Lefu la Pompe: ke eng, matšoao le kalafo

Litaba

• Matšoao a Boloetse ba Pompe
• Tlhahlobo ea lefu la Pompe
• Kalafo e joang
• Physiotherapy bakeng sa lefu la Pompe

Lefu la Pompe ke boloetse bo sa tloaelehang ba methapo ea methapo ea methapo bo khetholloang ke bofokoli ba mesifa le liphetoho tsa moea le phefumoloho, tse ka hlahang likhoeling tse 12 tse qalang tsa bophelo kapa hamorao bongoaneng, bohlankaneng kapa botsofaling.

Lefu la Pompe le hlaha ka lebaka la khaello ea enzyme e ikarabellang bakeng sa ho senyeha ha glycogen mesifa le sebete, alpha-glucosidase-acid kapa GAA. Ha enzyme ena e le sieo kapa e le maemong a tlase haholo, glycogen e qala ho ipokellela, e bakang tšenyo ea lisele tsa mesifa ea mesifa, e lebisang ponahalong ea matšoao.

Lefu lena ha le na pheko, leha ho le joalo ho bohlokoa haholo hore tlhahlobo e etsoe kapele kamoo ho ka khonehang hore ho se ke ha ba le matšoao a sokelang boleng ba bophelo ba motho. Le ha ho se na pheko, lefu la Pompe le alafshoa ka likarolo tsa enzyme le physiotherapy.

Matšoao a Boloetse ba Pompe

Lefu la Pompe ke lefutso le lefutso, kahoo matšoao a ka hlaha ka nako efe kapa efe. Matšoao a amana ho latela ts'ebetso ea enzyme le bongata ba glycogen e bokellaneng: ts'ebetso e tlase ea GAA, e eketsa palo ea glycogen, mme ka lebaka leo, tšenyo e kholo ea lisele tsa mesifa.

Matšoao a mantlha a lefu la Pompe ke:

• Tsoelo-pele e fokolang ea mesifa;
• Bohloko ba mesifa;
• Ho tsitsinyeha ho sa tsitsang;
• Bothata ba ho hloa litepisi;
• Ho hema bothata le nts'etsopele ea ho hema hamorao;
• Ho thata ho hlafuna le ho metsa;
• Ho haella ha likoloi bakeng sa lilemo;
• Bohloko mokokotlong o ka tlase;
• Ho ba thata ho tsoha ha u lutse kapa u paqame.

Ntle le moo, haeba ho na le ts'ebetso e nyane kapa e se nang letho ea enzyme ea GAA, ho kanna ha etsahala hore motho eo le eena o na le pelo le sebete se atolositsoeng.

Tlhahlobo ea lefu la Pompe

Ho fumanoa ha lefu la Pompe ho etsoa ka ho bokella mali a manyane ho lekola tšebetso ea enzyme ea GAA. Haeba ho fumanoa ntho e nyane kapa ho se na letho, ho etsoa liteko tsa lefutso ho netefatsa lefu lena.

Ho a khonahala ho fumana ngoana ha a ntse a le moimana, ka amniocentesis. Teko ena e lokela ho etsoa ho batsoali ba seng ba ntse ba e-na le ngoana ea nang le lefu la Pompe kapa ha e mong oa batsoali a e-na le lefu lena kamora nako. Ho etsa liteko tsa DNA ho ka sebelisoa e le mokhoa oa tšehetso ho fuputsa lefu la Pompe.

Kalafo e joang

Kalafo ea lefu la Pompe e totobetse ebile e etsoa ka ts'ebeliso ea enzyme eo mokuli a sa e hlahiseng, enzyme alpha-glucosidase-acid. Kahoo, motho o qala ho nyenyefatsa glycogen, ho thibela kholo ea ts'enyo ea mesifa. Tekanyo ea enzyme e baloa ho latela boima ba mokuli mme e sebelisoa ka kotlolloho mothapong matsatsi a mang le a mang a 15.

Liphetho li tla ba betere ha tšoaetso e etsoa pejana 'me kalafo e kenngwa tšebetsong, eo ka tlhaho e fokotsang tšenyo ea lisele e bakoang ke ho bokellana ha glycogen, e ke keng ea etsolloa' me, ka hona, mokuli o tla ba le bophelo bo betere.

Physiotherapy bakeng sa lefu la Pompe

Physiotherapy bakeng sa lefu la Pompe ke karolo ea bohlokoa ea kalafo mme e sebeletsa ho matlafatsa le ho eketsa mamello ea mesifa, e lokelang ho tataisoa ke setsebi se ikhethang sa 'mele. Ntle le moo, ho bohlokoa hore physiotherapy ea phefumoloho e etsoe, hobane bakuli ba bangata ba ka thatafalloa ke ho hema.

Kalafo e tlatsanang le setsebi sa puo, pulmonologist le cardiologist le psychologist hammoho sehlopheng sa lithuto tse fapaneng ke sa bohlokoa haholo.