa (myokymia)
• mesifa ea mesifa (myotonia)
• mesifa ya mesifa
• bofokoli ba mesifa
• ho nyekeloa le ho hlatsa
• ho pheta-pheta ha mahlo (nystagmus)
• ho lla litsebeng (tinnitus)
• sethoathoa
• puo e hlabang (dysarthria)
• ho holofala ha nakoana ka lehlakoreng le leng (hemiplegia)
• ho thothomela
• vertigo

Ka linako tse ling, liketsahalo tsa EA li bakoa ke mabaka a kantle. Tse ling tsa lintho tse tsebahalang tsa EA li kenyelletsa:

• joala
• caffeine
• lijo
• mokgathala
• liphetoho hormonal
• bokudi, haholoholo ka feberu
• meriana
• boitlhakiso ba mmele
• khatello ea maikutlo

Lipatlisiso tse ling li hloka ho etsoa ho utloisisa hore na li susumetsa EA joang.

Kalafo ea episodic ataxia

Episodic ataxia e fumanoa e sebelisa liteko tse kang tlhahlobo ea methapo ea pelo, electromyography (EMG) le liteko tsa liphatsa tsa lefutso.

Kamora ho hlahlojoa, EA hangata e phekoloa ka meriana ea anticonvulsant / antiseizure. Acetazolamide ke e 'ngoe ea litlhare tse tloaelehileng kalafong ea EA1 le EA2, leha e sebetsa hantle ho feta ho phekola EA2.

Meriana e meng e sebelisetsoang ho alafa EA1 e kenyelletsa carbamazepine le valproic acid. Ho EA2, lithethefatsi tse ling li kenyelletsa flunarizine le dalfampridine (4-aminopyridine).

Ngaka ea hau kapa ngaka ea methapo e ka fana ka litlhare tse ling ho alafa matšoao a mang a amanang le EA. Mohlala, amifampridine (3,4-diaminopyridine) e ipakile e le molemo ho phekoleng nystagmus.

Maemong a mang, kalafo ea 'mele e ka sebelisoa hammoho le meriana ho ntlafatsa matla le motsamao. Batho ba nang le ataxia ba kanna ba nahana ka liphetoho tsa phepo le mekhoa ea bophelo ho qoba lintho tse ka u bakang le ho boloka bophelo bo botle ka kakaretso.

Liteko tse ling tsa bongaka li hlokahala ho ntlafatsa likhetho tsa kalafo bakeng sa batho ba nang le EA.

Pono

Ha ho na pheko bakeng sa mofuta ofe kapa ofe oa episodic ataxia. Le ha EA e le boemo bo sa foleng, ha e ame tebello ea bophelo. Ha nako e ntse e ea, matšoao ka linako tse ling a ea a le mong. Ha matšoao a ntse a tsoela pele, kalafo hangata e ka thusa ho nolofatsa kapa hona ho e felisa ka botlalo.

Bua le ngaka ea hau ka matšoao a hau. Ba ka u fa mekhoa ea kalafo e u thusang ho boloka bophelo bo le botle.