Toulouse-Lautrec Syndrome ke Eng?

Litaba

• E bakoa ke eng?
• Matšoao ke afe?
• E fumanoa joang?
• Khetho ea kalafo
• Pono ke efe?

Kakaretso

Toulouse-Lautrec syndrome ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso leo ho hakanngoang hore le ka ama motho a le mong ho ba limilione tse 1.7 lefatšeng ka bophara. Ho bile le linyeoe tse 200 feela tse hlalositsoeng lingoliloeng.

Lefu la Toulouse-Lautrec le rehelletsoe ka sebini se tummeng sa Fora sa lekholong la bo19 la lilemo Henri de Toulouse-Lautrec, eo ho lumeloang hore o ne a na le lefu lena. Lefu lena le tsebahala ka bongaka e le pycnodysostosis (PYCD). PYCD e baka masapo a robehileng, hammoho le ho senyeha ha sefahleho, matsoho le likarolo tse ling tsa 'mele.

E bakoa ke eng?

Phetoho ea lefutso e hlahisang enzyme cathepsin K (CTSK) ho chromosome 1q21 e baka PYCD. Cathepsin K e bapala karolo ea bohlokoa ho nchafatseng masapo. Haholo-holo, e senya collagen, protheine e sebetsang joaloka scaffolding ho ts'ehetsa liminerale tse kang calcium le phosphate masapong. Phetoho ea lefutso e bakang lefu la Toulouse-Lautrec e lebisa ho collagen le masapo a teteaneng haholo, empa a robehile.

PYCD ke boloetse bo fetelletseng ba autosomal. Seo se bolela hore motho o tlameha ho tsoaloa a e-na le likopi tse peli tsa lefutso le sa tloaelehang bakeng sa lefu kapa sebopeho sa mmele. Liphatsa tsa lefutso li fetisoa ka bobeli. U e fumana ho ntate oa hao 'me e' ngoe ho 'm'ao. Haeba batsoali ka bobeli ba na le lefutso le le leng le fetohileng, seo se ba etsa bajari. Maemo a latelang a ka khonahala bakeng sa bana ba tlhaho ba bajari ba babeli:

• Haeba ngoana a futsa lefutso le le leng la lefutso le lefutso le le leng le sa ameheng, le bona e tla ba bajari, empa ba ke ke ba ba le lefu lena (karolo ea 50 lekholong ea monyetla).
• Haeba ngoana a futsa lefutso le fetotsoeng ke batsoali ka bobeli, o tla ba le lefu lena (karolo ea 25 lekholong ea monyetla).
• Haeba ngoana a futsa lefutso le sa ameheng ho batsoali ka bobeli, e ke ke ea ba mojari ebile a ke ke a ba le lefu lena (karolo ea 25 lekholong ea monyetla).

Matšoao ke afe?

Masapo a teteaneng empa a robeha habonolo ke letšoao le ka sehloohong la PYCD. Empa ho na le likarolo tse ling tse ngata tsa mmele tse ka holang ka tsela e fapaneng ho batho ba nang le boemo bona. Tse ling tsa tsona ke:

• phatla e hodimo
• manala a sa tloaelehang le menoana e mekhutšoane
• marulelo a patisaneng a molomo
• menwana e mekgutshwane
• mmele o mokgutshwane, hangata ka kutu e boholo ba motho e moholo le maoto a makgutshwane
• mekgwa e sa tloaelehang ya ho hema
• ho holisa sebete
• ho thatafalloa ke ts'ebetso ea kelello, leha bohlale bo sa amehe hangata

Hobane PYCD ke lefu le fokolisang masapo, batho ba nang le boemo bona ba tobane le kotsi e kholo ea ho oa le ho robeha. Mathata a bakoang ke ho robeha ha 'mele a kenyelletsa ho fokotsa ho tsamaea. Ho se khone ho ikoetlisa khafetsa, ka lebaka la ho robeha ha masapo, ho ka ama boima ba 'mele, ho ba le bophelo bo botle ba pelo le methapo le bophelo bo botle ka kakaretso.

E fumanoa joang?

Ho lemoha lefu la Toulouse-Lautrec hangata ho etsoa ho tloha boseeng. Hobane lefu lena ha le fumanehe hangata, leha ho le joalo, ka linako tse ling ho ka ba thata ho ngaka ho etsa tlhahlobo e nepahetseng. Tlhahlobo ea 'mele, nalane ea bongaka le liteko tsa laboratori kaofela ke karolo ea ts'ebetso. Ho fumana nalane ea lelapa ho thusa haholo, kaha boteng ba PYCD kapa maemo a mang a futsitsoeng a ka thusa ho tataisa lipatlisiso tsa ngaka.

X-ray e ka senola haholo-holo ka PYCD. Litšoantšo tsena li ka bonts'a litšobotsi tsa masapo a lumellanang le matšoao a PYCD.

Ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso tsa limolek'hule ho ka tiisa hore motho o na le lefu lena. Leha ho le joalo, ngaka e hloka ho tseba ho etsa liteko tsa lefutso la CTSK. Ho etsa liteko tsa lefutso ho etsoa lilaboratoring tse ikhethang, hobane ke tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e etsoang ka seoelo.

