Tlhahlobo ea Spinal Muscular Atrophy Nakong ea Bokhachane e Sebetsa Joang?

Litaba

• U lokela ho nahana ka liteko neng?
• Ho sebelisoa liteko tsa mofuta ofe?
• Liteko li etsoa joang?
• Na ho na le likotsi tsa ho etsoa liteko tsee?
• Liphatsa tsa lefutso tsa SMA
• Mefuta ea li-SMA le likhetho tsa kalafo
• Mofuta oa SMA 0
• Mofuta oa 1 oa SMA
• Mofuta oa 2 oa SMA
• Mofuta oa 3 oa SMA
• Mofuta oa 4 oa SMA
• Khetho ea kalafo
• Ho etsa qeto ea hore na o tla etsa tlhahlobo ea bakhachane
• Tsela

Spinal muscular atrophy (SMA) ke boemo ba lefutso bo fokolisang mesifa 'meleng oohle. Sena se etsa hore ho be thata ho sisinyeha, ho koenya, 'me maemong a mang ho hema.

SMA e bakoa ke phetoho ea lefutso e fetisoang ho tloha ho batsoali ho ea ho bana. Haeba u imme 'me uena kapa molekane oa hau le na le nalane ea lelapa ea SMA, ngaka ea hau e kanna ea u khothaletsa ho nahana ka tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tsa bakhachane.

Ho etsa liteko tsa lefutso nakong ea bokhachane ho ka ba khatello. Ngaka ea hau le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ba ka u thusa ho utloisisa likhetho tsa hau tsa liteko hore u tsebe ho etsa liqeto tse u loketseng.

U lokela ho nahana ka liteko neng?

Haeba u imme, u kanna ua nka qeto ea ho etsa tlhahlobo ea bakhachane bakeng sa SMA haeba:

• uena kapa molekane oa hau le na le nalane ea lelapa ea SMA
• uena kapa molekane oa hau ke mojari ea tsebahalang oa lefutso la SMA
• liteko tsa tlhahlobo ea bokhachane pele ho nako li bontša hore menyetla ea ho ba le ngoana ea nang le lefu la liphatsa tsa lefutso e phahame ho feta karolelano

Qeto ea hore na o tla etsa liteko tsa lefutso ke ea motho ka mong. U ka etsa qeto ea hore u se ke ua etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso, le haeba SMA e ka sebetsa lelapeng la hau.

Ho sebelisoa liteko tsa mofuta ofe?

Haeba u nka qeto ea ho etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tsa bakhachane bakeng sa SMA, mofuta oa liteko o tla itšetleha ka sethaleng sa bokhachane.

Chorionic villus sampling (CVS) ke teko e etsoang pakeng tsa libeke tse 10 le tse 13 tsa bokhachane. Haeba u fumana teko ena, ho tla nkuoa sampole ea DNA ho tsoa leseeng la hao. Le placenta ke setho se teng feela nakong ea bokhachane ebile se fa lesea le nang le limatlafatsi.

Amniocentesis ke teko e etsoang pakeng tsa libeke tse 14 le tse 20 tsa bokhachane. Haeba u fumana tlhahlobo ena, ho tla bokelloa sampole ea DNA ho tsoa mokelikeling oa amniotic ka popelong ea hau. Amniotic fluid ke mokelikeli o potileng lesea.

Kamora hore sampole ea DNA e bokelloe, e tla lekoa ka laboratoring ho tseba hore na lesea le na le lefutso la SMA. Kaha CVS e etsoa pejana nakong ea bokhachane, o tla fumana litholoana qalong ea boimana ba hau.

Haeba liphetho tsa liteko li bontša hore ngoana oa hau a ka ba le litlamorao tsa SMA, ngaka ea hau e ka u thusa ho utloisisa likhetho tsa hau tsa ho ea pele. Batho ba bang ba nka qeto ea ho tsoela pele ka bokhachane le ho lekola likhetho tsa kalafo, ha ba bang ba ka nka qeto ea ho emisa ho ima.

Liteko li etsoa joang?

Haeba u nka qeto ea ho etsa CVS, ngaka ea hau e ka sebelisa e 'ngoe ea mekhoa e' meli.

Mokhoa oa pele o tsejoa e le transddominal CVS. Ka mokhoa ona, mofani oa tlhokomelo ea bophelo o kenya nale e tšesaane ka mpeng ea hau ho bokella sampole ho tsoa ho placenta ea hau bakeng sa tlhahlobo. Ba kanna ba sebelisa moriana o thethefatsang kutlo oa lehae ho fokotsa mathata.

