Lefu la Alport

Alport syndrome ke lefu le futsitsoeng le senyang methapo ea mali e nyane liphio. E boetse e baka tahlehelo ea kutlo le mathata a mahlo.

Alport syndrome ke mofuta o futsitsoeng oa ho ruruha ha liphio (nephritis). E bakoa ke bofokoli (phetoho ea lefutso) liphatseng tsa lefutso bakeng sa protheine ea lisele tse sebetsang, tse bitsoang collagen.

Boloetse bona ha bo fumanehe hangata. Ho na le mefuta e meraro ea liphatsa tsa lefutso:

• X-linked Alport syndrome (XLAS) - Ona ke mofuta o tloaelehileng haholo. Lefu lena le matla haholo ho banna ho feta basali.
• Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) - Banna le basali ba na le mafu a matla ka ho lekana.
• Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS) - Ona ke mofuta oa rarest. Banna le basali ba na le mafu a matla ka ho lekana.

LIEKETSENG MATS'ELA

Ka mefuta eohle ea lefu la Alport liphio lia ameha. Methapo e menyenyane ea mali e liphatseng tsa liphio e senyehile. Glomeruli e sefa mali ho etsa moroto le ho tlosa litšila maling.

Qalong, ha ho na matšoao. Ha nako e ntse e feta, ha li-glomeruli li ntse li senyeha le ho feta, tšebetso ea liphio ea lahleha 'me lihlahisoa tsa metsi le maro li a haha' meleng. Boemo bo ka tsoela pele ho fihlela lefu la renal la ho qetela (ESRD) le sa le monyane, lipakeng tsa bocha le lilemo tse 40. Hona joale, dialysis kapa ho kenya liphio ho hlokahala.

Matšoao a mathata a liphio a kenyelletsa:

• Mmala o sa tloaelehang oa moroto
• Mali ka morong (a ka mpefalang ke tšoaetso e phahameng ea ho hema kapa boikoetliso)
• Bohloko ba Flank
• Khatello ea mali e phahameng
• Ho ruruha ho pholletsa le 'mele

LITSEBE

Ha nako e ntse e ea, Alport syndrome le eona e lebisa ho tahlehelo ea kutlo. Ha bacha ba le lilemong tsa bocha, ho tloaelehile ho banna ba nang le XLAS, leha e le ho basali, ho se utloe litsebeng ha se ntho e tloaelehileng ebile ho etsahala ha ba se ba le baholo. Le ARAS, bashanyana le banana ba na le kutlo ea kutlo nakong ea bongoana. Le ADAS, e etsahala hamorao bophelong.

Ho lahleheloa ke kutlo hangata ho etsahala pele liphio li hloleha.

MAHLO

Alport syndrome e boetse e baka mathata a mahlo, ho kenyelletsa:

• Sebopeho se sa tloaelehang sa lense (anterior lenticonus), se ka lebisang ho fokotseheng butle ha pono le lera la mahlo.
• Khoholeho ea moholi eo ho eona ho nang le tahlehelo ea karolo e kantle ea sekoaelo sa leihlo la mahlo, e lebisang ho bohloko, ho hlohlona, ​​kapa bofubelu ba leihlo, kapa pono e lerootho.
• 'Mala o sa tloaelehang oa retina, boemo bo bitsoang dot-and-fleck retinopathy. Ha e bake mathata a pono, empa e ka thusa ho fumana lefu la Alport.
• Lesoba le nchocho leo ho lona ho nang le tšesaane kapa khefu ea macula. Macula ke karolo ea leihlo le etsang hore pono e bohareng e be bohale hape e be le lintlha tse qaqileng. Sekoti sa macular se baka pono e sa hlakang kapa e sothehileng bohareng.

Mofani oa tlhokomelo ea bophelo o tla u hlahloba le ho botsa matšoao a hau.

Liteko tse latelang li ka etsoa:

• BUN le serum creatinine
• Palo e felletseng ea mali
• Lefu la biopsy
• Ho hlahloba urinal

Haeba mofani oa hau a belaella hore o na le lefu la Alport, o kanna oa ba le liteko tsa pono le kutlo.

Morero oa kalafo o kenyelletsa ho lekola le ho laola lefu lena le ho phekola matšoao.

Mofani oa hau a ka khothaletsa efe kapa efe ea tse latelang:

• Lijo tse fokotsang letsoai, maro le potasiamo
• Meriana ea ho laola khatello e phahameng ea mali

Lefu la liphio le laoloa ke:

• Ho noa meriana ho fokotsa tšenyo ea liphio
• Lijo tse lekanyetsang letsoai, maro le liprotheine

Tahlehelo ea kutlo e ka laoloa ka lithuso tsa kutlo. Mathata a mahlo a tšoaroa ha ho hlokahala. Ka mohlala, lense e sa tloaelehang ka lebaka la lenticonus kapa lera la mahlo e ka nkeloa sebaka.

Ho ka buelloa tlhabollo ea lefutso hobane bokuli bo futsitsoe.

Lisebelisoa tsena li fana ka tlhaiso-leseling e batsi ka Alport syndrome:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Motheo oa Naha oa Liphio - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Mokhatlo oa Naha oa Mathata a Rare - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Basali hangata ba phela nako e tloaelehileng ntle le matšoao a lefu lena ntle le mali a morotong. Maemong a sa tloaelehang, basali ba na le khatello e phahameng ea mali, ho ruruha le kutlo ea kutlo e le bothata ba bokhachane.

Ho banna, ho se utloe litsebeng, mathata a pono, le lefu la liphio qetellong li kanna tsa ba lilemo li 50.

Ha liphio li hloleha, dialysis kapa transplant e tla hlokahala.

Bitsa kopano le mofani oa hau haeba:

• O na le matšoao a lefu la Alport
• U na le nalane ea lelapa ea lefu la Alport mme u rera ho ba le bana
• Tlhahiso ea hau ea moroto ea fokotseha kapa ea emisa kapa o bona mali ka morong oa hau (sena e kanna ea ba sesupo sa lefu le sa foleng la liphio)

Ho hlokomela maemo a kotsi, joalo ka nalane ea lelapa ea lefu lena, ho ka lumella boemo hore bo fumanoe kapele.

Lefutso nephritis; Hematuria - nephropathy - ho se utloe litsebeng; Hemorrhagic lelapa nephritis; Lefu le sa utloeng litsebeng le nephropathy

• Anatomy ea liphio

Gregory MC. Alport syndrome le mathata a amanang le ona. Ka: Gilbert SJ, Weiner DE, bahlophisi. Primer ea Naha ea Naha ea Liphio. La 7th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Lefu la bobeli la glomerular. Ka: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, li-eds. Brenner le Rector ea Liphio. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport syndrome le li-syndromes tse ling tsa malapa tsa glomerular. Ho: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, bangoli. Kakaretso ea Nephrology ea Kliniki. La 6th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: khaolo ea 46.