Sepheo sa mantlha ke eng?

Litaba

• Mefuta e 5 le matšoao a eona
• Litšoantšo
• 1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, mofuta oa 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, mofuta oa 2 (MOPD 2)
• 3. Lefu la Seckel
• 4. Lefu la Russell-Silver
• 5. Lefu la Meier-Gorlin
• Lisosa tsa ho nyenyefala hoa mantlha
• Ho lemoha bonyenyane ba nakoana
• Ho nahana
• Kalafo ea bonyenyane ba nakoana
• Tebello ea nyenyefatso ea mantlha

Kakaretso

Boemo bo nyane haholo ke sehlopha se sa tloaelehang ebile se atisang ho ba kotsi sa liphatsa tsa lefutso se hlahisang mmele o monyane le kholo e ngoe e sa tloaelehang. Lipontšo tsa boemo bona li qala ho hlaha mohatong oa "fetal" ebe li tsoela pele ho tloha bongoaneng, bocha le ho ba motho e moholo.

Masea a sa tsoa tsoaloa a nang le bongoana bo boholo a ka ba boima ba liponto tse 2 mme a ka ba bolelele ba li-inches tsa 12 feela.

Ho na le mefuta e mehlano ea mantlha ea bonyatsi bo boholo. Tse ling tsa mefuta ena li ka lebisa mafung a bolaeang.

Ho boetse ho na le mefuta e meng ea bonyatsi e seng ea mantlha. Tse ling tsa mefuta ena ea boiphihlelo li ka phekoloa ka lihormone tsa kholo. Empa ho nyenyefala hoa mantlha ka kakaretso ha ho arabele kalafo ea lihormone, hobane ke liphatsa tsa lefutso.

Boemo bo sa tloaelehang haholo. Litsebi li hakanya hore ha ho na linyeoe tse fetang 100 United States le Canada. Ho tloaelehile haholo ho bana ba nang le batsoali ba amanang le liphatsa tsa lefutso.

Mefuta e 5 le matšoao a eona

Hona le mefuta e mehlano ea mantlha ea bonyatsi bo boholo. Tsohle li khetholloa ka boholo ba mmele o monyane le kholo e khuts'oane e qalang qalong ea kholo ea lesea.

Litšoantšo

1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, mofuta oa 1 (MOPD 1)

Batho ba nang le MOPD 1 hangata ba na le boko bo sa tsoelang pele, bo lebisang ho hoholeha, ho koaleha moea ka nakoana le ho holisoa ke kelello. Hangata ba shoa ba sa le banyenyane.

Matšoao a mang a kenyelletsa:

• seemo se sekgutshwane
• molaleng o molelele
• lesapo la serope le kobileng
• moriri o monyane kapa o siyo
• letlalo le omeletseng le le shebahalang le tsofetse

MOPD 1 e boetse e bitsoa lefu la Taybi-Linder.

2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, mofuta oa 2 (MOPD 2)

Le ha e le ka seoelo ka kakaretso, ona ke mofuta o tloaelehileng oa ho nyenyefala ho feta MOPD 1. Ntle le boholo ba mmele o monyane, batho ba nang le MOPD 2 ba ka ba le lintho tse ling tse sa tloaelehang, ho kenyelletsa:

• nko e hlahelletseng
• mahlo a tutubetseng
• meno a manyane (microdontia) a nang le enamel e futsanehileng
• lentsoe le bobebe
• mokokotlo o kobehileng (scoliosis)

Lintlha tse ling tse ka hlahang ha nako e ntse li kenyelletsa li kenyelletsa:

• 'mala o sa tloaelehang oa letlalo
• ponelopele
• botenya

Batho ba bang ba nang le MOPD 2 ba nts'etsapele methapo e isang bokong. Sena se ka baka tšollo ea mali le stroke, leha a le monyane.

MOPD 2 e bonahala e atile haholo ho basali.

3. Lefu la Seckel

Bolwetse jwa Seckel bo ne bo bidiwa bonyonyana ka ntlha ya se go neng go akanngwa gore ke popego ya tlhogo e e tshwanang le nonyane.

Matšoao a kenyelletsa:

• seemo se sekgutshwane
• hlooho e nyane le boko
• mahlo a maholo
• nko e hlahelletseng
• sefahleho se moqotetsane
• ho kheloha mohlahare o tlase
• pherekano phatleng
• pelo e holofetseng

Boloetse ba nts'etsopele ea kelello bo ka hlaha, empa ha bo tloaelehileng joalo ka ha ho ka nahanoa ha ho fanoa ka boko bo bonyenyane.

4. Lefu la Russell-Silver

Ona ke mofuta o le mong oa phokotso ea mantlha eo ka linako tse ling e arabelang kalafo ka lihormone tsa kholo. Matšoao a lefu la Russell-Silver a kenyelletsa:

• seemo se sekgutshwane
• sebopeho sa hlooho e kgutlotharo ka phatla e sephara le seledu se motsu
• asymmetry ea 'mele, e fokotsehang ka lilemo
• monoana kapa menoana e kobehileng (camptodactyly)
• mathata a pono
• mathata a ho bua, ho kenyelletsa le bothata ba ho theha mantsoe a hlakileng (dyspraxia ea mantsoe) le puo e liehang

Le hoja e le nyane ho feta e tloaelehileng, batho ba nang le lefu lena hangata ba ba telele ho feta ba nang le mefuta ea MOPD 1 le 2 kapa Seckel syndrome.

Mofuta ona oa bonyenyefatso ba mehleng ea khale o boetse o tsejoa e le boiqapelo ba Silver-Russell.

