Alkaptonuria: ke eng, matšoao le kalafo

Litaba

• Matšoao a alkaptonuria
• Hobaneng ho etsahala
• Kalafo e etsoa joang

Alcaptonuria, eo hape e bitsoang ochronosis, ke lefu le sa tloaelehang le khetholloang ke phoso ea metabolism ea amino acid phenylalanine le tyrosine, ka lebaka la phetoho e nyane ho DNA, e hlahisang ho bokellana ha ntho 'meleng eo tlasa maemo a tloaelehileng e ke keng ea ho tsejoa maling.

Ka lebaka la ho bokellana ha ntho ena, ho na le matšoao le matšoao a lefu lena, joalo ka moroto o lefifi, boka ba litsebe tse putsoa, ​​bohloko le ho satalla manonyellong le matheba a letlalo le tsebe.

Alcaptonuria ha e na pheko, leha ho le joalo kalafo e thusa ho fokotsa matšoao, ho kgothaletswa ho latela lijo tse se nang lijo tse nang le phenylalanine le tyrosine, ntle le ts'ebeliso e ntseng e eketseha ea lijo tse nang le vithamine C e ngata, joalo ka sirilamunu.

Matšoao a alkaptonuria

Matšoao a alcaptonuria hangata a hlaha mathoasong a bongoana, ha moroto o lefifi le matheba letlalong le litsebeng, ka mohlala, li hlokomeloa. Leha ho le joalo, batho ba bang ba ba le matšoao feela kamora lilemo tse 40, e leng se etsang hore kalafo e be thata le ho feta mme matšoao a bona a ba matla le ho feta.

Ka kakaretso, matšoao a alkaptonuria ke:

• Lefifi, hoo e ka bang moroto o motsho;
• Boka ba litsebe bo boputsoa;
• Matheba a matšo karolong e tšoeu ea leihlo, ho potoloha tsebe le larynx;
• Batho ba sa utloeng litsebeng;
• Ramatiki e bakang bohloko ba manonyeletso le motsamao o fokolang;
• Ho satalla ha lefufuru;
• Liphio le prostate majoe, tabeng ea banna;
• Mathata a pelo.

Mebala e lefifi e ka ipokellela letlalong libakeng tsa mokopu le sebeng, tseo ha li fufuleloa li ka fetelang liphahlong. Ho tloaelehile hore motho a thatafalloe ke ho hema ka lebaka la ts'ebeliso ea lefufuru le lefifi ka lebaka la ho satalla ha lera la hyaline. Ha lefu le sa tsoa fihla, asiti e ka bokellana methapong le methapong ea pelo, e ka lebisang mathateng a tebileng a pelo.

Ho fumanoa ha alkaptonuria ho etsoa ka ho sekaseka matšoao, haholo-holo ke 'mala o lefifi o hlahang likarolong tse fapaneng tsa' mele, ntle le liteko tsa laboratori tse ikemiselitseng ho fumana ho ts'oaroa ha asiti ea homogentisic maling, haholoholo, kapa ho lemoha phetoho ka liteko tsa limolek'hule.

Hobaneng ho etsahala

Alcaptonuria ke lefu la metosomal le fetohang ka mokhoa o ikhethileng le khetholloang ka ho ba sieo ha enzyme ea homogentisate dioxigenase ka lebaka la phetoho ea DNA. Enzyme ena e sebetsa ka metabolism ea motsoako o mahareng ho metabolism ea phenylalanine le tyrosine, homogentisic acid.

Kahoo, ka lebaka la khaello ea enzyme ena, ho na le pokello ea asiti ena 'meleng, e lebisang ho hlaha ha matšoao a lefu lena, joalo ka moroto o lefifi ka lebaka la boteng ba asiti e ts'oanang ka morong, ponahalo ea putsoa kapa matheba a lefifi sefahlehong le mahlong le bohloko le ho satalla mahlong manonyello.

Kalafo e etsoa joang

Kalafo ea alkaptonuria e na le sepheo sa ho kokobetsa matšoao, hobane ke lefu la lefutso le feteletseng. Kahoo, ts'ebeliso ea li-analgesics kapa lithethefatsi tse khahlano le ho ruruha li ka buelloa ho kokobetsa bohloko ba manonyeletso le ho thatafala ha lefufuru, ntle le linako tsa physiotherapy, tse ka etsoang ka ho kenella ha corticosteroid, ho ntlafatsa motsamao oa manonyeletso a amehileng.

Ntle le moo, ho kgothaletswa ho latela phepo e tlase ho phenylalanine le tyrosine, hobane ke li-precursors tsa homogentisic acid, ka hona ho kgothaletswa ho qoba tšebeliso ea li-cashews, lialmonde, linate tsa Brazil, li-avocado, li-mushroom, bosoeu ba lehe, banana, lebese le linaoa, mohlala.

Ho noa vithamine C, kapa asiti ea ascorbic, ho boetse ho hlahisoa e le kalafo, hobane e sebetsa hantle ho fokotsa ho bokellana ha mebala e sootho lefufuru le ho nts'etsapele ramatiki.