Marfan syndrome ke eng, matšoao a eona le kalafo ea eona

Litaba

• Matšoao a mantlha
• Lisosa tsa lefu la Marfan
• Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang
• Khetho ea kalafo

Marfan Syndrome ke lefu le amanang le liphatsa tsa lefutso, le ikarabellang bakeng sa ts'ehetso le ho saroloha ha litho tse fapaneng 'meleng. Batho ba nang le lefu lena ba batla ba le balelele haholo, ba otile mme ba na le menoana le menoana e metelele haholo hape ba kanna ba ba le liphetoho lipelong, mahlo, masapo le matšoafo.

Lefu lena le hlaha ka lebaka la bofokoli ba lefutso lefung la fibrillin-1, e leng karolo e ka sehloohong ea li-ligamente, marako a methapo le manonyeletso, e etsang hore likarolo tse ling tsa 'mele li senyehe habonolo. Ts'oaetso e etsoa ke ngaka e akaretsang kapa ngaka ea bana ka nalane ea bophelo ba motho, liteko tsa mali le litšoantšo le kalafo e na le ts'ehetso ea sequelae e bakoang ke lefu lena.

Matšoao a mantlha

Marfan syndrome ke lefu la liphatsa tsa lefutso le bakang liphetoho mekhoeng e fapaneng ea 'mele, e lebisang lipontšong le matšoao a ka hlahang nakong ea tsoalo kapa esita le bophelong bohle, bohale ba eona bo fapana ho ea ka motho. Matšoao ana a ka hlaha libakeng tse latelang:

• Pelo: litlamorao tse kholo tsa Marfan syndrome ke liphetoho tsa pelo, tse lebisang ho lahleheloeng ke ts'ehetso leboteng la methapo, e ka bakang aortic aneurysm, ventricular dilation le mitral valve prolapse;
• Masapo: lefu lena le etsa hore masapo a hole haholo 'me a ka bonoa ka keketseho e feteletsang ea bophahamo ba motho le ka matsoho, menoana le menoana e melelele haholo. Sefuba se koahetsoeng, se boetse se bitsoapectus e hlahisitsoeng, ke nakong eo khatello ea maikutlo e bang teng bohareng ba sefuba;
• Mahlo: ho tloaelehile hore batho ba nang le lefu lena ba fallisoe ke retina, glaucoma, cataract, myopia mme ba ka ba le karolo e tšoeu ea leihlo e le putsoa ho feta;
• Mokokotlo: lipontšo tsa lefu lena li ka bonahala mathateng a mokokotlo joalo ka scoliosis, e leng ho kheloha ha mokokotlo ka lehlakoreng le letona kapa le letšehali. Hape hoa khoneha ho bona keketseho ea mokotla o ka mahaeng sebakeng sa lumbar, e leng lera le koahelang sebaka sa mokokotlo.

Matšoao a mang a ka hlahang ka lebaka la lefu lena ke ho tiea ha mesifa, ho holofala ha mahalapa, ho tsejoang ka hore ke marulelo a molomo le maoto a sephara, a khetholloang ka maoto a malelele, a sa kobehe. Bona ho feta hore na flatfoot le kalafo e etsoa joang.

Lisosa tsa lefu la Marfan

Marfan's syndrome e bakoa ke bofokoli liphatseng tsa lefutso bo bitsoang fibrillin-1 kapa FBN1, e nang le tšebetso ea ho netefatsa ts'ehetso le ho etsa likhoele tsa elastic tsa litho tse fapaneng 'meleng, joalo ka masapo, pelo, mahlo le mokokotlo.

Maemong a mangata, sekoli sena ke lefutso, sena se bolela hore se fetisoa ho tloha ho ntate kapa ho mme ho ea ho ngoana mme se ka etsahala ho basali le banna. Leha ho le joalo, maemong a mang a sa tloaelehang, sekoli sena sa lefutso se ka etsahala ka tsietsi ebile ho se na lebaka le tsejoang.

Mokhoa oa ho hlahloba o etsoa joang

Ho fumanoa ha Marfan syndrome ho etsoa ke ngaka e akaretsang kapa ngaka ea bana e ipapisitse le nalane ea lelapa la motho le liphetoho mmeleng, mme liteko tsa ho nka litšoantšo, tse kang echocardiography le electrocardiogram, li ka laeloa ho fumana mathata a ka bang teng pelong, joalo ka aortic Ithute haholoanyane ka phokotso ea aortic le hore na u ka e khetholla joang.

X-rays, computed tomography kapa magnetic resonance imaging le tsona li bonts'oa ho hlahloba liphetoho ho litho tse ling le liteko tsa mali, joalo ka liteko tsa lefutso, tse khonang ho bona liphetoho liphatseng tsa lefutso tse ikarabellang bakeng sa ponahalo ea lefu lena. Kamora hore liphetho tsa liteko li tsoe, ngaka e tla fana ka tlhabollo ea lefutso, moo ho tla fanoa ka likhothaletso mabapi le liphatsa tsa lefutso tsa lelapa.

Khetho ea kalafo

Kalafo ea Marfan's syndrome ha e reretsoe ho folisa lefu lena, empa e thusa ho fokotsa matšoao ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba batho ba nang le lefu lena mme e ikemiselitse ho thusa ho fokotsa bofokoli ba mokokotlo, ho ntlafatsa motsamao oa manonyello le ho fokotsa monyetla oa phapang.

Ka hona, bakuli ba nang le Marfan syndrome ba lokela ho etsa tlhahlobo ea pelo le methapo ea mali khafetsa, 'me ba noe meriana e joalo ka beta-blockers ho thibela tšenyo ea methapo ea pelo. Ntle le moo, kalafo ea ho buoa e kanna ea hlokahala ho lokisa liso ka mothapong oa aortic, mohlala.