Lefu la Gaucher ke eng le hore na le ka phekoloa joang

Litaba

• Matšoao a mantlha
• Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang
• Kalafo e etsoa joang

Lefu la Gaucher ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le khetholloang ke khaello ea enzyme e etsang hore mafura a liseleng a behe likarolong tse fapaneng tsa 'mele, joalo ka sebete, spleen kapa lung, hammoho le masapo kapa lesapo la mokokotlo. .

Kahoo, ho latela sebaka se amehileng le litšobotsi tse ling, lefu lena le ka aroloa ka mefuta e meraro:

• Mofuta oa 1 oa lefu la Gaucher - non-neuropathic: ke mofuta o atileng haholo mme o ama batho ba baholo le bana, o ntse o tsoela pele butle mme o ka phela bophelo bo tloaelehileng ka ho noa meriana ka nepo;
• Mofuta oa 2 oa lefu la Gaucher - mofuta o matla oa lefu la methapo: e ama masea, mme hangata e fumanoa ho fihlela likhoeli tse 5, e le lefu le tebileng, le ka lebisang lefung ho fihlela lilemo tse 2;
• Mofuta oa 3 oa lefu la Gaucher - subacute foromo ea methapo ea pelo: e ama bana le bacha, mme ts'oaetso ea eona e etsoa hangata ho lilemo tse 6 kapa tse 7. Ha e matla joalo ka foromo ea 2, empa e ka lebisa lefung lilemong tse ka bang 20 kapa 30, ka lebaka la mathata a methapo le methapo.

Ka lebaka la ho tiea ha mefuta e meng ea lefu lena, tlhahlobo ea lona e tlameha ho etsoa kapele kamoo ho ka khonehang, molemong oa ho qala kalafo e nepahetseng le ho fokotsa mathata a ka behang bophelo kotsing.

Matšoao a mantlha

Matšoao a lefu la Gaucher a ka fapana ho latela mofuta oa lefu le libaka tse amehileng, leha ho le joalo matšoao a atileng haholo a kenyelletsa:

• Mokhathala o feteletseng;
• Ho lieha ho hola;
• Nko e tsoa mali;
• Bohloko ba masapo;
• Ho robeha ho itlelang feela;
• Ho eketsa sebete le spleen;
• Methapong ea varicose ka mpeng;
• Bohloko ba mpeng.

Ho kanna ha ba le mafu a masapo a kang osteoporosis kapa osteonecrosis. Mme boholo ba nako, matšoao ana ha a hlahe ka nako e le 'ngoe.

Ha lefu lena le ama boko, matšoao a mang a ka hlaha, joalo ka motsamao o sa tloaelehang oa mahlo, ho satalla ha mesifa, ho thatafalloa ho koenya kapa

Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang

Ho fumanoa ha lefu la Gaucher ho etsoa ho ipapisitsoe le liphetho tsa liteko tse joalo ka biopsy, ho hlaba ha spleen, tlhahlobo ea mali kapa ho phunya lesapo la mokokotlo.

Kalafo e etsoa joang

Lefu la Gaucher ha le na pheko, leha ho le joalo, ho na le mefuta ea kalafo e ka kokobetsang matšoao 'me ea lumella bophelo bo betere. Maemong a mangata, kalafo e etsoa ka ts'ebeliso ea meriana bophelo bohle ba hau, ka litlhare tse sebelisoang haholo e le Miglustat kapa Eliglustat, litlhare tse thibelang ho theoa ha mafura a bokellanang makaleng.

Maemong a boima ka ho fetesisa, ngaka e kanna ea khothaletsa ho fuoa 'moko oa masapo kapa ho etsoa opereishene ho tlosa spleen.