Litlhahlobo tsa masea a sa tsoa tsoaloa

Liteko tsa tlhahlobo ea lesea le sa tsoa tsoaloa li batla mathata a kholo ea kholo, liphatsa tsa lefutso le metabolism ho lesea le sa tsoa tsoaloa. Sena se lumella mehato ho nkuoa pele matšoao a hlaha. Bongata ba mafu ana ha a fumanehe hangata, empa a ka phekoloa haeba a ka ts'oaroa kapele.

Mefuta ea liteko tsa masea tse sa tsoa tsoaloa tse etsoang li fapana ho ea ka maemo. Ka Mmesa 2011, linaha tsohle li tlalehile ho hlahlojoa bonyane mathata a 26 phaneleng ea junifomo e atolositsoeng le e emeng. Phanele ea ho hlahloba ka botlalo e hlahloba mathata a ka bang 40. Leha ho le joalo, hobane phenylketonuria (PKU) e ne e le lefu la pele leo tlhahlobo ea tlhahlobo e hlahileng ho lona, ​​batho ba bang ba ntse ba bitsa skrini se sa tsoa tsoaloa "tlhahlobo ea PKU".

Ntle le liteko tsa mali, ho khothaletsoa ho hlahlojoa bakeng sa tahlehelo ea kutlo le lefu la pelo le bohloko la tlhaho (CCHD) bakeng sa masea ohle a sa tsoa tsoaloa. Linaha tse ngata li hloka tlhatlhobo ena ka molao hape.

Litlhahlobo li etsoa ka mekhoa e latelang:

• Liteko tsa mali. Marotholi a 'maloa a mali a nkuoa seretheng sa ngoana. Mali a isoa labong ho ea hlahlojoa.
• Teko ea kutlo. Mofani oa tlhokomelo ea bophelo o tla beha sekhechana sa tsebe kapa sebuela-hōle tsebeng ea lesea. Mokhoa o mong o sebelisa li-electrode tse behiloeng hloohong ea lesea ha lesea le khutsitse kapa le robetse.
• Sesepa sa CCHD. Mofani oa thepa o tla beha senotlolo se senyenyane se bonolo letlalong la lesea ebe o se hokela mochining o bitsoang oximeter metsotso e 'maloa. Oximeter e tla lekanya maemo a oksijene ea lesea letsohong le leotong.

Ha ho na litokisetso tse hlokahalang bakeng sa liteko tsa masea a sa tsoa tsoaloa. Hangata liteko li etsoa pele motho a tloha sepetlele ha ngoana a le pakeng tsa lihora tse 24 le matsatsi a 7.

Lesea le tla lla haholo ha serethe se hlabiloe ho fumana sampole ea mali. Boithuto bo bontšitse hore masea ao bo-mme ba ona a ba ts'oereng letlalo kapa letlalo kapa a ba anyesa nakong ea ts'ebetso a bontša khatello e tlase. Ho phuthela lesea ka thata ka kobo, kapa ho fana ka sesepa se kentsoeng ka metsing a tsoekere, le hona ho ka thusa ho kokobetsa bohloko le ho khutsisa lesea.

Teko ea kutlo le skrine ea CCHD ha lia lokela ho utloisa lesea bohloko, ho lla kapa ho arabela.

Liteko tsa tlhahlobo ea tlhaiso ha li hlahlobe mafu. Li bontša hore na ke masea afe a hlokang tlhahlobo e eketsehileng ho netefatsa kapa ho thibela mafu.

Haeba tlhahlobo ea tlhahlobo e latelang e netefatsa hore ngoana o na le lefu, kalafo e ka qalisoa, pele matšoao a hlaha.

Liteko tsa tlhahlobo ea mali li sebelisetsoa ho fumana mathata a mangata. Tse ling tsa tsona li ka kenyelletsa:

• Mathata a metabolism ea Amino acid
• Ho haella ha Biotinidase
• Congenital adrenal hyperplasia
• Congenital hypothyroidism
• Cystic fibrosis
• Mathata a mafura a metabolism metabolism
• Galactosemia
• Khaello ea Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
• Lefu la ho itšireletsa mafung (HIV)
• Mathata a metabolism ea organic
• Phenylketonuria (PKU)
• Boloetse ba lisele tsa bokuli le mathata le litšobotsi tse ling tsa hemoglobin
• Toxoplasmosis

Litekanyetso tse tloaelehileng bakeng sa tlhahlobo ka 'ngoe ea ho hlahloba li ka fapana ho latela hore na tlhahlobo e etsoa joang.

Hlokomela: Mekhahlelo e tloaelehileng ea boleng e ka fapana hanyane hara lilaboratori tse fapaneng. Bua le mofani oa hau ka moelelo oa sephetho sa hau sa liteko.

Sephetho se sa tloaelehang se bolela hore ngoana o lokela ho etsa liteko tse eketsehileng ho netefatsa kapa ho hlakola boemo boo.

Likotsi tsa sampole ea mali e sa tsoa tsoaloa e kenyeletsa:

• Bohloko
• Ho ka ba le maqeba sebakeng sa mali moo ho fumanoeng mali

Ho etsa liteko tsa lesea le sa tsoa tsoaloa ho bohlokoa hore lesea le fumane kalafo. Kalafo e ka pholosa bophelo. Leha ho le joalo, ha se mathata ohle a ka fumanoang a ka alafsoang.

Le ha lipetlele li sa etse liteko tsohle tsa ho hlahloba, batsoali ba ka etsa liteko tse ling litsing tse kholo tsa bongaka. Labs tsa poraefete le tsona li fana ka tlhaiso-leseling e sa tsoa tsoaloa. Batsoali ba ka tseba ka liteko tse eketsehileng tsa tlhahlobo ea masea ho tsoa ho mofani oa bona kapa sepetlele moo ngoana a hlahetseng teng. Lihlopha tse kang Hlakubele ea Dimes - www.marchofdimes.org le tsona li fana ka lisebelisoa tsa tlhahlobo ea tlhahlobo.

Liteko tsa ho hlahloba masea; Liteko tsa tlhahlobo ea bongoana; Teko ea PKU

Litsi tsa Taolo le Thibelo ea Maloetse. Sebaka sa masea se sa tsoa hlaha. www.cdc.gov/newbornscreening. E ntlafalitsoe ka la 7 Hlakola 2019. E fihlile ka la 26 Phuptjane, 2019.

Sahai I, Levy HL. Ho hlahloba masea a sa tsoa tsoaloa. Ka: Gleason CA, Juul SE, lingoliloeng. Mafu a Avery a lesea le sa tsoa tsoaloa. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 27.