Khamphani ena e fana ka liteko tsa lefutso bakeng sa mofets'e oa matsoele hae

Litaba

• Teko e Sebetsa Joang
• The Upsides
• The Drwbacks
• Ke Mang ea Lokelang ho Etsa Tlhahlobo?
• Tlhahlobo bakeng sa

Ka 2017, o ka fumana tlhahlobo ea DNA bakeng sa eng kapa eng e amanang le bophelo bo botle. Ho tloha ho li-swabs tsa mathe tse u thusang ho fumana mokhoa oa hau oa ho ikoetlisa o loketseng ho ea litekong tsa mali tse u bolellang hore na e ka ba lijo life tse sebetsang ka ho fetisisa bakeng sa ho theola boima ba 'mele, likhetho ha li fele. CVS e bile e nkile liteko tsa DNA tsa hae ka 23andMe skrineng eo bakeng sa liphatsa tsa lefutso tse amanang le boima ba 'mele, boikoetliso le bophelo bo botle ka kakaretso. Mme, ehlile, ho na le liteko tsa liphatsa tsa lefutso bakeng sa kotsi e eketsehileng ea mafu a tebileng, joalo ka mofetše, Alzheimer's, esita le lefu la pelo. Ha e le hantle, liteko tsena li fa batho ba nang le tlhaiso-leseling e ka ba thusang ho etsa liqeto tse betere mabapi le bophelo bo botle ba bona, empa keketseho ea phihlello e hlahisa lipotso, joalo ka "Na liteko tsa lapeng li sebetsa hantle joalo ka tse etsoang maemong a bongaka?" Le "Na ho tseba ho eketsehileng ka DNA ea hau kamehla ke ntho e ntle?" (Related: Hobaneng ke fumane tlhahlobo ea Alzheimer's)

Haufinyane, k'hamphani e ncha ea litšebeletso tsa bophelo e bitsoang Colour e phatlalalitse tlhaiso-leseling e ikemetseng ea BRCA1 le BRCA2. Teko ea mathe e bitsa $99 feela, 'me u ka e odara inthaneteng. Le ha e le hantle e le ntho e ntle hore batho ba bangata ba tsebisoe ka kotsi ea bona ea lefutso bakeng sa mofetše oa matsoele le mae a bomme (mefuta e 'meli ea mofetše ea BRCAliphetoho tsa liphatsa tsa lefutso li amahanngoa le), litsebi tsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso li tšoenyehile ka ho etsa hore liteko tsena li fumanehe ho sechaba ntle le ho fa bakuli lisebelisoa tse nepahetseng.

Teko e Sebetsa Joang

E 'ngoe ea lintho tse molemohali ka liteko tsa lefutso tsa Colour ke hore li laetsoe ke ngaka. Seo se bolela hore pele o etsa tlhahlobo, o tla tlameha ho bua le ngaka - ekaba ea hau kapa ngaka e fanoeng ke k'hamphani-mabapi le likhetho tsa hau. Ebe sesebelisoa se romelloa ka tlung ka tlung ea hau kapa ofising ea ngaka, u sesa kahare ea lerama la hau bakeng sa sampole ea mathe, 'me u e romelle ho laborateng ea Colour bakeng sa tlhahlobo. Kamora libeke tse ka bang tharo ho isa ho tse 'ne, u fumana liphetho tsa hau, hammoho le khetho ea ho bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ka mohala. (Related: Kankere ea Matsoele ke Tšokelo ea Lichelete eo Ha ho Motho ea Buang ka eona)

The Upsides

Le ha ho hakanngoa hore motho a le mong ho ba 400 o na le phetoho ea BRCA1 kapa BRCA2, ho hakanngoa hore batho ba fetang liperesente tse 90 ba amehileng ha ba so tsejoe. Seo se bolela hore batho ba bangata ba hloka ho hlahlojoa; nako. Ka ho etsa hore tlhahlobo e fumanehe ka theko e theko e tlase ho batho bao mohlomong ba neng ba ke ke ba khona ho etsa tlhahlobo, Colour e thusa ho koala lekhalo leo.