Khetho ea kalafo

Hangata sehlopha sa litsebi se nka karolo kalafong ea PYCD. Ngoana ea nang le PYCD o tla ba le sehlopha sa tlhokomelo ea bophelo se kenyeletsang ngaka ea bana, ngaka ea masapo (setsebi sa masapo), mohlomong ngaka e buoang ea masapo, mohlomong le setsebi sa thuto ea bophelo bo botle se sebetsanang le mathata a li-hormone. (Le ha PYCD e se bothata ba "hormone" ka ho khetheha, kalafo e itseng ea "hormone", joalo ka kholo ea "hormone" e ka thusa ka matšoao.)

Batho ba baholo ba nang le PYCD ba tla ba le litsebi tse ts'oanang ntle le ngaka ea bona ea mantlha ea tlhokomelo, ba kanna ba hokahanya tlhokomelo ea bona.

Kalafo ea PYCD e tlameha ho etsetsoa matšoao a hau a ikhethang. Haeba marulelo a molomo oa hau a fokotsehile e le hore bophelo ba meno le ho loma ha hao bo amehe, ngaka ea meno, ngaka ea meno, mohlomong le ngaka e buoang ea molomo e ne e tla hokahanya tlhokomelo ea hau ea meno. Ngaka e buoang e ka tlisoa ho thusa ka matšoao a sefahleho.

Tlhokomelo ea ngaka ea masapo le e buoang e tla ba ea bohlokoa haholo bophelong bohle ba hau. Ho ba le lefu la Toulouse-Lautrec ho bolela hore o kanna oa ba le ho robeha ha masapo hangata. Tsena e ka ba likheo tse tloaelehileng tse etsahalang ka ho oa kapa kotsi e 'ngoe. Hape e ka ba likhatello tsa khatello ea maikutlo tse hlahang ha nako e ntse e feta.

Motho ea nang le likheo tse ngata sebakeng se le seng, joalo ka tibia (shinbone), ka linako tse ling a ka ba le nako e thata ea ho fumanoa a na le khatello ea khatello ea maikutlo hobane lesapo le tla kenyelletsa mela e 'maloa ea ho robeha ho tsoa likhefutsong tse fetileng. Ka linako tse ling motho ea nang le PYCD kapa boemo bofe kapa bofe ba brittle bone o tla hloka molamu o behiloeng leotong le le leng kapa ka bobeli.

Haeba lefu lena le fumanoa ho ngoana, kalafo ea kholo ea "hormone" e ka ba e loketseng. Nako e khuts'oane ke sephetho se tloaelehileng sa PYCD, empa lihormone tsa kholo li laoloa ka hloko ke setsebi sa thuto ea methapo e ka ba thuso.

Liphuputso tse ling tse khothatsang li kenyelletsa ts'ebeliso ea li-enzyme inhibitors, tse sitisang ts'ebetso ea li-enzyme tse ka lematsang bophelo ba masapo.

Patlisiso e ts'episang e boetse e kenyelletsa ho qhekella mosebetsi o itseng oa liphatsa tsa lefutso. Sesebelisoa se seng sa sena se tsejoa e le Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). E kenyelletsa ho hlophisa genome ea sele e phelang. CRISPR ke theknoloji e ncha 'me e ntse e ithutoa kalafong ea maemo a mangata a futsitsoeng. Ha ho hlake hore na e ka ba mokhoa o bolokehileng le o sebetsang oa ho phekola PYCD.

Pono ke efe?

Ho phela le pycnodysostosis ho bolela ho etsa liphetoho tse 'maloa bophelong. Bana le batho ba baholo ba nang le boemo bona ha baa lokela ho bapala lipapali tsa puisano. Ho sesa kapa ho palama baesekele e kanna ea ba mekhoa e meng e betere, ka lebaka la kotsi e tlase ea ho robeha.

Haeba u na le pycnodysostosis, u lokela ho buisana le molekane ka menyetla ea ho fetisetsa liphatsa tsa lefutso ho ngoana oa hau. Molekane oa hau le eena a kanna a batla ho etsa liteko tsa lefutso ho bona hore na ke mojari. Haeba e se sesebelisoa, u ke ke ua fetisetsa boemo boo ka bohona ho bana ba hau ba tlhaho. Empa kaha u na le likopi tse peli tsa lefutso le fetotsoeng, ngoana ofe kapa ofe oa tlhaho eo u nang le eena o tla rua e 'ngoe ea likopi tsena' me ka boeona e be mojari. Haeba molekane oa hau e le mokalli 'me u na le PYCD, monyetla oa hore ngoana ea tsoaloang a futse liphatsa tsa lefutso tse peli tse fetohileng' me ka lebaka leo boemo boo ka bo bona bo nyolohela ho liperesente tse 50.

Ho ba le lefu la Toulouse-Lautrec feela ha ho ame bophelo bo bolelele ba bophelo. Haeba ho seng joalo o phetse hantle, o lokela ho phela bophelo bo felletseng, ka mehato e meng ea ho itšireletsa le ho nka karolo ho tsoelang pele ha sehlopha sa litsebi tsa tlhokomelo ea bophelo.