Cystinuria

Litaba

• Matšoao a cystinuria ke afe?
• Ke eng e bakang cystinuria?
• Ke mang ea kotsing ea cystinuria?
• Cytinuria e fumanoa joang?
• Pokello ea moroto oa lihora tse 24
• Pyelogram e kenang ka har'a methapo
• Tlhaloso ea mpa ea mpa
• Ho hlahloba urinal
• Ke mathata afe a cystinuria?
• Cystinuria e tšoaroa joang? | Kalafo
• Liphetoho tsa lijo
• Ho fetola pH balance
• Meriana
• Phekolo
• Pono ea nako e telele ke efe?
• Cystinuria e ka thibeloa joang?

Cystinuria ke eng?

Cystinuria ke lefu le futsitsoeng le etsang hore majoe a entsoeng ka amino acid cystine a thehoe liphio, senya le li-ureters. Mafu a futsitsoeng a fetisoa ho tloha ho batsoali ho ea ho bana ka bofokoli liphatseng tsa bona tsa lefutso. Ho fumana cystinuria, motho o tlameha ho rua bofokoli ho batsoali ka bobeli.

Bofokoli bo liphatseng tsa lefutso bo etsa hore cystine e bokellane ka hare ho liphio, e leng litho tse thusang ho laola se kenang le se tsoang maling a hao. Liphio li na le mesebetsi e mengata, ho kenyelletsa:

• ho khutlisetsa liminerale tsa bohlokoa le liprotheine hape 'meleng
• ho sefa madi ho tlosa matlakala a chefo
• ho hlahisa moroto ho ntsha matlakala mmeleng

Ho motho ea nang le cystinuria, amino acid cystine ea haha ​​'me e theha majoe ho fapana le ho khutlela maling. Majoe ana a ka khomarela liphio, senya le li-ureters. Sena se ka ba bohloko haholo ho fihlela majoe a feta ka ho ntša metsi. Ho ka hlokahala hore ho tlosoe majoe a maholo haholo.

Majoe a ka khutla hangata. Kalafo e teng bakeng sa ho sebetsana le bohloko le ho thibela majoe a mangata ho thehoa.

Matšoao a cystinuria ke afe?

Le ha cystinuria e le bophelo bo sa feleng, matšoao a qala ho hlaha ho batho ba baholo, ho latela phuputso e ho European Journal of Urology. Ho bile le linyeoe tse sa tloaelehang ho masea le bacha. Matšoao a ka kenyelletsa:

• madi ka morong
• bohloko bo boholo lehlakoreng kapa mokokotlo, hangata e le lehlakoreng le le leng
• ho nyekeloa le ho hlatsa
• bohloko bo haufi le sebipi, noka, kapa mpa

Cystinuria ha e na matšoao, e bolelang hore ha e bake matšoao, ha ho se na majoe. Leha ho le joalo, matšoao a tla hlaha nako le nako ha majoe a hlaha liphio. Majoe a atisa ho hlaha hangata.

Ke eng e bakang cystinuria?

Liphoso, tseo hape li bitsoang liphetoho liphatseng tsa lefutso SLC3A1 le SLC7A9 baka cystinuria. Liphatsa tsa lefutso tsena li fana ka litaelo bakeng sa 'mele oa hau ho etsa protheine e itseng e fetisang liphio. Protheine ena e laola ho khutlisoa hape ha li-amino acid tse itseng.

Li-amino acid li etsoa ha 'mele o sila le ho senya liprotheine. Li sebelisetsoa ho etsa mesebetsi e mengata e fapaneng ea 'mele, kahoo li bohlokoa' meleng oa hau 'me ha li nkoe e le litšila. Ka hona, ha li-amino acid tsena li kena ka liphio, ka tloaelo li kenella hape maling. Ho batho ba nang le cystinuria, sekoli sa liphatsa tsa lefutso se kena-kenana le bokhoni ba protheine ea lipalangoang ba ho nchafatsa li-amino acid.

E 'ngoe ea li-amino acid - cystine - ha e qhibilihe haholo morong. Haeba e sa khutlisoe bocha, e tla ipokella ka hare ho liphio ebe e etsa likristale, kapa majoe a cystine. Majoe a thata joalo ka majoe a lula liphio, senya le li-ureters. Sena se ka ba bohloko haholo.

Ke mang ea kotsing ea cystinuria?

U kotsing ea ho fumana cystinuria hafeela batsoali ba hao ba na le sekoli se ikhethileng liphatseng tsa bona tsa lefutso se bakang lefu lena. Hape, o fumana lefu lena feela haeba o futsa bofokoli ho batsoali ba hao ka bobeli. Cystinuria e hlaha ho motho a le mong ho batho ba bang le ba bang ba 10 000 ho pota lefatše, ka hona ha e fumanehe hangata.

Cytinuria e fumanoa joang?

