Achondroplasia

Achondroplasia ke boloetse ba kholo ea masapo bo bakang mofuta o tloaelehileng oa bongoana.

Achondroplasia ke e 'ngoe ea sehlopha sa mathata a bitsoang chondrodystrophies, kapa osteochondrodysplasias.

Achondroplasia e ka futsetsoa e le tšobotsi e ka sehloohong ea li-autosomal, ho bolelang hore haeba ngoana a fumana liphatsa tsa lefutso tse fosahetseng ho motsoali a le mong, ngoana o tla ba le bothata. Haeba motsoali a le mong a na le achondroplasia, lesea le na le monyetla oa 50% oa ho futsa lefu lena. Haeba batsoali ka bobeli ba na le boemo bona, menyetla ea lesea ea ho ameha e nyolohela ho 75%.

Leha ho le joalo, maemong a mangata ho bonahala e le liphetoho tse itlelang feela. Sena se bolela hore batsoali ba babeli ba se nang achondroplasia ba ka tsoala ngoana ea nang le boemo bona.

Ponahalo e tloaelehileng ea achondroplastic dwarfism e ka bonoa nakong ea tsoalo. Matšoao a ka kenyelletsa:

• Ponahalo e sa tloaelehang ea letsoho le sebaka se phehellang lipakeng tsa menoana e melelele le e reng
• A iname maoto
• Fokotsa molumo oa mesifa
• Phapang e kholo ka boholo ba hlooho le 'mele
• Phatla e hlahelletseng (boetapele bo ka pele)
• Ho khutsufatsa matsoho le maoto (haholo-holo letsoho le serope)
• Nako e khuts'oane (haholo tlasa bophahamo bo tloaelehileng ba motho ea lilemo tse tšoanang le bong)
• Ho khutsufatsa ha mokokotlo oa mokokotlo (spinal stenosis)
• Li-curvature tsa mokokotlo tse bitsoang kyphosis le lordosis

Nakong ea bokhachane, ultrasound ea bakhachane e ka bonts'a amniotic fluid e fetelletseng e potileng lesea le e-so hlahe.

Ho hlahlojoa ha lesea kamora ho hlaha ho bontša boholo ba hlooho e ka pele le ea morao. Ho kanna ha ba le matšoao a hydrocephalus ("metsi bokong").

X-ray ea masapo a malelele e ka senola achondroplasia ho lesea le sa tsoa tsoaloa.

Ha ho na kalafo e khethehileng bakeng sa achondroplasia. Mabaka a amanang le ona, ho kenyelletsa mokokotlo oa mokokotlo le mokokotlo oa mokokotlo oa mokokotlo, a lokela ho phekoloa ha a baka mathata.

Batho ba nang le achondroplasia hangata ha ba fihle bolelele ba limithara tse 1,5. Bohlale bo maemong a tloaelehileng. Masea a fumanang lefutso le sa tloaelehang ho batsoali ka bobeli hangata ha a phele ho feta likhoeli tse 'maloa.

Mathata a bophelo bo botle a ka bang teng a kenyelletsa:

• Mathata a ho hema ho tsoa tseleng e nyane ea moea le khatello ea sebaka sa boko se laolang ho hema
• Mathata a matšoafo a tsoang nthong e nyane

Haeba ho na le nalane ea lelapa ea achondroplasia 'me u rerile ho ba le bana, u ka fumana ho le molemo ho bua le mofani oa tlhokomelo ea bophelo.

Keletso ea lefutso e ka thusa ba lebelletseng ho ba batsoali ha e le 'ngoe kapa ka bobeli ba na le achondroplasia. Leha ho le joalo, hobane achondroplasia hangata e hlaha ka boithatelo, thibelo ha e khonehe kamehla.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Mathata a amanang le li-transmembrane receptors. Ka: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 716.

Mathata a Krakow D. FGFR3: thanatophoric dysplasia, achondroplasia, le hypochondroplasia. Ka: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, bahlophisi. Ho Nahana ka Thibelo: Tlhatlhobo ea lesea le tlhokomelo. Lekhetlo la bobeli. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 50.