Lefu la Niemann-Pick

Lefu la Niemann-Pick (NPD) ke sehlopha sa mafu a fetisoang ke malapa (a futsitsoeng) moo lintho tse mafura tse bitsoang lipids li bokellang liseleng tsa spleen, sebete le boko.

Ho na le mefuta e meraro e tloaelehileng ea lefu lena:

• Mofuta oa A
• Mofuta oa B
• Mofuta oa C

Mofuta o mong le o mong o kenyelletsa litho tse fapaneng. E kanna ea kenyelletsa sistimi ea methapo le ho phefumoloha. E 'ngoe le e' ngoe e ka baka matšoao a fapaneng mme e ka hlaha ka linako tse fapaneng bophelong bohle.

Mefuta ea NPD A le B e etsahala ha lisele tsa 'mele li sena enzyme e bitsoang acid sphingomyelinase (ASM). Sesebelisoa sena se thusa ho senya (ho silafatsa) ntho e mafura e bitsoang sphingomyelin, e fumanoang seleng e ngoe le e ngoe ea 'mele.

Haeba ASM e haella kapa e sa sebetse hantle, sphingomyelin e aha kahare ho lisele. Sena se bolaea lisele tsa hau mme se thatafalletsa litho tsa 'mele ho sebetsa hantle.

Mofuta oa A o hlaha merabeng eohle le merabeng eohle. E atile haholo ho baahi ba Bajuda ba Ashkenazi (Europe Bochabela).

Mofuta oa C o hlaha ha 'mele o sa khone ho senya k'holeseterole le mafura a mang hantle. Sena se lebisa k'holeseterole e ngata haholo sebeteng le spleen le lipids tse ling tse ngata bokong. Mofuta oa C o atile haholo har'a batho ba Puerto Rico ba tsoang Spain.

Mofuta oa C1 ke mofuta oa mofuta oa C. O kenyelletsa sekoli se sitisang tsela eo k'holeseterole e tsamaeang ka eona lipakeng tsa lisele tsa boko. Mofuta ona o bonoe feela ho batho ba Mafora a Canada seterekeng sa Yarmouth, Nova Scotia.

Matšoao a fapana. Maemo a mang a bophelo bo botle a ka baka matšoao a tšoanang. Mekhahlelo ea pele ea lefu lena e ka baka matšoao a 'maloa feela. Motho a kanna a se be le matšoao 'ohle.

Mofuta oa A hangata o qala likhoeling tse 'maloa tsa pele tsa bophelo. Matšoao a ka kenyelletsa:

• Mpeng (ka mpeng) ho ruruha nakong ea likhoeli tse 3 ho isa ho tse 6
• Letheba le lefubelu la Cherry ka morao ho leihlo (ho retina)
• Mathata a ho fepa
• Ho lahleheloa ke tsebo ea likoloi tsa pele (e mpefala ho feta nako)

Matšoao a mofuta oa B hangata a bobebe. Li etsahala bongoaneng kapa lilemong tsa bocha. Ho ruruha ka mpeng ho ka hlaha ho bana ba banyenyane. Hoo e ka bang ha ho na karolo ea boko le ea methapo, joalo ka tahlehelo ea tsebo ea makoloi. Bana ba bang ba kanna ba ba le tšoaetso ea phefumoloho khafetsa.

Mefuta ea C le C1 hangata e ama bana ba kenang sekolo. Leha ho le joalo, e kanna ea etsahala nako efe kapa efe lipakeng tsa bongoana ho isa ho motho e moholo. Matšoao a ka kenyelletsa:

• Ho thata ho tsamaisa maoto le matsoho e ka lebisang bothateng bo sa tsitsang, ho tsieleha, mathata a ho tsamaea
• Spleen e atolositsoeng
• Sebete se atolositsoeng
• Jaundice ka (kapa nakoana kamora moo) tsoalo
• Mathata a ho ithuta le ho putlama hoa kelello
• Ho oa
• Puo e sa hlakang, e sa tloaelehang
• Ho felloa ke tšohanyetso ha molumo oa mesifa e ka lebisang ho oeng
• Litšisinyeho
• Mathata a ho tsamaisa mahlo hodimo le tlase

Ho ka etsoa tlhahlobo ea mali kapa ea mokoallo ho hlahloba mefuta ea A le B. Teko e ka tseba hore na ke mang ea nang le lefu lena, empa ha e bontše hore na u mofani oa thepa. Liteko tsa DNA li ka etsoa ho fumana bajari ba mefuta ea A le B.

