Lefu la Rett

Rett syndrome (RTT) ke bokuli ba tsamaiso ea methapo. Boemo bona bo lebisa ho mathata a kholo ho bana. E ama haholo litsebo tsa puo le ts'ebeliso ea matsoho.

RTT e hlaha hangata ho banana. E kanna ea fumanoa e le autism kapa cerebral palsy.

Boholo ba linyeoe tsa RTT li bakoa ke bothata ba lefutso le bitsoang MECP2. Lefu lena le ho X chromosome. Basali ba na le li-chromosome tse 2 X. Esita le ha chromosome e le 'ngoe e e-na le bothata bona, e' ngoe ea chromosome ea X e tloaelehile ka ho lekaneng hore ngoana a phele.

Banna ba hlahileng ba e-na le liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli ha ba na X ea bobeli ea chromosome bakeng sa bothata. Ka hona, phoso eo hangata e fella ka ho senyeheloa ke mpa, ho tsoala ngoana a shoele kapa ho shoa kapele haholo.

Lesea le nang le RTT hangata le ba le kholo e tloaelehileng likhoeling tse 6 ho isa ho tse 18 tsa pele. Matšoao a tloha ho bonolo ho isa ho a matla.

Matšoao a ka kenyelletsa:

• Mathata a phefumolohang, a ka mpefalang le khatello ea maikutlo. Ho phefumoloha hangata ho tloaelehile nakong ea boroko le ho sa tloaelehang ha o tsohile.
• Phetoho kholisong.
• Matheba a mangata le ho rotha madi.
• Matsoho le maoto a Floppy, e leng sesupo sa pele khafetsa.
• Bokooa ba kelello le mathata a ho ithuta.
• Scoliosis.
• Ho tsitsinyeha, ho se tsitse, ho tsamaea ka thata kapa maoto a maoto.
• Ho oa.
• Ho lieha ho hola ha hlooho ho qala ka likhoeli tse 5 ho isa ho tse 6.
• Ho lahleheloa ke mekhoa e tloaelehileng ea ho robala.
• Tahlehelo ea motsamao o nang le morero oa matsoho: Mohlala, mohopolo o sebelisitsoeng ho nka lintho tse nyane o nkeloa sebaka ke ho pheta-pheta matsoho joalo ka ho sosobanya matsoho kapa ho beha matsoho ka mehla molomong.
• Ho lahleheloa ke boitlamo ba sechaba.
• Ho sokela ho tsoelang pele, ho matla le reflux ea gastroesophageal (GERD).
• Tsamaiso e mpe e ka lebisang ho matsoho le maoto a batang le a maputsoa.
• Mathata a matla a nts'etsopele ea puo.

TLHOKOMELISO: Mathata a phefumoloho e kanna ea ba sesupo se tenang le se thata ka ho fetisisa ho batsoali ho se shebella. Lebaka leo li etsahalang ka lona le seo ba lokelang ho se etsa ka tsona ha se utloisisoe hantle. Litsebi tse ngata li khothaletsa hore batsoali ba lule ba khobile matšoafo ka nako ea phefumoloho e sa tloaelehang joalo ka ha ba hema. Ho ka thusa ho ikhopotsa hore phefumoloho e tloaelehileng e lula e khutla le hore ngoana oa hau o tla tloaela mokhoa o sa tloaelehang oa ho hema.

Ho ka etsoa liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho sheba sekoli sa lefutso. Empa, kaha bofokoli bo sa tsejoe ho mang le mang ea nang le lefu lena, tlhahlobo ea RTT e ipapisitse le matšoao.

