Lefu la Aarskog

Lefu la Aarskog ke lefu le sa tloaelehang haholo le amang bolele ba motho, mesifa, masapo, litho tsa botona le botšehali. E ka fetisoa ka malapa (a futsitsoeng).

Aarskog syndrome ke lefu la lefutso le amanang le X chromosome. E ama haholo banna, empa tse tšehali li ka ba le sebopeho se bobebe. Boemo bo bakoa ke liphetoho (liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso) tse bitsoang "faciogenital dysplasia" (EA-1-FGD).

Matšoao a boemo bona a kenyelletsa:

• Konopo ea Belly e khomarelang
• Ho phatloha ka har'a sefuba kapa scrotum
• Ho lieha ho hola ka thobalano
• Meno a liehang
• Ho theosa le palpebral slant ho ea mahlong (palpebral slant ke tataiso ea slant ho tloha kantle ho ea kahare ea leihlo)
• Moriri o nang le "tlhoro ea bohlolohali"
• Sefuba se koahetsoeng ka bonolo
• Mathata a kelello a bonolo ho isa ho a itekanetseng
• Bolelele bo bonyenyane ho isa boholong bo ka 'nang ba se ke ba hlaka ho fihlela ngoana a le lilemo li 1 ho isa ho tse 3
• Karolo e bohareng ea sefahleho
• Sefahleho se chitja
• Scrotum e teetse botona (shawl scrotum)
• Menoana e menyenyane le menoana ea maoto e nang le marang-rang a bonolo
• Sekhahla se le seng letsohong la letsoho
• Matsoho a manyane, a sephara le maoto a nang le menoana e mekhuts'oane le monoana oa bohlano o kobehileng
• Nko e nyane e nang le masene a nkoe pele
• Li-testicles tse e-s'o theohe (li sa rateha)
• Karolo e kaholimo ea tsebe e mennoe hanyane
• Mokoti o moholo o kaholimo ho molomo o kaholimo, phula e ka tlasa molomo o tlase
• Mahlo a nang le mahlo a maholo a nang le mahlo a marotholi

Liteko tsena li ka etsoa:

• Ho etsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso bakeng sa liphetoho tse hlahang ho EA-1-FGD liphatsa tsa lefutso
• Li-X-ray

Ho tsamaisa meno ho ka etsoa ho alafa tse ling tsa sefahleho se sa tloaelehang motho ea nang le lefu la Aarskog a ka bang le sona.

Lisebelisoa tse latelang li ka fana ka tlhaiso-leseling e batsi ka lefu la Aarskog:

• Mokhatlo oa Naha oa Mathata a Rare - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Tlhatlhobo ea Lehae ea NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Batho ba bang ba kanna ba ba le butle butle kelellong, empa bana ba nang le boemo bona hangata ba na le tsebo e ntle ea botsoalle. Ba bang ba batona ba ka ba le mathata a ho ba le thari.

Mathata ana a ka hlaha:

• Liphetoho bokong
• Ho thata ho hola selemong sa pele sa bophelo
• Meno a hokahaneng hampe
• Ho oa
• Mabele a sa lekanyetsoang

Bitsa mofani oa tlhokomelo ea bophelo haeba ngoana oa hao a liehile ho hola kapa u bona matšoao a lefu la Aarskog. Batla tlhabollo ea liphatsa tsa lefutso haeba u na le nalane ea lelapa ea lefu la Aarskog. Ikopanye le setsebi sa lefutso haeba mofani oa hau a nahana hore uena kapa ngoana oa hau le ka ba le lefu la Aarskog.

Ho etsa liteko tsa lefutso ho ka fumaneha bakeng sa batho ba nang le nalane ea lelapa ea boemo boo kapa phetoho e tsebahalang ea lefutso e e bakang.

Lefu la Aarskog; Lefu la Aarskog-Scott; AAS; Lefu la Faciodigitogenital; Gaciogenital dysplasia

• Sefahleho
• Pectus e hlahisitsoeng

D'Cunha Burkardt D, Graham JM, Mosebetsi Boholo ba mmele le boholo. Ka: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, bahlophisi. Melao-motheo ea Emery le Rimoin le Tloaelo ea Bongaka ba Liphatsa tsa lefutso le Genomics: Melao-motheo ea Kliniki le Likopo. La 7th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: khaolo ea 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Nako e khuts'oane e lekanang, sefahleho ± setho sa botona. Ka: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, bahlophisi. Mehlala ea Smith e Tsejoang ea Litšenyehelo tsa Batho. La 7th. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: khaolo ea D.