5. Lefu la Meier-Gorlin

Matšoao a mofuta ona oa phallo ea mantlha a kenyelletsa:

• seemo se sekgutshwane
• tsebe e sa tsoelang pele (microtia)
• hlooho e nyane (microcephaly)
• mohlahare o sa tsoelang pele (micrognathia)
• kneecap e lahlehileng kapa e sa tsoelang pele (patella)

Hoo e batlang e le linyeoe tsohle tsa lefu la Meier-Gorlin li bontša ho fokola, empa ha se bohle ba bonts'ang hlooho e nyane, mohlahare o sa tsoelang pele, kapa kneecap e sieo.

Lebitso le leng la lefu la Meier-Gorlin ke tsebe, patella, lefu le lekhuts'oane la seemo.

Lisosa tsa ho nyenyefala hoa mantlha

Mefuta eohle ea bonyollo ba mantlha e bakoa ke liphetoho liphatseng tsa lefutso. Liphetoho tse fapaneng tsa liphatsa tsa lefutso li baka maemo a fapaneng a etsang bonyatsi bo boholo.

Maemong a mangata, empa eseng kaofela, batho ba nang le bonyatsi bo boholo ba futsa lefutso la motsoali ka mong. Sena se bitsoa boemo bo fetelletseng ba autosomal. Batsoali ha ba atise ho hlahisa lefu ka bobona.

Leha ho le joalo, linyeoe tse ngata tsa phallo ea mantlha ke liphetoho tse ncha, ka hona batsoali ba kanna ba se be le lefutso.

Bakeng sa MOPD 2, phetoho e hlaha liphatseng tse laolang tlhahiso ea protein pericentrin. E ikarabella bakeng sa ho ikatisa le ho ntlafatsa lisele tsa 'mele oa hau.

Hobane ke bothata liphatseng tsa lefutso tse laolang kholo ea lisele, mme ha se khaello ea kholo ea li-hormone, kalafo e nang le kholo ea "hormone" ha e ame mefuta e mengata ea bonyollo ba mantlha. Mokhelo ke lefu la Russell-Silver.

Ho lemoha bonyenyane ba nakoana

Ho ka ba thata ho tseba hore na motho o fokola hakae. Lebaka ke hore boholo bo bonyenyane le boima bo tlase ba 'mele e ka ba sesupo sa lintho tse ling, joalo ka phepo e nepahetseng kapa lefu la ts'oaetso.

Tlhahlobo e ipapisitse le nalane ea lelapa, litšobotsi tsa 'mele le tlhahlobo e hlokolosi ea li-X-ray le litšoantšo tse ling. Kaha masea ana a manyane haholo ha a hlaha, hangata a kena sepetlele ka nakoana, 'me mohato oa ho fumana ts'oaetso o qala ka nako eo.

Lingaka, joalo ka ngaka ea bana, neonatologist, kapa setsebi sa lefutso, li tla u botsa ka bolelele ba bolelele ba banab'eno, batsoali le bo-nkhono le bo-nkhono le bo-ntate-moholo ho thusa ho tseba hore na sekhahla se sekhutšoane ke tšobotsi ea lelapa eseng bokuli. Ba tla boela ba boloke rekoto ea bophahamo, boima, le bokaholimo ba hlooho ea ngoana oa hau ho e bapisa le mekhoa e tloaelehileng ea kholo.

Liteko tsa lefutso le tsona lia fumaneha ho thusa ho netefatsa mofuta o ikhethileng oa bonyenyane.

Ho nahana

Litšobotsi tse ling tse ikhethang tsa bonyatsi ba mantlha bo atisang ho bonoa ho X-ray bo kenyelletsa:

• lieha lilemong tsa masapo ka lilemo tse ka bang peli ho isa ho tse hlano
• ke lipara tse 11 feela tsa likhopo ho fapana le tse 12 tse tloaelehileng
• noka le moqotetsane
• ho fokotsa (ho tlalloa) hoa lehare la masapo a malelele

Boholo ba nako, matšoao a nyenyefatso a ka bonoa nakong ea bokhachane ba bakhachane.

Kalafo ea bonyenyane ba nakoana

Ntle le kalafo ea lihormone maemong a lefu la Russell-Silver, mefuta e mengata ea kalafo e ke ke ea phekola bokhutšoanyane kapa boima ba 'mele bo tlase nakong e sa reng letho.

Ka linako tse ling ho buuoa ho ka thusa ho sebetsana le mathata a amanang le kholo e sa lekanang ea masapo.

Mofuta oa opereishene o bitsoang bolelele ba leoto o ka lekoa. Sena se kenyelletsa mekhoa e mengata. Ka lebaka la kotsi le khatello ea maikutlo tse amehang, hangata batsoali ba ema ho fihlela ngoana a le moholo pele ba ka ho leka.

Tebello ea nyenyefatso ea mantlha

Boemo bo nyane haholo bo ka ba boima, empa ke ka seoelo. Ha se bana bohle ba nang le boemo bona ba phelisang ho ba batho ba baholo. Ho beha leihlo khafetsa le ho etela ngaka ho ka thusa ho tseba mathata le ho ntlafatsa bophelo ba ngoana oa hau.

Tsoelo-pele liphekolong tsa liphatsa tsa lefutso e fana ka ts'episo ea hore ka letsatsi le leng kalafo ea bonyenyane bo ka ba teng.

Ho sebelisa nako hamolemo ho ka ntlafatsa boiketlo ba ngoana oa hau le ba ba bang ka lapeng. Nahana ka ho lekola tlhaiso-leseling ea bongaka le lisebelisoa tse mabapi le bonyenyane bo fanoang ke Little People of America.