Cystinuria hangata e fumanoa ha motho e mong a hlaheloa ke ketsahalo ea majoe a liphio. Tlhahlobo e etsoa ka ho leka majoe ho bona hore na a entsoe ka cystine. Ke ka seoelo liteko tsa lefutso li etsoang. Liteko tse ling tsa ho hlahloba li ka kenyelletsa tse latelang:

Pokello ea moroto oa lihora tse 24

O tla kopuoa ho bokella moroto oa hau ka setshelong nako eohle ea letsatsi. Moroto o tla romelloa laboratoring bakeng sa tlhahlobo.

Pyelogram e kenang ka har'a methapo

Tlhahlobo ea X-ray ea liphio, senya le li-ureters, mokhoa ona o sebelisa dae e maling ho thusa ho bona majoe.

Tlhaloso ea mpa ea mpa

Mofuta ona oa CT scan o sebelisa X-ray ho etsa litšoantšo tsa meaho e ka mpeng ho batla majoe kahare ho liphio.

Ho hlahloba urinal

Hona ke ho hlahloba moroto ka laboratoring o ka kenyelletsang ho sheba 'mala le chebahalo ea moroto, ho shebella moroto tlas'a microscope, le ho etsa liteko tsa lik'hemik'hale ho fumana lintho tse ling, joalo ka cystine.

Ke mathata afe a cystinuria?

Haeba e sa phekoloe hantle, cystinuria e ka ba bohloko haholo mme e ka baka mathata a tebileng. Mathata ana a kenyelletsa:

• tšenyo ea liphio kapa senya e tsoang lejoeng
• tšoaetso ea pampiri ea moroto
• tšoaetso ea liphio
• tšitiso ea ureteral, ho koala ureter, tube e ntšang moroto ho tsoa liphio ho kena senya

Cystinuria e tšoaroa joang? | Kalafo

Liphetoho lijong tsa hau, meriana le ho buuoa ke mekhoa ea ho phekola majoe a hlahisoang ke cystinuria.

Liphetoho tsa lijo

Ho fokotsa ho noa letsoai ka tlase ho ligrama tse peli ka letsatsi le hona ho bonts'itsoe ho thusa ho thibela ho theoa ha majoe, ho latela phuputso e ho European Journal of Urology.

Ho fetola pH balance

Cystine e qhibiliha haholo morong ho pH e phahameng, e leng tekanyo ea hore na ntho e nang le asiti kapa ea mantlha e joang. Li-alkalinizing agents, tse kang potassium citrate kapa acetazolamide, li tla eketsa pH ea moroto ho etsa hore cystine e qhibilihe haholoanyane. Meriana e meng ea alkalinizing e ka rekoa khaontareng. U lokela ho bua le ngaka ea hau pele u nka mofuta ofe kapa ofe oa tlatsetso.

Meriana

Meriana e tsejoang e le mahlahana a qhekellang e tla thusa ho qhala likristale tsa cystine. Lithethefatsi tsena li sebetsa ka ho kopanya lik'hemik'hale le cystine ho theha mochini o ka qhalanang ka morong. Mehlala e kenyelletsa D-penicillamine le alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine ea sebetsa, empa e na le litla-morao tse ngata.

Meriana ea bohloko le eona e ka laeloa ho laola bohloko ha majoe a feta ka senya le ka ntle ho mmele.

Phekolo

Haeba majoe a le maholo haholo 'me a le bohloko, kapa a thiba e' ngoe ea methapo e tsoang liphio, ho ka hlokahala hore a tlosoe opereisheneng. Ho na le mefuta e fapaneng ea ho buoa ho arola majoe. Tsena li kenyelletsa mekhoa e latelang:

• Leqhubu le tšosang la extracorporeal lithotripsy (ESWLMokhoa ona o sebelisa maqhubu a tšosang ho roba majoe a maholo likotoana tse nyane. Ha e sebetse hantle bakeng sa majoe a cystine joalo ka mefuta e meng ea majoe a liphio.
• Lephrostolithotomy ea methapo (kapa nephrolithotomyTs'ebetso ena e kenyelletsa ho fetisa sesebelisoa se ikhethileng letlalong la hau le liphio tsa hau ho ntša majoe kapa ho a arola.

Pono ea nako e telele ke efe?

Cystinuria ke boemo ba bophelo bohle bo ka laoloang ka katleho ka kalafo. Majoe a hlaha hangata ho batho ba baholo ba ka tlase ho lilemo tse 40 mme a kanna a hlaha khafetsa ka lilemo.

Cystinuria ha e ame likarolo tse ling tsa 'mele. Boemo bona hangata bo baka ho hloleha ha liphio. Ho etsoa ha majoe khafetsa ho baka ho thiba, 'me lits'ebetso tse ka hlokoang ka lebaka leo, li ka ama tšebetso ea liphio ha nako e ntse e tsamaea, ho latela Rare Diseases Network.

Cystinuria e ka thibeloa joang?

Cystinuria e ke ke ea thibeloa haeba batsoali ka bobeli ba nkile kopi ea sekoli sa lefutso. Leha ho le joalo, ho noa metsi a mangata, ho fokotsa ho noa letsoai le ho noa meriana ho ka thusa ho thibela majoe hore a se ke a hlaha liphio.