Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) ke boemo bo sa tloaelehang bo fetang malapeng. XP e etsa hore letlalo le lisele tse koahelang leihlo li amehe haholo ka leseli la ultraviolet (UV). Batho ba bang le bona ba ba le mathata a tsamaiso ea methapo.

XP ke boloetse bo futsitsoeng ka tsela e ikhethileng bo ikhethileng. Sena se bolela hore o tlameha ho ba le likopi tse 2 tsa lefutso le sa tloaelehang molemong oa lefu kapa semelo. Boloetse bona bo futsitsoe ho 'm'ao le ntate oa hao ka nako e le' ngoe. Liphatsa tsa lefutso tse sa tloaelehang ha li fumanehe hangata, kahoo menyetla ea hore batsoali ka bobeli ba nang le lefutso e fumanehe hangata. Ka lebaka lena, ho ke ke ha etsahala hore motho ea nang le boemo boo a e fetisetse moloko o latelang, leha ho ka etsahala.

Leseli la UV, joalo ka khanya ea letsatsi, le senya liphatsa tsa lefutso (DNA) liseleng tsa letlalo. Ka tloaelo, 'mele o lokisa tšenyo ena. Empa ho batho ba nang le XP, 'mele ha o lokise tšenyo. Ka lebaka leo, letlalo le ba le tšesaane haholo 'me ho hlaha matheba a mebala e fapaneng (splotchy pigmentation).

Hangata matšoao a hlaha ha ngoana a le lilemo li 2.

Matšoao a letlalo a kenyelletsa:

• Ho chesoa ke letsatsi ho sa foleng ka mor'a ho pepesehela letsatsi hanyane
• Ho phatloha ka mor'a ho pepeseha ha letsatsi hanyane
• Methapo ea mali e kang sekho se ka tlasa letlalo
• Matlalo a letlalo le phatsimang a mpefalang, a ts'oanang le botsofali bo boholo
• Ho sesa ha letlalo
• Ho phahama ha letlalo
• Ho koahela letlalo le tala
• Ho se utloise bohloko ha u le leseling le khanyang (photophobia)
• Kankere ea letlalo a sa le monyane haholo (ho kenyelletsa melanoma, basal cell carcinoma, squamous cell carcinoma)

Matšoao a mahlo a kenyelletsa:

• Leihlo le omileng
• Ho koahela cornea
• Liso tsa cornea
• Ho ruruha kapa ho ruruha ha dintshi
• Kankere ea mahlo a mahlo, cornea kapa sclera

Matšoao a methapo ea kutlo, a hlahang ho bana ba bang, a kenyelletsa:

• Bokooa ba kelello
• Kholo e liehang
• Ho lahleheloa ke kutlo
• Bofokoli ba mesifa ea maoto le matsoho

Mofani oa tlhokomelo ea bophelo o tla etsa tlhahlobo ea 'mele, a ele hloko haholo letlalo le mahlo. Mofani oa thepa o tla botsa ka nalane ea XP ea lelapa.

Liteko tse ka etsoang li kenyelletsa:

• Letlalo la biopsy leo lisele tsa letlalo li ithutoang ho lona laboratoring
• Tlhahlobo ea DNA ea lefutso la bothata

Liteko tse latelang li ka thusa ho fumana boemo ba ngoana pele a hlaha.

• Amniocentesis
• Mohlala o motle oa chorionic
• Tloaelo ea lisele tsa amniotic

Batho ba nang le XP ba hloka tšireletso e felletseng ho tsoa letsatsing. Esita le khanya e tsoang ka lifensetere kapa ka mabone a fluorescent e ka ba kotsi.

Ha u le letsatsing, liaparo tse sireletsang li tlameha ho aparoa.

Ho sireletsa letlalo le mahlo khanyeng ea letsatsi:

• Sebelisa setlolo se sireletsang letlalo letsatsing ka SPF e phahameng ka ho fetisisa eo u ka e fumanang.
• Apara lihempe tse matsoho a malelele le marikhoe a malelele.
• Apara likhalase tsa mahlo tse thibelang mahlaseli a UVA le UVB. Ruta ngoana oa hau ho lula a roala likhalase tsa mahlo ha a le kantle.

Ho thibela mofetše oa letlalo, mofani oa thepa a ka fana ka litlhare, joalo ka tranelate ea retinoid, hore e sebelisoe letlalong.

Haeba mofetše oa letlalo o hlaha, ho tla etsoa opereishene kapa mekhoa e meng ho tlosa mofetše.

Lisebelisoa tsena li ka u thusa ho tseba haholoanyane ka XP:

• Referense ea Lehae la NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Mokhatlo oa Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• XP Sehlopha sa Ts'ehetso ea Lelapa - xpfamilysupport.org

Batho ba fetang halofo ea batho ba nang le boemo bona ba bolaoa ke mofetše oa letlalo ba sa le baholo.

Bitsa kopano le mofani haeba uena kapa ngoana oa hau o na le matšoao a XP.

Litsebi li khothaletsa tlhabollo ea lefutso ho batho ba nang le nalane ea XP ea malapa ba lakatsang ho ba le bana.

• Chromosomes le DNA

Nender NR, Chiu YE. Ho hlaphoheloa habonolo. Ka: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, bahlophisi. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 675.

Patterson JW. Mathata a ho butsoa ha epidermal le keratinization. Ka: Patterson JW, e hlophisitsoeng. Bolwetse ba Letlalo la Weedon. La 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: khaolo ea 9.