Ka tloaelo, haeba u batla hore tlhahlobo ea BRCA e etsoe ka ngaka ea hau, u hloka ho oela sehlopheng se le seng sa tse tharo, ho latela Ryan Bisson, moeletsi oa liphatsa tsa lefutso Setsing sa Kankere sa Bophelo sa Orlando Health UF. Taba ea mantlha, haeba u kile ua ba le mofetše oa matsoele kapa oa mae a bomme. Ea bobeli, haeba ho na le histori e itseng ea lelapa e kang mong ka uena ea nang le kankere ea mahe a bomme kapa mong ka uena ea haufi ea nang le kankere ea matsoele a le lilemo li 45 kapa pele ho moo. litekanyetso. Mmala o fana ka khetho bakeng sa batho ba sa oeleng ho efe kapa efe ea mekhahlelo eo.

Khamphani e ts'epuoa hape ke marang-rang a maholo a bophelo bo botle bakeng sa mofuta ona oa liteko tsa lefutso le tlasa maemo a mang a ikhethileng, ho bolelang hore ha ua tšoenyeha ka boleng ba liteko tsa 'Mala. "Lefapha la Bongaka la Bongaka la Henry Ford le sebelisa Mmala bakeng sa batho ba batlang ho etsa liteko empa ba sa fihlelle litekanyetso tsa ho etsa liteko, le bakeng sa basali ba sa batleng liphetho tsa liteko tlalehong ea bona ea bongaka," ho hlalosa Mary Helen Quigg, MD, ngaka Lefapheng lena. ea Bongaka ba Liphatsa tsa lefutso Setsing sa Bophelo sa Henry Ford. Ka linako tse ling, batho ha ba batle liphetho tsa bona tse tlalehiloeng molemong oa inshorense. Ho feta moo, ho na le ntlha ea boiketlo, ho bolela Dr. Quigg. Teko ea lapeng e potlakile ebile e bonolo.

The Drwbacks

Le ha ho hlile ho na le lintho tse ntle mabapi le tlhatlhobo ea BRCA lapeng, litsebi li supa mathata a mane a mantlha ka eona.

Batho ba bangata ba na le maikutlo a fosahetseng mabapi le hore na tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e bolela eng bakeng sa kotsi e akaretsang ea mofetše.

Ka linako tse ling batho ba sheba liteko tsa lefutso ho fana ka likarabo tse ngata ho feta kamoo ba ka khonang. Bisson o re: "Ke 'muelli ka botlalo oa bakuli ba tsebang tlhaiso-leseling ea bona ea lefutso." Empa "haholo-holo ho latela maikutlo a kankere, batho ba beha chelete e ngata haholo ho liphatsa tsa lefutso. Ba nahana hore kankere eohle e bakoa ke liphatsa tsa bona tsa lefutso le hore haeba ba e-na le tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso, e tla ba bolella ntho e 'ngoe le e' ngoe eo ba lokelang ho e tseba." Ha e le hantle, ke karolo ea 5 ho isa ho 10 lekholong feela ea kankere e bakoang ke liphetoho tsa lefutso, kahoo le hoja ho le bohlokoa ho utloisisa kotsi ea lefutso, ho fumana liphello tse mpe ha ho bolele hore u ke ke ua tšoaroa ke kankere. Le ha sephetho se setle se bontša kotsi e eketsehileng, ha ho bolele hore ke uena tla fumana mofetshe.

Ha ho tluoa litekong tsa lefutso, ho fumana hantle liteko li bohlokoa.