Khetho e 'ngoe ke transcriptvical CVS. Ka mokhoa ona, mofani oa tlhokomelo ea bophelo o kenya tube e tšesaane ka hara botshehadi ba hao le molomo oa molomo ho fihlela lesea la hao. Ba sebelisa tube ho nka sampole e nyane ho placenta bakeng sa tlhahlobo.

Haeba u nka qeto ea ho etsa liteko ka amniocentesis, mofani oa tlhokomelo ea bophelo o tla kenya nale e telele e tšesaane ka mpeng ea hau ka mokotleng oa amniotic o potileng lesea. Ba tla sebelisa nale ena ho hula sampole ea mokelikeli oa amniotic.

Bakeng sa CVS le amniocentesis ka bobeli, ho nka litšoantšo tsa ultrasound ho sebelisoa ts'ebetsong eohle ho thusa ho netefatsa hore e etsoa ka polokeho le ka nepo.

Na ho na le likotsi tsa ho etsoa liteko tsee?

Ho fumana e 'ngoe ea liteko tse hlaselang tsa bakhachane bakeng sa SMA ho ka baka menyetla ea ho senyeheloa ke mpa. Ka CVS, ho na le monyetla oa 1 ho 100 oa ho senyeheloa ke mpa. Ka amniocentesis, kotsi ea ho senyeheloa ke mpa e ka tlase ho 1 ho 200.

Ho tloaelehile ho ba le cramping kapa ho se phutholohe nakong ea ts'ebetso le bakeng sa lihora tse 'maloa kamora moo. U kanna ua batla hore motho e mong a tle le uena 'me au khannele hae ho tloha ts'ebetsong.

Sehlopha sa hau sa tlhokomelo ea bophelo se ka u thusa ho etsa qeto ea hore na likotsi tsa liteko li feta melemo e ka bang teng.

Liphatsa tsa lefutso tsa SMA

SMA ke lefu le feteletseng la lefutso. Sena se bolela hore boemo bona bo hlaha feela ho bana ba nang le likopi tse peli tsa lefutso le amehileng. The SMN1 likhoutu tsa liphatsa tsa lefutso tsa protheine ea SMN. Haeba likopi ka bobeli tsa lefutso lena li na le phoso, ngoana o tla ba le SMA. Haeba ho na le kopi e le 'ngoe feela e nang le phoso, ngoana e tla ba mojari, empa a ke ke a ba le boemo boo.

The SMN2 liphatsa tsa lefutso le tsona li fana ka liprotheine tse ling tsa SMN, empa eseng protheine ena e ngata kamoo 'mele o hlokang. Batho ba na le likopi tse fetang e le 'ngoe tsa file ea SMN2 liphatsa tsa lefutso, empa ha se batho bohle ba nang le palo e lekanang ea likopi. Likopi tse ling tsa bophelo bo botle SMN2 liphatsa tsa lefutso tse nang le SMA e seng matla haholo, 'me likopi tse fokolang li tsamaisana le SMA e matla haholo.

Hoo e ka bang maemong ohle, bana ba nang le SMA ba ruile likopi tsa lefutso le amehileng ho batsoali ka bobeli. Maemong a sa tloaelehang haholo, bana ba nang le SMA ba ruile kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse amehileng mme ba fetoha ka mokhoa o ikhethileng khoping e ngoe.

Sena se bolela hore haeba motsoali a le mong feela a jere liphatsa tsa lefutso bakeng sa SMA, ngoana oa bona a kanna a jara liphatsa tsa lefutso hape - empa ho na le monyetla o monyane haholo oa hore ngoana oa bona a hlahise SMA.

Haeba balekane ka bobeli ba jere liphatsa tsa lefutso tse amehang, ho na le:

• Karolo ea 25 lekholong ea monyetla oa hore ka bobeli ba fetise lefutso nakong ea bokhachane
• Karolo ea 50 lekholong ea monyetla oa hore ke a le mong feela oa bona ea ka fetisang lefutso nakong ea bokhachane
• Karolo ea 25 lekholong ea monyetla oa hore ha ho le ea mong oa bona ea ka fetisang lefutso nakong ea bokhachane

Haeba uena le molekane oa hau le jara liphatsa tsa lefutso bakeng sa SMA, moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u thusa ho utloisisa menyetla ea ho e fetisetsa.

Mefuta ea li-SMA le likhetho tsa kalafo

SMA e arotsoe ho latela lilemo tsa ho qala le ho tiea ha matšoao.