Hangata biopsy ea letlalo e etsoa ho fumana mefuta ea C le D. Mofani oa tlhokomelo ea bophelo o shebile hore na lisele tsa letlalo li hola joang, li tsamaea joang le ho boloka k'holeseterole. Ho ka etsoa liteko tsa DNA ho batla liphatsa tsa lefutso tse 2 tse bakang mofuta ona oa lefu lena.

Liteko tse ling li ka kenyelletsa:

• Takatso ea moko oa masapo
• Sebete sa sebete (hangata ha se hlokehe)
• Tlhahlobo ea mahlo a lebone
• Liteko tsa ho lekola boemo ba ASM
  

Nakong ena, ha ho na kalafo e sebetsang bakeng sa mofuta oa A.

Ho ka 'na ha lekoa ho fetisoa ha moko oa masapo bakeng sa mofuta oa B. Bafuputsi ba ntse ba tsoela pele ho ithuta ka mekhoa ea kalafo, ho kenyelletsa le enzyme e ncha le kalafo ea liphatsa tsa lefutso.

Moriana o mocha o bitsoang miglustat oa fumaneha bakeng sa matšoao a methapo ea mofuta oa C.

Cholesterol e phahameng e ka laoloa ka phepo e nepahetseng, e nang le k'holeseterole e tlase kapa meriana. Leha ho le joalo, lipatlisiso ha li bontše hore mekhoa ena e thibela lefu lena ho mpefala kapa ho fetola hore na lisele li theola cholesterol joang. Meriana e teng ho laola kapa ho imolla matšoao a mangata, joalo ka tahlehelo ea tšohanyetso ea molumo oa mesifa le ho oa.

Mekhatlo ena e ka fana ka tšehetso le tlhaiso-leseling e batsi ka lefu la Niemann-Pick:

• Setsi sa Naha sa Mathata a Neurological le Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorder/All-Disorder/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Setsi sa Naha sa Niemann-Pick Mafu - nnpdf.org
• Mokhatlo oa Naha oa Mathata a Rare - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Mofuta oa A oa NPD ke lefu le matla. Hangata e lebisa lefung ka lilemo tse 2 kapa tse tharo.

Ba nang le mofuta oa B ba ka phela ho fihlela bongoaneng kapa ho ba batho ba baholo.

Ngoana ea bonts'ang matšoao a mofuta oa C pele a le lilemo li 1 a kanna a se phele ho fihlela lilemo tsa sekolo. Ba bontšang matšoao ka mor'a ho kena sekolo ba ka phela ho fihlela lilemong tsa bocha. Ba bang ba ka phela ho fihlela lilemong tsa bona tsa bo-20.

Etsa kopano le mofani oa hau haeba u na le nalane ea lelapa ea lefu la Niemann-Pick 'me u rerile ho ba le bana. Ho khothaletsoa tlhabollo le tlhatlhobo ea lefutso.

Bitsa mofani oa hau haeba ngoana oa hau a e-na le matšoao a lefu lena, ho kenyelletsa:

• Mathata a nts'etsopele
• Mathata a ho fepa
• Ho nona hampe

Mefuta eohle ea Niemann-Pick e ikemetse haholo. Sena se bolela hore batsoali ka bobeli ke bajari. Motsoali e mong le e mong o na le kopi e le 'ngoe ea lefutso le sa tloaelehang ntle le ho ba le matšoao a lefu lena ka bo lona.

Ha batsoali ka bobeli e le bajari, ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana oa bona a ka ba le lefu lena le monyetla oa 50% oa hore ngoana oa bona e tla ba mojari.

Ho hlahlojoa ha motho ea tsamaisang thepa ho khonahala feela haeba sekoli sa lefutso se ka fumanoa. Liphoso tse amehang mefuteng ea A le B li ithutiloe hantle. Liteko tsa DNA tsa mefuta ena ea Niemann-Pick lia fumaneha.

Liphoso tsa lefutso li fumanoe ho DNA ea batho ba bangata ba nang le mofuta oa C. Ho ka khonahala ho fumana batho ba nang le lefutso le sa tloaelehang.

Litsi tse 'maloa li fana ka liteko ho fumana lesea le ntseng le le ka popelong.

NPD; Khaello ea Sphingomyelinase; Bothata ba ho boloka lipid - lefu la Niemann-Pick; Lefu la polokelo ea Lysosomal - Niemann-Pick

• Lisele tsa foamy tsa Niemann-Pick

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Liphoso tsa metabolism ea lipids. Ka: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, bahlophisi. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Liphoso tsa tlhaho ea metabolism. Ka: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, bahlophisi. Lintho tsa Emery tsa Bongaka ba Liphatsa tsa lefutso le Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: khaolo ea 18.