Karolo e itseng ea androgen insensitivity syndrome

Karolo e itseng ea androgen insensitivity syndrome (PAIS) ke lefu le hlahang ho bana ha 'mele ea bona e sa khone ho arabela ka tsela e nepahetseng ho lihormone tsa bong ba banna (androgens). Testosterone ke hormone ea botona le botšehali.

Boloetse bona ke mofuta oa androgen insensitivity syndrome.

Likhoeling tsa pele tse peli ho isa ho tse tharo tsa bokhachane, masea ohle a na le litho tsa botona kapa botšehali tse tšoanang. Ha lesea le ntse le hola ka popelong, litho tsa botona kapa tsa botšehali li hlaha ho latela li-chromosome tsa thobalano tse tsoang ho batsoali. Ho boetse ho latela maemo a li-androgens. Ho lesea le nang le li-chromosome tsa XY, li-androgens tse phahameng li entsoe ka li-testes. Lesea lena le tla ba le litho tsa botona kapa botšehali. Ho lesea le nang le li-chromosome tsa XX, ha ho na li-testes mme maemo a li-androgens a tlase haholo. Lesea lena le tla ba le litho tsa botšehali. Ho PAIS, ho na le phetoho liphatseng tsa lefutso tse thusang 'mele ho tseba le ho sebelisa lihormone tsa banna hantle. Sena se lebisa mathateng ka nts'etsopele ea litho tsa botona le botšehali. Ha a hlaha, ngoana a ka ba le litho tsa botona le botšehali tse sa hlakang, e leng se lebisang pherekanong ka thobalano ea ngoana.

Lefu lena le fetisoa ke malapa (a futsitsoeng). Batho ba nang le li-chromosome tse X ha ba amehe haeba kopi e le 'ngoe feela ea X ea chromosome e na le phetoho ea lefutso. Banna ba futsitseng lefutso ho bo-mme ba bona ba tla ba le boemo bona. Ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana e motona oa mme ea nang le lefutso a amehe. Ngoana e mong le e mong e motšehali o na le monyetla oa 50% oa ho jara liphatsa tsa lefutso. Nalane ea lelapa e bohlokoa ho khethollang lisosa tsa kotsi tsa PAIS.

Batho ba nang le PAIS ba ka ba le litšobotsi tsa 'mele tsa banna le tsa basali. Tsena li ka kenyelletsa:

• Litho tsa botona le botšehali tse sa tloaelehang, joalo ka urethra e ka tlasa botona ba botona, botona bo bonyenyane, scrotum e nyane (e nang le mola tlase bohareng kapa e koetsoe ka botlalo), kapa lisosa tse sa rateheng.
• Kholiso ea matsoele ho banna nakong ea bohlankana kapa boroetsaneng. Moriri o fokotsehileng oa 'mele le litelu, empa moriri o tloaelehileng oa pubic le armpit.
• Ho se sebetse ka thobalano le ho hloka thari.

Mofani oa tlhokomelo ea bophelo o tla etsa tlhahlobo ea 'mele.

Liteko li ka kenyelletsa:

• Liteko tsa mali ho lekola maemo a lihormone tsa banna le basali
• Liteko tsa liphatsa tsa lefutso tse kang karyotyping ho hlahloba li-chromosome
• Palo ea peo ea botona
• Biopsy ea testicular
• Pelvic ultrasound ho hlahloba hore na litho tsa basali tsa ho ikatisa li teng

Masea a nang le PAIS a ka fuoa bong ho latela boholo ba phapang ea litho tsa bong. Leha ho le joalo, kabelo ea bong ke taba e rarahaneng mme e tlameha ho nahanoa ka hloko. Kalafo e ka bang teng bakeng sa PAIS e kenyelletsa:

• Bakeng sa ba abeloang e le banna, ho ka etsoa opereishene ea ho fokotsa matsoele, ho lokisa lisaka tse sa lakatsoang, kapa ho bopa botona bocha. Ba kanna ba fumana li-androgens ho thusa moriri oa sefahleho ho hola le ho tebisa lentsoe.
• Bakeng sa ba abetsoeng ho ba basali, ho ka etsoa opereishene ho tlosa li-testicles le ho nchafatsa litho tsa botona kapa botšehali. Hormone ea basali e bitsoang estrogen e fuoa nakong ea bocha.

Lihlopha tse latelang li ka fana ka leseli le eketsehileng ho PAIS:

• Mokhatlo oa Intersex oa Amerika Leboea - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Setsi sa Boitsebiso ba Mafu a Rare le a Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgens e bohlokoa haholo nakong ea kholo ea pele ea popelo. Batho ba nang le PAIS ba ka phela nako e tloaelehileng 'me ba phela hantle ka ho felletseng, empa ba ka ba le bothata ba ho emola ngoana. Maemong a boima ka ho fetisisa, bashanyana ba nang le litho tsa botona kapa tsa botšehali tse kantle kapa setho sa botona se senyane haholo ba ka ba le mathata a kelello le maikutlo.

Bana ba nang le PAIS le batsoali ba bona ba ka rua molemo ka tlhabollo le tlhokomelo ho tsoa sehlopheng sa tlhokomelo ea bophelo se kenyeletsang litsebi tse fapaneng.

Bitsa mofani oa hau haeba uena, mora oa hau, kapa setho sa lelapa sa monna se na le thari kapa kholo e sa phethahalang ea litho tsa botona le botšehali. Ho etsa liteko tsa lefutso le tlhabollo ho khothaletsoa haeba PAIS e belaelloa.

Tlhahlobo ea bakhachane e ea fumaneha. Batho ba nang le nalane ea lelapa ea PAIS ba lokela ho nahana ka tlhabollo ea lefutso.

PAIS; Androgen insensitivity syndrome - leeme; Testicular feminization e sa phethahalang; Mofuta oa 1 oa lelapa pseudohermaphroditism ea banna e sa phethahalang; Lefu la Lubs; Lefu la Reifenstein; Lefu la Rosewater

• Mokhoa oa ho ikatisa oa banna

Achermann JC, Hughes IA. Mathata a bana a kholo ea kholo ea thobalano. Ka: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, bahlophisi. Buka ea Williams ea Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: khaolo ea 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Mathata a phapang ea thobalano. Ka: Gleason CA, Juul SE, lingoliloeng. Mafu a Avery a lesea le sa tsoa tsoaloa. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 97.