Osteogenesis e sa phethahaleng

Osteogenesis imperfecta ke boemo bo bakang masapo a fokolang haholo.

Osteogenesis imperfecta (OI) e teng nakong ea tsoalo. Hangata e bakoa ke ho holofala liphatseng tsa lefutso ho hlahisang "collagen" ea mofuta oa 1, e leng karolo ea bohlokoa ea lesapo. Ho na le liphoso tse ngata tse ka amang lefutso lena. Boima ba OI bo ipapisitse le sekoli se ikhethileng sa lefutso.

Haeba u na le kopi e le 'ngoe ea lefutso, u tla ba le lefu lena. Maemo a mangata a OI a futsitsoe ho motsoali. Leha ho le joalo, linyeoe tse ling ke litholoana tsa liphetoho tse ncha tsa lefutso.

Motho ea nang le OI o na le monyetla oa 50% oa ho fetisetsa lefutso le lefu lena ho bana ba bona.

Batho bohle ba nang le OI ba na le masapo a fokolang, 'me ho robeha ho ka etsahala. Batho ba nang le OI hangata hangata ba ka tlase ho bolelele ba bolelele (seemo se sekgutshwane). Leha ho le joalo, matla a lefu lena a fapana haholo.

Matšoao a khale a kenyelletsa:

• Botala ba boputsoa ho makhooa a mahlo a bona (blue sclera)
• Ho robeha ha masapo a mangata
• Ho lahleheloa ke kutlo kapele (ho se utloe)

Hobane mofuta oa collagen oa mofuta o boetse o fumaneha ka har'a ligaments, batho ba nang le OI hangata ba na le manonyeletso a hlephileng (hypermobility) le maoto a sephara. Mefuta e meng ea OI e boetse e lebisa ho nts'etsopele ea meno a fokolang.

Matšoao a mefuta e matla ea OI a ka kenyelletsa:

• A iname maoto le matsoho
• Kyphosis
• Scoliosis (S-curve mokokotlo)

Hangata OI e belaelloa ho bana bao masapo a bona a robehang ka matla a fokolang haholo. Tlhahlobo ea 'mele e ka bonts'a hore makhooa a mahlo a bona a na le bosootho bo boputsoa.

Tlhahlobo e hlakileng e ka etsoa ka ho sebelisa letlalo la letlalo. Litho tsa lelapa li ka fuoa tlhahlobo ea mali ea DNA.

Haeba ho na le nalane ea lelapa ea OI, sampling ea chorionic villus e ka etsoa nakong ea bokhachane ho bona hore na ngoana o na le boemo boo. Leha ho le joalo, hobane liphetoho tse ngata tse fapaneng li ka baka OI, mefuta e meng e ke ke ea fumanoa e na le tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso.

Mofuta o matla oa mofuta oa II OI o ka bonoa ho ultrasound ha lesea le le ka tlase ho libeke tse 16.

Ha ho na pheko bakeng la lefu lena. Leha ho le joalo, litlhare tse khethehileng li ka fokotsa bohloko le mathata a tsoang ho OI.

Lithethefatsi tse ka eketsang matla le botenya ba masapo li sebelisoa ho batho ba nang le OI. Li bonts'itsoe hore li fokotsa bohloko ba masapo le sekhahla sa ho robeha (haholo masapong a mokokotlo). Li bitsoa bisphosphonates.

Boikoetliso bo nang le tšusumetso e tlase, joalo ka ho sesa, boloka mesifa e le matla mme e thusa ho boloka masapo a matla. Batho ba nang le OI ba ka una molemo ho liikoetliso tsena mme ba lokela ho khothaletsoa ho li etsa.

Maemong a mabe le ho feta, ho ka nahanoa ka ho buuoa ho kenya melamu ea tšepe masapong a malelele a maoto. Mokhoa ona o ka matlafatsa lesapo mme oa fokotsa menyetla ea ho robeha. Bracing le eona e ka thusa batho ba bang.

Ho ka hlokahala opereishene ho lokisa bofokoli bofe kapa bofe. Kalafo ena e bohlokoa hobane ho holofala (joalo ka maoto a kobehileng kapa bothata ba mokokotlo) ho ka sitisa motho ho khona ho sisinyeha kapa ho tsamaea.

Le kalafo e tla hlaha. Ho robeha ho hongata ho fola kapele. Nako ea samente e lokela ho fokotsoa, ​​hobane ho senyeha ha masapo ho ka hlaha ha o sa sebelise karolo ea 'mele oa hau nako e telele.

Bana ba bangata ba nang le OI ba ba le mathata a setšoantšo sa 'mele ha ba kena lilemong tsa bocha. Mosebeletsi oa sechaba kapa setsebi sa kelello a ka ba thusa ho ikamahanya le bophelo le OI.

Hore na motho o sebetsa hantle hakae ho latela mofuta oa OI oo a nang le oona.

• Mofuta oa I, kapa OI o bonolo, ke mofuta o tloaelehileng haholo. Batho ba nang le mofuta ona ba ka phela nako e tloaelehileng ea bophelo.
• Mofuta oa II ke mofuta o boima o atisang ho isa lefung selemong sa pele sa bophelo.
• Mofuta oa III o boetse o bitsoa OI e matla. Batho ba nang le mofuta ona ba na le likheo tse ngata tse qalang kapele haholo bophelong 'me ba ka ba le bofokoli bo matla ba masapo. Batho ba bangata ba hloka ho sebelisa setulo sa likooa 'me hangata ba na le nako e khutšoane ea ho phela.
• Mofuta oa IV, kapa OI e matla haholo, e ts'oana le mofuta oa I, leha batho ba nang le mofuta oa IV hangata ba hloka lithupa kapa melangoana ho tsamaea. Tšepo ea bophelo e tloaelehile kapa e haufi le e tloaelehileng.

Ho na le mefuta e meng ea OI, empa e etsahala ka seoelo haholo mme boholo ba eona bo nkuoa e le mefuta e mebe ea mofuta o bobebe (mofuta oa IV).

Mathata a ipapisitse le mofuta oa OI o teng. Hangata li amana ka kotloloho le mathata a masapo a fokolang le ho robeha ha makhetlo a mangata.

Mathata a ka kenyelletsa:

• Ho lahleheloa ke kutlo (ho tloaelehileng ka mofuta oa I le mofuta oa III)
• Ho hloleha ha pelo (mofuta oa II)
• Mathata a phefumoloho le pneumonia ka lebaka la bofokoli ba lebota la sefuba
• Mokokotlo oa mokokotlo kapa mathata a bakoang ke boko
• Ho holofala ka ho sa feleng

Mefuta e matla e fumanoa hangata bongoaneng, empa linyeoe tse bobebe li kanna tsa se hlokomeloe ho fihlela hamorao bophelong. Bona mofani oa tlhokomelo ea bophelo haeba uena kapa ngoana oa hau le e-na le matšoao a boemo bona.

Tlhabollo ea lefutso e khothalletsoa banyalani ba nahanang ka bokhachane haeba ho na le nalane ea botho kapa ea lelapa ea boemo bona.

Lefu la brittle bone; Lefu Congenital; OI

• Pectus e hlahisitsoeng

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Ka: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, li-eds. Zitelli le Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. La 7th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 22.

Marini JC. Osteogenesis e sa phethahaleng. Ka: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, bahlophisi. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 721.

Mora-Hing JP, Thompson GH. Matšoao a sa tloaelehang a tlhaho ea holimo le tlaase le mokokotlo. Ka: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, bangoli. Fanaroff le Phekolo ea Martin ea Neonatal-Perinatal. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 99.