Galactose-1-phosphate uridyltransferase tlhahlobo ea mali

Galactose-1-phosphate uridyltransferase ke teko ea mali e metha boemo ba ntho e bitsoang GALT, e thusang ho theola tsoekere ea lebese 'meleng oa hau. Boemo bo tlase ba ntho ena bo baka boemo bo bitsoang galactosemia.

Ho hlokahala sampole ea mali.

Ha nale e kentsoe ho hula mali, masea a mang a utloa bohloko bo itekanetseng. Ba bang ba ikutloa feela ho hlaba kapa ho hlaba. Kamora moo, ho ka ba le likotlo tse fokolang. Haufinyane sena sea fela.

Ena ke teko ea ho hlahloba galactosemia.

Lijong tse tloaelehileng, boholo ba galactose bo tsoa ho senyeha (metabolism) ea lactose, e fumanoang lebeseng le lihlahisoa tsa lebese. Lesea le le leng ho a 65,000 ha le na ntho (enzyme) e bitsoang GALT. Ntle le ntho ena, 'mele o ke ke oa senya galactose,' me ntho eo ea bokellana maling. Ts'ebeliso e tsoelang pele ea lihlahisoa tsa lebese e ka lebisa ho:

• Ho fifatsa lense ea leihlo (lera la mahlo)
• Ho phatloha ha sebete (cirrhosis)
• Ho hloleha ho atleha
• 'Mala o mosehla oa letlalo kapa mahlo (jaundice)
• Ho eketsa sebete
• Bokooa ba kelello

Sena e ka ba boemo bo tebileng haeba se sa phekoloe.

Setereke se seng le se seng sa United States se hloka liteko tsa ho hlahloba masea a sa tsoa tsoaloa ho hlahloba bothata bona.

Mefuta e tloaelehileng ke 18.5 ho isa ho 28.5 U / g Hb (diyuniti ka grama ea hemoglobin).

Mekhahlelo e tloaelehileng ea boleng e ka fapana hanyane hara lilaboratori tse fapaneng. Labs tse ling li sebelisa litekanyo tse fapaneng kapa li kanna tsa leka mehlala e fapaneng. Bua le ngaka ea hau ka se boleloang ke sephetho sa hau sa liteko.

Phello e sa tloaelehang e fana ka maikutlo a galactosemia. Liteko tse ling li tlameha ho etsoa ho netefatsa tlhahlobo ea lefu lena.

Haeba ngoana oa hau a e-na le galactosemia, setsebi sa liphatsa tsa lefutso se lokela ho botsoa hang-hang. Ngoana o lokela ho fuoa lijo tse se nang lebese hang-hang. Sena se bolela hore ha ho na lebese la matsoele ebile ha ho na lebese la phoofolo. Lebese la soya le litlatsetso tsa soya tsa masea hangata li sebelisoa e le tse nkang sebaka.

Teko ena e hlokolosi haholo, ka hona ha e fose masea a mangata a nang le galactosemia. Empa, litlhahiso tsa bohata li ka hlaha. Haeba ngoana oa hau a e-na le sephetho se sa tloaelehang sa tlhahlobo, ho tlameha ho etsoa liteko tsa tlhahlobo ho netefatsa sephetho.

Ho na le kotsi e nyane ea ho nka mali ho lesea. Methapo le methapo li fapana ka boholo ho tloha leseeng le leng ho ea ho le leng le ho tloha lehlakoreng le leng la 'mele ho ea ho le leng. Ho fumana sampole ea mali ho masea a mang ho ka ba thata ho feta ho ba bang.

Likotsi tse ling tse amanang le ho huloa mali li nyane empa li ka kenyelletsa:

• Ho tsoa mali a mangata
• Li-punctures tse ngata ho fumana methapo
• Ho akheha kapa ho ikutloa o le hlooho e boima
• Hematoma (mali a bokellanang ka tlasa letlalo, a baka ho longoa)
• Tšoaetso (kotsi e nyane neng kapa neng ha letlalo le robehile)

Sesepa sa Galactosemia; MOLEMO; Gal-1-ETSA

CC ea Chernecky, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - mali. Ka: Chernecky CC, Berger BJ, bahlophisi. Liteko tsa Laboraro le Mekhoa ea Tlhatlhobo. La 6th. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Maloetse a amanang le ho se tloaelehang hoa mantlha ka metabolism ea khabohaedreite. Ka: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. La 6th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: khaolo ea 39.