Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia ke lefu le sa tloaelehang la bongoana. E ama boko le likarolo tse ling tsa 'mele.

Ataxia e bua ka mekhatlo e sa lumellaneng, e kang ho tsamaea. Telangiectasias ke methapo ea mali e atolositsoeng (capillaries) ka tlase ho letlalo. Telangiectasias e bonahala e le methapo e menyenyane, e khubelu, e kang sekho.

Ataxia-telangiectasia e futsitsoe. Sena se bolela hore e fetisoa ke malapa. Ke tšobotsi e fetelletseng ea autosomal. Batsoali ka bobeli ba tlameha ho fana ka kopi ea liphatsa tsa lefutso tse sa sebetseng hore ngoana a be le matšoao a lefu lena.

Lefu lena le bakoa ke phetoho ea ATM liphatsa tsa lefutso. Jini ena e fana ka litaelo tsa ho etsa protheine e thusang ho laola sekhahla seo lisele li holang le ho arohana ka sona. Liphoso tsa lefutso lena li ka lebisa lefung le sa tloaelehang la lisele ho potoloha le mmele, ho kenyeletsoa le karolo ea boko e thusang ho hokahanya motsamao.

Bashemane le banana ba angoa ka tsela e tšoanang.

Matšoao a kenyelletsa:

• Ho fokotseha ha tšebelisano-mmoho ea motsamao (ataxia) ho tloha bongoaneng ho ka kenyelletsang ataxic gait (cerebellar ataxia), jerky gait, ho hloka botsitso
• Ho fokotseha ha kholo ea kelello, ho lieha kapa ho emisa kamora lilemo tsa 10 ho isa 12
• Ho lieha ho tsamaea
• Ho fifala ha libaka tsa letlalo tse pepesitsoeng ke letsatsi
• Ho soeufala ha letlalo (matheba a 'mala oa kofi-le-lebese)
• Ho atolosoa methapo ea mali letlalong la nko, litsebe le kahare ho setsoe le lengole
• Ho atolosoa methapo ea mali ho makhooa a mahlo
• Jerky kapa metsamao e sa tloaelehang ea mahlo (nystagmus) kamora lefu
• Ho soeufala ha moriri pele ho nako
• Ho oa
• Ho nahanela mahlaseli a kotsi, ho kenyelletsa le x-ray
• Matšoao a matla a ho hema a lulang a khutla (a ipheta)

Mofani oa tlhokomelo ea bophelo o tla etsa tlhahlobo ea 'mele. Teko e ka bonts'a matšoao a tse latelang:

• Lithane, li-lymph nodes le spleen ka tlase ho boholo bo tloaelehileng
• Ho fokotseha ha maikutlo a tebileng a tendon
• Ho lieha kapa ho ba sieo kholo ea 'mele le thobalano
• Ho hloleha ho hola
• Sefahleho se kang mask
• Mmala oa letlalo le liphetoho tse ngata

Liteko tse ka bang teng li kenyelletsa:

• Alpha fetoprotein
• Sesepa sa B le T
• Antigen ea Carcinoembryonic
• Ho etsa liteko tsa lefutso ho batla liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa ATM
• Teko ea mamello ea tsoekere
• Maemo a serum immunoglobulin (IgE, IgA)
• X-ray ho sheba boholo ba tšoelesa ea thymus

Ha ho na kalafo e khethehileng bakeng sa ataxia-telangiectasia. Kalafo e lebisitsoe ho matšoao a itseng.

Morero oa Ataxia Telangiectasia Children: www.atcp.org

Setsi sa Naha sa Ataxia (NAF): ataxia.org

Lefu la pele ho nako le tloaelehile, empa nako ea bophelo e fapana.

Hobane batho ba nang le boemo bona ba amehile haholo ka radiation, ha baa lokela ho fuoa kalafo ea radiation, mme ha ho na x-ray e sa hlokahaleng e lokelang ho etsoa.

Mathata a ka kenyelletsa:

• Kankere, joalo ka lymphoma
• Lefu la tsoekere
• Kyphosis
• Ts'ebetso e tsoelang pele ea motsamao e lebisang ts'ebelisong ea setulo sa likooa
• Scoliosis
• Tšoaetso e matla, e iphetang ea matšoafo

Bitsa mofani oa hau haeba ngoana oa hau a hlaha matšoao a lefu lena.

Banyalani ba nang le nalane ea lelapa ea boemo bona ba nahanang ho ima ba ka nahana ka tlhabollo ea lefutso.

Batsoali ba ngoana ea nang le bothata bona ba ka ba le kotsi e nyane ea mofetše. Ba lokela ho ba le tlhabollo ea lefutso le keketseho ea tlhahlobo ea mofets'e.

Louis-Bar

• Masole a mmele
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Litlhahlobo. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. E ntlafalitsoe ka la 27 Mphalane 2016. E fihlile ka la 30 Phupu, 2019.

Martin KL. Mathata a vascular.Ka: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, bahlophisi. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 669.

Varma R, Williams SD. Neurology. Ka: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, li-eds. Zitelli le Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. La 7th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 16.