Boalbino

Litaba

• Boalbino ke eng?
• Mefuta ea albinism ke efe?
• Oculocutaneous albinism (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Boalbino ba mahlo
• Lefu la Hermansky-Pudlak
• Chediak-Higashi lefu
• Lefu la Griscelli
• Ke eng se bakang albinism?
• Ke mang ea kotsing ea boalbino?
• Matšoao a boalbino ke afe?
• Boalbino bo fumanoa joang?
• Kalafo ea albinism ke efe?
• Pono ea nako e telele ke efe?

Boalbino ke eng?

Albino ke sehlopha se sa tloaelehang sa mathata a liphatsa tsa lefutso se etsang hore letlalo, moriri kapa mahlo a se ke a ba le 'mala o monyane kapa a se na oona. Albino e boetse e amahanngoa le mathata a pono. Ho ea ka National Organisation for Albinism and Hypopigmentation, batho ba ka bang 1 ho ba 18,000 ho isa ho ba 20 000 United States ba na le mofuta oa boalbino.

Mefuta ea albinism ke efe?

Mefokolo e fapaneng ea lefutso e khetholla mefuta e mengata ea boalbino. Mefuta ea boalbino e kenyelletsa:

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA e ama letlalo, moriri le mahlo. Ho na le likaroloana tse 'maloa tsa OCA:

OCA1

OCA1 e bakoa ke bofokoli ba enzyme ea tyrosinase. Ho na le likaroloana tse peli tsa OCA1:

• OCA1a. Batho ba nang le OCA1a ha ba na melanin ka botlalo. Ena ke pigment e fanang ka 'mala oa letlalo, mahlo le moriri. Batho ba nang le mofuta ona o monyane ba na le moriri o mosoeu, letlalo le lebala haholo le mahlo a khanyang.
• OCA1b. Batho ba nang le OCA1b ba hlahisa melanin. Li na le letlalo le khanyang, moriri le mahlo. Mebala ea tsona e ka eketseha ha ba ntse ba tsofala.

OCA2

OCA2 e tlase haholo ho feta OCA1. Ke ka lebaka la ho senyeha ha liphatsa tsa lefutso tsa OCA2 ho hlahisang tlhahiso e fokotsehileng ea melanine. Batho ba nang le OCA2 ba hlaha ka 'mala o bobebe le letlalo. Moriri oa tsona e ka ba o mosehla, o mosootho kapa o mosootho bo khanyang. OCA2 e atile haholo bathong ba litloholo tsa Maafrika le Matsoalloa a Amerika.

OCA3

OCA3 ke sekoli liphatseng tsa TYRP1. Hangata e ama batho ba letlalo le letšo, haholo-holo Maafrika Boroa a Batsho. Batho ba nang le OCA3 ba na le letlalo le bofubelu bo bofubelu, moriri o mofubelu le mahlo a hazel kapa a sootho.

OCA4

OCA4 e bakoa ke phoso ea protheine ea SLC45A2. E fella ka tlhahiso e nyane ea melanin mme e hlaha hangata bathong ba litloholo tsa Asia Bochabela. Batho ba nang le OCA4 ba na le matšoao a tšoanang le a batho ba nang le OCA2.

Boalbino ba mahlo

Ocular albinism ke phello ea phetoho ea lefutso ho X chromosome mme e hlaha feela ho banna. Mofuta ona oa albino o ama mahlo feela. Batho ba nang le mofuta ona ba na le moriri o tloaelehileng, letlalo le mahlo, empa ha ba na 'mala ho retina (ka morao ho leihlo).

Lefu la Hermansky-Pudlak

Lefu lena ke mofuta o sa tloaelehang oa boalbino o bakoang ke ho holofala ho o mong oa liphatsa tsa lefutso. E hlahisa matšoao a ts'oanang le OCA. Lefu lena le hlaha ka mathata a matšoafo, mala le a tsoang mali.

Chediak-Higashi lefu

Chediak-Higashi syndrome ke mofuta o mong o sa tloaelehang oa albinism eo e leng litholoana tsa bofokoli liphatseng tsa lefutso tsa LYST. E hlahisa matšoao a ts'oanang le OCA, empa e kanna ea se ame likarolo tsohle tsa letlalo. Moriri hangata o sootho kapa o mosootho ka 'mala o bosootho. Letlalo hangata le bosoeu bo bosoeu ho ea boputsoa. Batho ba nang le lefu lena ba na le sekoli liseleng tse tšoeu tsa mali, e leng se eketsang menyetla ea ho tšoaetsoa.

