Edwards syndrome (trisomy 18): hore na ke eng, litšobotsi le kalafo

Litaba

• Se bakang lefu lena
• Lintlha tse ka sehloohong tsa lefu lena
• Mokhoa oa ho netefatsa ts'oaetso
• Kalafo e etsoa joang

Edwards Syndrome, eo hape e tsejoang e le trisomy 18, ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le bakang ho lieha ho hola ha lesea, le hlahisang ho ntša mpa ka boithaopo kapa likoli tse matla tsa tsoalo tse kang microcephaly le mathata a pelo, a ke keng a lokisoa mme, ka hona, tebello ya bophelo ba lesea.

Ka kakaretso, Edwards 'Syndrome e ba teng hangata nakong ea bokhachane moo moimana a fetang lilemo tse 35. Kahoo, haeba mosali a ima nakong ea lilemo tse 35, ho bohlokoa haholo hore a lateloe khafetsa le ngaka ea pelehi, molemong oa ho tseba mathata a ka bang teng pele ho nako.

Ka bomalimabe, lefu la Edwards ha le na pheko, ka hona, lesea le hlahileng le na le lefu lena le na le tebello e tlase ea bophelo, ka tlase ho 10% le khona ho phela ho fihlela selemo se le seng kamora ho hlaha.

Se bakang lefu lena

Edwards 'syndrome e bakoa ke ponahalo ea likopi tse 3 tsa chromosome 18,' me hangata ho na le likopi tse 2 feela tsa chromosome ka 'ngoe. Phetoho ena e etsahala ka mokhoa o sa reroang, ka hona, ho tloaelehile hore nyeoe e iphete ka har'a lelapa le le leng.

Hobane ke lefu le sa fetoheng la liphatsa tsa lefutso, Edwards Syndrome hase letho haese batsoali ho bana. Le ha e le hore e atile haholo ho bana ba basali ba emereng ho feta lilemo tse 35, lefu lena le ka hlaha neng kapa neng.

Lintlha tse ka sehloohong tsa lefu lena

Bana ba tsoetsoeng ba e-na le lefu la Edwards hangata ba na le litšobotsi tse kang:

• Hlooho e nyane le e tšesaane;
• Molomo le mohlahare o monyane;
• Menoana e melelele le monoana o motona o sa tsoaloang hantle;
• Maoto a maoto a chitja;
• Molomo o petsohileng;
• Mathata a liphio, joalo ka liphio tsa polycystic, ectopic kapa hypoplastic, renal agenesis, hydronephrosis, hydroureter kapa ho pheta-pheta li-ureters;
• Maloetse a pelo, joalo ka liphoso tsa ventricular septum le ductus arteriosus kapa polyvalvular lefu;
• Bokooa ba kelello;
• Mathata a ho hema, ka lebaka la liphetoho tsa sebopeho kapa ho ba sieo ha e 'ngoe ea matšoafo;
• Ho ba thata ho anyesa;
• Ho lla ho fokola;
• Boima bo tlaase nakong ea tsoalo;
• Liphetoho tsa bokong tse kang cerebral cyst, hydrocephalus, anencephaly;
• Ho holofala sefahleho.

Ngaka e ka belaella Edward's Syndrome nakong ea bokhachane, ka liteko tsa ultrasound le tsa mali tse hlahlobang chorionic gonadotrophin, alpha-fetoprotein le estriol e sa sebetsanang le seramu ea bakhachane ho trimester ea 1 le ea 2 ea bokhachane.

Ho phaella moo, fetal echocardiography, e etsoang libeke tse 20 tsa bokhachane, e ka bontša ho holofala ha pelo, tse teng maemong a 100% a lefu la Edwards.

Mokhoa oa ho netefatsa ts'oaetso

Ho fumanoa ha lefu la Edwards hangata ho etsoa nakong ea bokhachane ha ngaka e bona liphetoho tse bontšitsoeng kaholimo. Ho netefatsa tlhahlobo ea lefu lena, ho ka etsoa liteko tse ling tse hlaselang joalo ka chorionic villus puncture le amniocentesis.

Kalafo e etsoa joang

Ha ho na kalafo e khethehileng bakeng sa Edwards 'Syndrome, leha ho le joalo, ngaka e ka khothaletsa meriana kapa opereishene ho phekola mathata a mang a sokelang bophelo ba lesea libekeng tsa pele tsa bophelo.

Ka kakaretso, lesea le phela hantle 'meleng' me le hloka tlhokomelo e khethehileng boholo ba nako, ka hona ho ka hlokahala hore le amoheloe sepetlele ho fumana kalafo e lekaneng, ntle le ho utloa bohloko.

Naheng ea Brazil, kamora ho hlahlojoa, mokhachane a ka etsa qeto ea ho ntša mpa, haeba ngaka e supa hore ho na le kotsi ea bophelo kapa monyetla oa ho ba le mathata a tebileng a kelello ho mme nakong ea bokhachane.