Mofuta oa SMA 0

Ena ke mofuta oa pele le o matla ka ho fetisisa oa SMA. Hape ka linako tse ling e bitsoa SMA ea bakhachane.

Mofuteng ona oa SMA, ho fokotseha ha motsamao oa "fetal" hangata ho hlokomeloa nakong ea bokhachane. Masea a hlahileng a e-na le mofuta oa SMA 0 a na le bofokoli bo matla ba mesifa le ho hema ka thata.

Masea a nang le mofuta ona oa li-SMA hangata ha a phele ho feta likhoeli tse 6.

Mofuta oa 1 oa SMA

Ona ke mofuta o tloaelehileng ka ho fetisisa oa SMA, ho latela Laeborari ea Naha ea Bongaka ea U.S. E boetse e tsejoa e le lefu la Werdnig-Hoffmann.

Ho masea a hlahileng a na le mofuta oa 1 oa SMA, hangata matšoao a hlaha pele ho likhoeli tse 6. Matšoao a kenyelletsa bofokoli bo matla ba mesifa mme maemong a mangata ho ba le phephetso ea ho hema le ho koenya.

Mofuta oa 2 oa SMA

Mofuta ona oa SMA hangata o fumanoa o le pakeng tsa likhoeli tse 6 le lilemo tse 2.

Bana ba nang le mofuta oa 2 oa SMA ba ka khona ho lula empa ba sa tsamaee.

Mofuta oa 3 oa SMA

Mofuta ona oa SMA hangata o fumanoa o le pakeng tsa lilemo tse 3 le 18.

Bana ba bang ba nang le mofuta ona oa SMA ba ithuta ho tsamaea, empa ba kanna ba hloka setulo sa likooa ha lefu lena le ntse le tsoela pele.

Mofuta oa 4 oa SMA

Mofuta ona oa SMA ha o tloaelehe haholo.

E baka matšoao a bobebe ao hangata a sa hlaheng ho fihlela motho e moholo. Matšoao a tloaelehileng a kenyelletsa ho thothomela le bofokoli ba mesifa.

Batho ba nang le mofuta ona oa SMA hangata ba lula mobile ka lilemo tse ngata.

Khetho ea kalafo

Bakeng sa mefuta eohle ea li-SMA, kalafo ka kakaretso e kenyelletsa mokhoa o fapaneng oa boithuto le litsebi tsa tlhokomelo ea bophelo bo botle tse nang le koetliso e khethehileng. Kalafo ea masea a nang le SMA e ka kenyelletsa litlhare tse tšehetsang ho thusa ka phefumoloho, phepo e nepahetseng le litlhoko tse ling.

Tsamaiso ea Tsamaiso ea Lijo le Lithethefatsi (FDA) le eona e sa tsoa amohela mekhoa e 'meli e reretsoeng ho phekola SMA:

• Nusinersen (Spinraza) e amoheloa bakeng sa bana le batho ba baholo ba nang le SMA. Litekong tsa bongaka, e sebelisitsoe ho masea a ka tlase ho lilemo tse.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ke kalafo ea liphatsa tsa lefutso e lumelloang ho sebelisoa ho masea a nang le SMA.

Litlhare tsena ke tse ncha mme lipatlisiso li ntse li tsoela pele, empa li ka fetola pono ea nako e telele bakeng sa batho ba tsoetsoeng ba na le SMA.

Ho etsa qeto ea hore na o tla etsa tlhahlobo ea bakhachane

Qeto ea ho etsa litlhahlobo tsa bakhachane bakeng sa SMA ke ea motho ka mong, mme ho ba bang ho ka ba thata. U ka khetha hore u se ke ua etsoa tlhahlobo, haeba ke seo u se ratang.

Ho ka thusa ho kopana le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ha u ntse u sebetsana le qeto ea hau mabapi le ts'ebetso ea tlhahlobo. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ke setsebi sa kotsi le liteko tsa mafu.

Ho ka thusa hape ho bua le moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello, ea ka u fang ts'ehetso le lelapa la hau nakong ena.

Tsela

Haeba uena kapa molekane oa hau le na le nalane ea lelapa ea SMA kapa o le sesebelisoa se tsebahalang sa lefutso bakeng sa SMA, o kanna oa nahana ho etsa tlhahlobo ea bakhachane.

Ena e ka ba tšebetso ea maikutlo. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso le litsebi tse ling tsa bophelo bo botle ba ka u thusa ho ithuta ka likhetho tsa hau le ho etsa liqeto tse utloahalang li u loketse.