Mokokotlo oa mesifa ea mesifa

Spinal muscular atrophy (SMA) ke sehlopha sa mathata a li-motor neurons (lisele tsa makoloi). Mathata ana a fetisoa ka malapa (a futsitsoeng) mme a ka hlaha ka nako efe kapa efe ea bophelo. Boloetse bona bo lebisa bofokoling ba mesifa le ho felloa ke matla.

SMA ke pokello ea mafu a fapaneng a methapo ea methapo. Li kopantsoe hammoho, ke lona sesosa sa bobeli se ka sehloohong sa lefu la lefutso la methapo ea pelo, kamora Duchenne muscular dystrophy.

Boholo ba nako, motho o tlameha ho fumana liphatsa tsa lefutso tse sa sebetseng ho batsoali ka bobeli hore li amehe. Sebopeho se matla ka ho fetesisa ke mofuta oa SMA I, oo hape o bitsoang lefu la Werdnig-Hoffman. Masea a nang le mofuta oa II oa SMA a na le matšoao a fokolang haholo nakong ea bongoana, empa a ntse a fokola ka nako. Mofuta oa III oa SMA ke mofuta o fokolang haholo oa lefu lena.

Maemong a sa tloaelehang, SMA e qala ho ba motho e moholo. Ena ke mofuta o bobebe haholo oa lefu lena.

Nalane ea lelapa ea SMA ho setho se haufi sa lelapa (joalo ka abuti kapa khaitseli) ke sesosa sa kotsi bakeng sa mefuta eohle ea lefu lena.

Matšoao a SMA ke:

• Masea a nang le mofuta oa SMA Ke hlahile ka molumo o fokolang haholo oa mesifa, mesifa e fokolang, le mathata a ho fepa le ho hema.
• Ka mofuta oa II oa SMA, matšoao a kanna a se hlahe ho fihlela likhoeli tsa 6 ho isa ho lilemo tse 2.
• Mofuta oa III oa SMA ke lefu le bobebe le qalang bongoaneng kapa bocheng mme butle-butle le mpefala.
• Mofuta oa IV o bonolo le ho feta, mme bofokoli bo qala ho ba motho e moholo.

Hangata, bofokoli bo qala ho utluoa lehetleng le mesifa ea leoto. Bofokoli bo mpefala ha nako e ntse e tsamaea 'me qetellong bo ba matla.

Matšoao ho lesea:

• Ho hema ka thata ka phefumoloho e khuts'oane le ho hema ka thata, ho lebisang khaellong ea oksijene
• Ho thatafalloa ke ho fepa (lijo li ka kena mohalong oa moea ho fapana le mpa)
• Lesea le Floppy (molumo o fosahetseng oa mesifa)
• Ho hloka taolo ea hlooho
• Motsamao o monyane
• Bofokoli bo ntseng bo mpefala

Matšoao ho ngoana:

• Khafetsa, tšoaetso e matla ea ho hema
• Puo ea nko
• Boemo ba mmele bo mpefalang

Ka SMA, methapo e laolang maikutlo (methapo ea kutlo) ha e amehe. Kahoo, motho ea nang le lefu lena o khona ho utloa lintho ka tsela e tloaelehileng.

Mofani oa tlhokomelo ea bophelo o tla nka nalane e hlokolosi mme a etse tlhahlobo ea boko / methapo (neurologic) ho fumana hore na ho na le:

• Nalane ea lelapa ea lefu la neuromuscular
• Mesifa Floppy (flaccid)
• Ha ho na maikutlo a tebileng a tendon
• Ho tsitsinyeha ha mesifa ea leleme

Liteko tse ka laeloang li kenyelletsa:

• Teko ea Aldolaseblood
• Sekhahla sa sedimentation sa Erythrocyte (ESR)
• Bopa tlhahlobo ea mali ea phosphate kinase
• Teko ea DNA ho netefatsa tlhahlobo
• Electromyography (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI ea boko, mokokotlo le mokokotlo
• Biopsy ea mesifa
• Thuto ea ho khanna methapo
• Liteko tsa mali tsa acid ea Amino
  
• Teko ea mali ea "thyroid-stimulating hormone" (TSH)

Ha ho na pheko ea ho folisa bofokoli bo bakoang ke lefu lena. Tlhokomelo ea tšehetso e bohlokoa. Mathata a phefumolohang a tloaelehile mefuteng e matla ea SMA. Ho thusa ho phefumoloha, ho ka hlokahala sesebelisoa kapa mochini o bitsoang mochini o thusang motho ho hema.

Batho ba nang le SMA le bona ba hloka ho shebeloa ho bipetsoa. Lebaka ke hobane mesifa e laolang ho metsa e fokola.

Phekolo ea 'mele e bohlokoa ho thibela ho tsitsinyeha ha mesifa le mesifa le ho kobeha ho sa tloaelehang ha mokokotlo (scoliosis). Ho betla ho ka hlokahala. Ho ka 'na ha hlokahala hore ho buuoe ho lokisa bofokoli ba masapo, bo kang scoliosis.

Kalafo tse peli tse sa tsoa amoheloa bakeng sa li-SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) le nusinersen (Spinraza). Meriana ena e sebelisetsoa ho alafa mefuta e meng ea li-SMA. Bua le mofani oa tlhokomelo ea bophelo ho bona hore na e 'ngoe ea meriana ena e nepahetse bakeng sa hau kapa bakeng sa ngoana oa hau.

Bana ba nang le mofuta oa SMA ke ka seoelo ke phelang ho feta lilemo tse 2 ho isa ho tse 3 ka lebaka la mathata a ho hema le tšoaetso. Nako ea ho phela ka mofuta oa II e telele, empa lefu lena le bolaea ba bangata ba anngoeng ke hona ha e sa le bana.

Bana ba nang le lefu la mofuta oa III ba ka phela ho fihlela ba le batho ba baholo. Empa, batho ba nang le mefuta eohle ea lefu lena ba na le bofokoli le bofokoli bo mpefalang ha nako e ntse e feta. Batho ba baholo ba hlahisang SMA hangata ba na le nako e tloaelehileng ea ho phela.

Mathata a ka hlahisoang ke SMA a kenyelletsa:

• Ho futhumala (lijo le maro li kena matšoafong, ho baka pneumonia)
• Mekhabiso ea mesifa le mesifa
• Ho hloleha ha pelo
• Scoliosis

Bitsa mofani oa hau haeba ngoana oa hau:

• E hlaha e fokola
• E hlahisa matšoao a mang a SMA
• O na le bothata ba ho fepa

Bothata ba ho hema bo ka fetoha boemo ba tšohanyetso kapele.

Ho khothaletsoa tlhabollo ea lefutso ho batho ba nang le nalane ea lelapa ea li-SMA tse batlang ho ba le bana.

Lefu la Werdnig-Hoffmann; Lefu la Kugelberg-Welander

• Mesifa ea ka ntle e kantle
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Mathata a li-motor neurons tse holimo le tse tlase. Ka: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, bahlophisi. Neurology ea Bradley ho Tloaelo ea Bongaka. La 7th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: khaolo ea 98.

Haliloglu G. Spinal mesifa atrophies. Ka: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, bahlophisi. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 630.2.

Sebaka sa marang-rang sa NIH Genetics Reference. Mokokotlo oa mesifa ea mesifa. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. E ntlafalitsoe ka Mphalane 15, 2019. E fihlile ka la 5 Pulungoana.