Teko ea BRCA e fanoang ke Colour e kanna ea ba kholo haholo bakeng sa batho ba bang, hape ea ba e moqotetsane haholo ho ba bang. "BRCA 1 le 2 li etsa feela karolo ea 25 lekholong ea kankere ea matsoele e futsitsoeng," ho latela Dr. Quigg.Seo se bolela hore feela tlhahlobo ea liphetoho tseo tse peli e ka ba tse tobileng haholo. Ha Quigg le basebetsi mmoho le yena ba laela hore ho etswe diteko ho tswa ho Colour, ka kakaretso ba laela mefuta e mengata ya diteko ho feta BRCA 1 le 2 feela, hangata ba kgetha Test Hereditary Cancer Test, e hlahlobang mefuta e 30 e tsebahalang hore e amahanngwa le mofetshe.

Hape, liphetho tse thusang ka ho fetisisa li tsoa litekong tse ikhethileng. "Re na le liphatsa tse fapaneng tse ka bang 200 tse amanang le mofets'e," ho hlalosa Bisson. "Ho latela pono ea bongaka, re rala tlhahlobo ho potoloha seo re se bonang nalaneng ea hau ea botho le ea lelapa." Kahoo ka linako tse ling, karolo ea liphatsa tsa lefutso tse 30 e kanna ea ba e tobileng haholo kapa e pharalletse haholo, ho latela nalane ea lelapa la hau.

Ho feta moo, haeba setho sa lelapa sa motho se se se entse tlhahlobo ea BRCA, tlhahlobo e akaretsang ea BRCA ha se khetho e ntle ka ho fetisisa. "Nahana ka liphatsa tsa lefutso tsa BRCA joalo ka buka," ho bolela Bisson. "Haeba re fumana phetoho ho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso, laboraka e entseng tlhahlobo e tla re joetsa hore na ke nomoro efe ea phetoho eo e leng ho eona, ka hona ho leka motho e mong le e mong ka lapeng hangata ho na le ho sheba phetoho e le' ngoe kapa 'leqephe la nomoro. .' Sena se tsejoa e le tlhahlobo ea sebaka se le seng, e etsoang ke Colour ka ngaka empa ha e fuoe batho ka kakaretso webosaeteng ea bona.

Ha ua lokela ho lefa ka ntle bakeng sa liteko tsa lefutso.

Ke 'nete hore batho ba bangata ba lokela ho fumana tlhahlobo ea BRCA, empa ka tsela e ts'oanang le eo teko ka boeona e lokelang ho tobisoa ka kotloloho, batho ba etsang tlhahlobo ba lokela ho tsoa sehlopheng se itseng: batho ba fihlellang litekanyetso tsa tlhahlobo. "Ka linako tse ling bakuli ba bona litekanyetso e le ntho e 'ngoe feela eo ba ka qhomelang ho eona, empa e hlile e leka ho lebisa malapa a nang le monyetla oa ho fumana boitsebiso ka tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso," ho bolela Bisson.

Le ha tlhahlobo e le theko e tlase ka tlase ho $ 100, Mmala ha o fane ka khetho ea ho ba le tefo ea inshorense bakeng sa tlhahlobo ea BRCA e ikemetseng. (Ba fana ka khetho ea ho etsa tefo ea inshorense bakeng sa liteko tse ling tsa bona.) Haeba u fihlela litekanyetso tsa liteko tsa lefutso 'me u na le inshorense ea bophelo bo botle, ha ho na lebaka la ho lefa ka ntle ho pokello ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa phetoho ea BRCA qetile. 'Me haeba inshorense ea hau e ke ke ea koahela liteko? "Hangata, bao ke batho ba ke keng ba rua molemo ka tlhahlobo. Lik'hamphani tse ngata tsa inshorense li sebelisa litekanyetso tsa naha ho tsoa ho National Comprehensive Cancer Network, e leng sehlopha sa lingaka tse ikemetseng le litsebi tse etsang tataiso, "ho bolela Bisson. Ho joalo, ho lula ho na le mekhelo, 'me bakeng sa batho bao, Bisson o re na khothaletsa ts'ebeletso e kang 'Mala.

Keletso ea lefutso kamora ho fumana liphetho tsa hau ehlile e ea hlokahala.