Lefu la Griscelli

Griscelli syndrome ke lefu le sa tloaelehang haholo la lefutso. Ke ka lebaka la ho holofala ho o mong oa liphatsa tsa lefutso tse tharo. Ho bile le lefu lena feela lefatšeng ka bophara ho tloha ka 1978. Le hlaha ka albinism (empa e ka se ame 'mele oohle), mathata a' mele ea ho itšireletsa mafung le mathata a methapo ea kutlo. Lefu la Griscelli hangata le baka lefu nakong ea lilemo tse leshome tse qalang tsa bophelo.

Ke eng se bakang albinism?

Ho holofala ho o mong oa liphatsa tsa lefutso tse hlahisang kapa ho aba melanin ho baka albinism. Sekoli se ka baka ho se be teng ha tlhahiso ea melanine, kapa tlhahiso e fokotsehileng ea melanine. Liphatsa tsa lefutso tse sa sebetseng li tloha ho batsoali ka bobeli li ea ho ngoana 'me li lebisa ho albinism.

Ke mang ea kotsing ea boalbino?

Albino ke boloetse bo futsitsoeng bo bang teng nakong ea tsoalo. Bana ba kotsing ea ho tsoaloa e le boalbino haeba ba na le batsoali ba nang le boalbino, kapa batsoali ba nang le lefutso la boalbino.

Matšoao a boalbino ke afe?

Batho ba nang le boalbino ba tla ba le matšoao a latelang:

• bosio ba mmala moriri, letlalo kapa mahlo
• e bobebe ho feta mmala o tloaelehileng oa moriri, letlalo kapa mahlo
• matlalo a letlalo a hlokang mmala

Albino e hlaha ka mathata a pono, a ka kenyeletsang:

• strabismus (mahlo a sefapano)
• photophobia (kutloisiso ho leseli)
• nystagmus (motsamao o potlakileng oa mahlo)
• ho se bone hantle kapa bofofu
• astigmatism

Boalbino bo fumanoa joang?

Tsela e nepahetseng ka ho fetisisa ea ho fumana albinism ke ka ho etsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho fumana liphatsa tsa lefutso tse amanang le boalbino. Mekhoa e seng mekae ea ho fumana albinism e kenyelletsa tlhahlobo ea matšoao a ngaka ea hau kapa tlhahlobo ea electroretinogram. Teko ena e lekanya karabelo ea lisele tse mamelang leseli ka mahlong ho senola mathata a mahlo a amanang le albinism.

Kalafo ea albinism ke efe?

Ha ho na pheko bakeng sa boalbino. Leha ho le joalo, kalafo e ka kokobetsa matšoao le ho thibela tšenyo ea letsatsi. Kalafo e ka kenyelletsa:

• likhalase tsa mahlaseli tsa mahlo ho sireletsa mahlo mahlaseling a letsatsi a li- ultraviolet (UV)
• liaparo tse sireletsang le setlolo se sireletsang letlalo letsatsing ho sireletsa letlalo mahlaseling a UV
• likhalase tsa mahlo tsa ngaka ho lokisa mathata a pono
• ho buuoa mesifeng ea mahlo ho lokisa metsamao e sa tloaelehang ea mahlo

Pono ea nako e telele ke efe?

Mefuta e mengata ea boalbino ha e ame nako ea bophelo. Lefu la Hermansky-Pudlak, lefu la Chediak-Higashi, le lefu la Griscelli le ama nako ea bophelo, leha ho le joalo. Sena ke ka lebaka la mathata a bophelo bo botle a amanang le li-syndromes.

Batho ba nang le boalbino ba ka tlameha ho lekanyetsa mesebetsi ea bona ea kantle hobane letlalo le mahlo a bona li bona letsatsi. Mahlaseli a UV a tsoang letsatsing a ka baka mofetše oa letlalo le ho lahleheloa ke pono ho batho ba bang ba nang le albinism.