Lefu la Russell-Silver

Russell-Silver syndrome (RSS) ke bothata bo teng nakong ea tsoalo bo amang kholo e seng ntle. Lehlakore le leng la 'mele le lona le ka bonahala le le leholo ho feta le leng.

Ngoana a le mong ho ba leshome ea nang le lefu lena o na le bothata bo amanang le chromosome 7. Ho batho ba bang ba nang le lefu lena, e ka ama chromosome 11.

Boholo ba nako, e etsahala ho batho ba se nang nalane ea malapa ea lefu lena.

Palo e hakantsoeng ea batho ba hlahisang boemo bona e fapana haholo. Banna le basali ba ameha ka tsela e tšoanang.

Matšoao a ka kenyelletsa:

• Matšoao a tsoalo a 'mala oa kofi le lebese (cafe-au-lait marks)
• Hlooho e kholo ea boholo ba 'mele, phatla e pharalletseng e nang le sefahleho se senyane sa sebopeho sa kgutlotharo le seledu se senyane se sesesaane
  
• Ho kobeha ha pinki ho leba monoaneng oa lesale
• Ho hloleha ho atleha, ho kenyeletsoa le nako ea masapo e liehang
• Boima ba 'mele bo tlaase
• Bolelele bo khutšoane, matsoho a makhuts'oane, menoana e thata le menoana ea maoto
• Mathata a mala le mala a kang asiti reflux le ho sokela

Boemo bona hangata bo fumanoa ke bongoana. Mofani oa tlhokomelo ea bophelo o tla etsa tlhahlobo ea 'mele.

Ha ho na liteko tse khethehileng tsa laboratori ho fumana RSS. Tlhahlobo hangata e ipapisitse le kahlolo ea mofani oa ngoana oa hau. Leha ho le joalo, ho ka etsoa liteko tse latelang:

• Tsoekere maling (bana ba bang ba ka ba le tsoekere e tlase maling)
• Ho lekoa ka lilemo tsa masapo (lilemo tsa masapo hangata li nyane ho feta lilemo tsa sebele tsa ngoana)
• Tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso (e kanna ea fumana bothata ba chromosomal)
• Hormone ea kholo (bana ba bang ba ka ba le khaello)
• Patlisiso ea masapo (ho laola maemo a mang a ka etsisang RSS)

Phetolo ea li-hormone ea kholo e ka thusa haeba hormone ena e haella. Mefuta e meng ea kalafo e kenyelletsa:

• Ho etsa bonnete ba hore motho o fumana likhalori tse lekaneng ho thibela tsoekere e tlase maling le ho khothaletsa kholo
• Phekolo ea 'mele ho ntlafatsa molumo oa mesifa
• Thuso ea thuto ho sebetsana le mathata a ho ithuta le mathata a khaello ea tlhokomelo eo ngoana a ka bang le eona

Litsebi tse ngata li ka nka karolo ho phekoleng motho ea nang le boemo bona. Li kenyeletsa:

• Ngaka e sebetsanang le lefutso ho thusa ho fumana RSS
• Ngaka ea gastroenterologist kapa setsebi sa phepo ea lijo ho thusa ho hlahisa lijo tse nepahetseng ho ntlafatsa kholo
• Ngaka ea endocrinologist e fana ka taelo ea kholo ea kholo
• Moeletsi oa lefutso le setsebi sa kelello

Bana ba baholo le batho ba baholo ha ba bontše likarolo tse tloaelehileng joalo ka masea kapa bana ba banyenyane. Bohlale bo ka ba bo tloaelehileng, leha motho a ka ba le bothata ba ho ithuta.Mathata a pelehi a pampiri ea ho ntša metsi a ka ba teng.

Batho ba nang le RSS ba kanna ba ba le mathata ana:

• Ho hlafuna kapa ho bua ka thata haeba mohlahare o le monyane haholo
• Bokooa ba ho ithuta

Bitsa mofani oa ngoana oa hau haeba matšoao a RSS a hlaha. Etsa bonnete ba hore bolelele le boima ba ngoana oa hau bo lekantsoe nakong ea ketelo e 'ngoe le e' ngoe ea bana ba hantle. Mofani oa thepa a ka u lebisa ho:

• Setsebi sa liphatsa tsa lefutso bakeng sa tlhahlobo e felletseng le lithuto tsa chromosome
• Ngaka endocrinologist bakeng sa taolo ea mathata a kholo ea ngoana oa hau

Lefu la Silver-Russell; Lefu la silevera; RSS; Lefu la Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Mathata a Chromosome. Ka: Gleason CA, Juul SE, lingoliloeng. Mafu a Avery a lesea le sa tsoa tsoaloa. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Tlhahlobo le taolo ea lefu la Silver-Russell: polelo ea pele ea tumellano ea machabeng. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.