Ka linako tse ling liphetho tsa liteko tsa lefutso li ka baka lipotso tse ngata ho feta likarabo. Ha phetoho ea liphatsa tsa lefutso (kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso) e fumanoa, ho na le litsela tse tharo tseo li ka aroloang ka tsona, ho latela Bisson. Benign, ho bolelang hore ha e na kotsi. Pathogenic, e bolelang hore e eketsa menyetla ea ho tšoaroa ke mofetše. Le mofuta o mong oa bohlokoa bo sa tsejoeng (VUS), ho bolelang hore ha ho na lipatlisiso tse lekaneng mabapi le phetoho ea phetoho ho fihlela qeto. "Ho na le monyetla oa liperesente tse 4 ho isa ho tse 5 tsa ho fumana VUS ka tlhahlobo ea BRCA," ho bolela Bisson. "Ho bakuli ba bangata, seo se hlile se phahame ho feta monyetla oa ho fumana phetoho ea pathogenic." Hopola lipalo-palo tse 400 tsa pejana? Seo se bolela hore ho na le monyetla oa hore ntle le ho kopana le litekanyetso tsa tlhahlobo, u kanna oa se fumane lintlha tsa boleng ho eona. Lena ke le leng la mabaka a maholohali ao lik'hamphani tsa inshorense hangata li hlokang hore batho ba kopane le setsebi sa lefutso kapa moeletsi pele ba etsoa tlhahlobo.

Mmala o fana ka tlhabollo ea lefutso, empa e etsahala haholo kamora hore tlhahlobo e etsoe. Molemong oa bona, ba hlakile ka taba ea hore ehlile u lokela ho bua ka liphetho tsa hau le mofani oa tlhokomelo ea bophelo, empa ha ho hlokahale. Taba ke hore hangata batho ba batla tlhabollo ha ba fumana sephetho se setle, ho bolela Ngaka Quigg. "Liphetho tse mpe le mefuta e fapaneng e boetse e hloka tlhabollo e le hore motho a utloisise hore na e bolela'ng. Sephetho se fosahetseng ha se bolele hore ha ho na phetoho. E ka bolela hore ha re so fumane phetoho - kapa hore ehlile e teng. mpe. " Sephetho sa VUS ke mokotla o mong oa liboko o hlokang tlhabollo e khethehileng, o re.

Ke Mang ea Lokelang ho Etsa Tlhahlobo?

Ka mantsoe a bonolo feela, haeba u na le inshorense le nalane e nepahetseng ea lelapa la mofetše o amanang le BRCA, o kanna oa fumana tlhahlobo ka liteishene tsa setso ka theko e tlase kapa ntle le tefo ho hang. Empa haeba u seke oa etsa U na le inshorense 'me u hloloheloa litekanyetso tsa tlhahlobo, kapa haeba u sa batle liphetho tsa hau tlalehong ea hau ea bongaka, teko ea BRCA ea Colour e kanna ea u loketseng. (Ho sa tsotelehe kotsi ea hau, o tla batla ho tseba ka sesebelisoa sena se khanyang se pinki se reng se ka thusa ho fumana mofets'e oa matsoele lapeng.) Empa seo ha se bolele hore o lokela ho kena marang-rang ebe oa o odara. "Ke khothaletsa bakuli ho eletsoa le ebe etsa qeto ea hore na ba batla ho hlahlojoa malapeng, ka likhetho bakeng sa tlhabollo e latelang e nepahetseng, "ho bolela Dr. Quigg.

Ntlha ea bohlokoa: Bua le ngaka ea hau pele u ikakhela ka setotsoana. A ka u thusa ho fumana hore na tlhahlobo e tla fana ka tlhahisoleseding e hlileng e leng molemo le ho u fetisetsa ho moeletsi oa lefutso. 'Me haeba u etsa etsa qeto ea ho khetha khetho ea lapeng, ngaka ea hau e ka buisana le uena ka liphetho tsa hau li shebane le sefahleho.

Tlhahlobo bakeng sa