Lefu la Williams

Williams syndrome ke lefu le sa tloaelehang le ka lebisang mathateng ka nts'etsopele.

Williams syndrome e bakoa ke ho hloka kopi ea liphatsa tsa lefutso tse 25 ho isa ho tse 27 ka chromosome nomoro ea 7.

• Maemong a mangata, liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso li fetoha ka botsona, ekaba peoaneng kapa lehe leo ngoana a tsoang ho lona.
• Leha ho le joalo, hang ha motho a e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso, bana ba bona ba na le monyetla oa 50% oa ho e rua.

E 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso e sieo ke lefutso le hlahisang elastin. Ena ke protheine e lumellang methapo ea mali le lisele tse ling 'meleng hore li otlolohe. Ho na le monyetla oa hore ho haelloa ke mofuta ona oa lefutso ho fella ka ho fokotsa methapo ea mali, letlalo le otlolohileng le manonyeletso a feto-fetohang a bonoang boemong bona.

Matšoao a lefu la Williams ke:

• Mathata a ho fepa, ho kenyelletsa colic, reflux le ho hlatsa
• Ho kobeha ka hare monoana o monyane
  
• Sefuba se koetsoeng
• Lefu la pelo kapa mathata a methapo ea mali
  
• Ho lieha ho ntlafatsa, ho holofala ha kelello ho isa boemong bo tlase, mathata a ho ithuta
• Puo e liehang eo hamorao e ka fetohang bokhoni bo matla ba ho bua le ho ithuta ka matla ka ho utloa
  
• Ho khelosoa habonolo, ho haelloa ke tlhokomelo ea ho kula haholo (ADHD)
• Litšobotsi tsa botho li kenyelletsa ho ba botsoalle haholo, ho ts'epa batho bao u sa ba tsebeng, ho tšaba melumo e phahameng kapa ho ama 'mele, le ho rata' mino
• Nakoana, ha e bapisoa le ba bang kaofela ba lelapa la motho

Sefahleho le molomo oa motho ea nang le lefu la Williams li ka bontša:

• Borokho bo bataletseng ba nko bo nang le nko e nyane e phahamisitsoeng
• Lithaba tse telele letlalong le tlohang nkong ho ea molomong o kaholimo
• Melomo e hlaheletseng e nang le molomo o bulehileng
• Letlalo le koahelang sekhutlo se kahare sa leihlo
• Meno a haelloang ke karolo, meno a meno a senyehileng, kapa meno a manyane a arohaneng haholo

Lipontšo li kenyelletsa:

• Ho fokotsa methapo e meng ea mali
• Ponelopele
• Mathata a meno, joalo ka meno a arohaneng haholo
• Tekanyo e phahameng ea calcium ea mali e ka bakang ho tšoaroa ke mesifa le mesifa e thata
• Khatello ea mali e phahameng
• Manonyeletso a lokolohileng a ka fetohelang ho ba thata ha motho a ntse a tsofala
• Mokhoa o sa tloaelehang o kang oa linaleli ka har'a leihlo la leihlo

Liteko tsa lefu la Williams li kenyelletsa:

• Ho hlahloba khatello ea mali
• Teko ea mali bakeng sa karolo e haellang ea chromosome 7 (Teko ea FISH)
• Liteko tsa moroto le mali bakeng sa boemo ba calcium
• Echocardiography e kopantsoe le Doppler ultrasound
• Liphio tsa ultrasound

Ha ho na pheko bakeng sa lefu la Williams. Qoba ho nka khalsiamo e eketsehileng le vithamine D. Phekola khalsiamo e phahameng ea mali haeba e etsahala. Ho fokotseha ha sekepe sa mali e ka ba bothata bo boholo ba bophelo bo botle. Kalafo e ipapisitse le hore na e matla hakae.

Phekolo ea 'mele e thusa batho ba thatafetseng hammoho. Phekolo ea nts'etsopele le puo le eona e ka thusa. Ka mohlala, ho ba le tsebo e matla ea ho bua ho ka thusa ho koala mefokolo e meng. Mefuta e meng ea kalafo e ipapisitse le matšoao a motho eo.

E ka thusa ho hokahanya kalafo ke setsebi sa lefutso se nang le boiphihlelo ba lefu la Williams.

Sehlopha sa ts'ehetso se ka thusa bakeng sa ts'ehetso ea maikutlo le ho fana le ho amohela likeletso tse sebetsang. Mokhatlo o latelang o fana ka leseli le eketsehileng ka lefu la Williams:

Mokhatlo oa Williams Syndrome - williams-syndrome.org

Batho ba bangata ba nang le lefu la Williams:

• E-na le bokooa bo itseng ba kelello.
• Ha e na ho phela halelele ka mokhoa o tloaelehileng ka lebaka la mathata a fapaneng a bongaka le mathata a mang a ka bang teng.
• E hloka bahlokomeli ba nako e felletseng mme hangata ba lula malapeng a sehlopha a hlokometsoeng.

Mathata a ka kenyelletsa:

• Calcium e kenya liphio le mathata a mang a liphio
• Lefu (maemong a sa tloaelehang a tsoang ho anesthesia)
• Ho hloleha ha pelo ka lebaka la methapo ea mali e patisaneng
• Bohloko bo ka mpeng

Matšoao le matšoao a Williams syndrome a kanna a se hlahe ha a hlaha. Bitsa mofani oa tlhokomelo ea bophelo haeba ngoana oa hau a na le likarolo tse ts'oanang le tsa Williams syndrome. Batla tlhabollo ea liphatsa tsa lefutso haeba u na le nalane ea lelapa ea lefu la Williams.

Ha ho na mokhoa o tsebahalang oa ho thibela bothata ba lefutso bo bakang Williams syndrome. Tlhahlobo ea bakhachane e ea fumaneha bakeng sa banyalani ba nang le nalane ea lelapa ea lefu la Williams ba lakatsang ho emola.

Lefu la Williams-Beuren; WBS; Lefu la Beuren; 7q11.23 lefu la ho hlakola; Lefu la Elfin facies

• Borokho bo tlase ba nko
• Chromosomes le DNA

Morris CA. Lefu la Williams. Ho: Pagon RA, MP ea Adam, Ardinger HH, et al, eds. Litlhahlobo. Univesithi ea Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. E ntlafalitsoe ka la 23 Hlakubele 2017. E fihlile ka la 5 Pulungoana, 2019.

Sebaka sa marang-rang sa NLM Genetics Reference. Lefu la Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. E ntlafalitsoe ka December 2014. E fihlile ka la 5 Pulungoana 2019.