Hona le mefuta e fapaneng ea RTT:

• E tloaelehileng
• Tlwaelehileng (e fihlela maemo a ho hlahloba)
• Nakoana (matšoao a mang a hlaha pakeng tsa lilemo tse 1 le 3)

RTT e khetholloa ka mokhoa o sa tloaelehang haeba:

• E qala kapele (hang kamora ho hlaha) kapa kamora nako (ho feta likhoeli tse 18, ka linako tse ling e le lilemo tse 3 kapa tse 4)
• Mathata a ho bua le bokhoni ba matsoho a bobebe
• Haeba e hlaha ho moshanyana (e sa tloaelehang haholo)

Kalafo e ka kenyelletsa:

• Thuso ka ho fepa le ho etsa diapering
• Mekhoa ea ho phekola ho patoa le GERD
• Phekolo ea 'mele ho thusa ho thibela mathata a letsoho
• Boikoetliso bo nang le boima ba 'mele le scoliosis

Ho fepa ka tlatsetso ho ka thusa ka kholo e liehang. Phala ea phepo e ka hlokahala haeba ngoana a hema lijo tsa (aspirates). Lijo tse nang le lik'hilojule tse ngata le mafura a kopaneng le lipeipi tsa ho fepa li ka thusa ho eketsa boima le bophahamo. Boima ba 'mele bo ka ntlafatsa ho falimeha le ho sebelisana le batho ba bang.

Meriana e ka sebelisoa ho sebetsana le ho oa. Lisebelisoa li ka 'na tsa lekoa bakeng sa ho patoa, ho falimeha kapa mesifa e thata.

Phekolo ea cell cell, e le mong kapa e kopantsoe le kalafo ea lefutso, ke kalafo e 'ngoe e ts'episang.

Lihlopha tse latelang li ka fana ka leseli le eketsehileng ka lefu la Rett.

• Mokhatlo oa Machaba oa Rett Syndrome - www.rettsyndrome.org
• Setsi sa Naha sa Mathata a Neurological le Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Mokhatlo oa Naha oa Mathata a Rare - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Lefu lena le mpefala butle ho fihlela lilemong tsa bocha. Joale, matšoao a ka ntlafala. Mohlala, mathata a ho akheha kapa a ho hema a lula a fokotseha lilemong tsa bocha.

Ho lieha ho ntlafatsa ho fapana. Hangata, ngoana ea nang le RTT o lula hantle, empa a kanna a se ke a khasa. Bakeng sa ba khasang, ba bangata ba etsa joalo ka ho scoola mpa ntle le ho sebelisa matsoho.

Ka mokhoa o ts'oanang, bana ba bang ba itsamaela ba le kahara lilemo tse tloaelehileng, athe ba bang ke:

• E liehile
• Se ke oa ithuta ho itsamaela ho hang
• Se ke oa ithuta ho tsamaea ho fihlela bongoaneng kapa lilemong tsa bocha

Bakeng sa bana ba ithutang ho tsamaea ka nako e tloaelehileng, ba bang ba boloka bokhoni boo bophelo bohle ba bona, ha bana ba bang ba lahleheloa ke boiphihlelo.

Litebello tsa bophelo ha lia ithutoa hantle, leha ho ka ba bonolo ho phela ho fihlela bohareng ba lilemo tsa bo-20. Karolelano ea tebello ea bophelo ea banana e ka ba mahareng a lilemo tse 40. Lefu hangata le amana le ho ts'oaroa, nyumonia ea takatso e matla, khaello ea phepo e nepahetseng le likotsi.

Bitsa mofani oa tlhokomelo ea bophelo haeba u:

• E-ba le lintho tse u tšoenyang mabapi le kholo ea ngoana oa hau
• Hlokomela khaello ea kholo e tloaelehileng e nang le tsebo ea makoloi kapa puo ho ngoana oa hau
• Nahana hore ngoana oa hau o na le bothata ba bophelo bo botle bo hlokang kalafo

RTT; Scoliosis - lefu la Rett; Bokooa ba kelello - Rett syndrome

Kwon JM. Mathata a Neurodegenerative a bongoaneng. Ka: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, bahlophisi. Buka ea Nelson ea Pediatrics. 20th, ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: khaolo ea 599.

Mink JW. Mathata a tsoalo, kholo, le methapo ea kutlo. Ka: Goldman L, Schafer AI, li-eds. Phekolo ea Goldman-Cecil. La 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: khaolo ea 417.