Tuberous sclerosis

Tuberous sclerosis ke bokuli bo amang letlalo, tsamaiso ea boko / methapo, liphio, pelo le matšoafo. Boemo bona bo ka baka lihlahala ho hola bokong. Lihlahala tsena li na le methapo kapa sebopeho se bopehileng joaloka motso.

Tuberous sclerosis ke boemo bo futsitsoeng. Liphetoho (phetoho ea lefutso) ho o mong oa liphatsa tsa lefutso, TSC1 le TSC2, li ikarabella bakeng sa linyeoe tse ngata.

Ke motsoali a le mong feela ea hlokang ho fetisetsa phetoho ho ngoana ho fumana lefu lena. Leha ho le joalo, likarolo tse peli ho tse tharo tsa linyeoe li bakoa ke liphetoho tse ncha. Maemong a mangata, ha ho na nalane ea lelapa ea lefuba la lefuba.

Boemo bona ke se seng sa mafu a bitsoang li-neurocutaneous syndromes. Letlalo le tsamaiso ea methapo e bohareng (boko le lesapo la mokokotlo) lia ameha.

Ha ho na lisosa tse tsebahalang tsa kotsi, ntle le ho ba le motsoali ea nang le lefuba la sclerosis. Maemong a joalo, ngoana e mong le e mong o na le monyetla oa 50% oa ho futsa lefu lena.

Matšoao a letlalo a kenyelletsa:

• Libaka tsa letlalo le lesoeu (ka lebaka la ho fokotseha ha 'mala)' me li na le lekhasi la molora kapa ponahalo ea confetti
• Matheba a khubelu sefahlehong a nang le methapo e mengata ea mali (angiofibromas ea sefahleho)
• Letlalo le phahamisitsoeng le nang le letlalo la lamunu (mabala a shagreen), hangata mokokotlong

Matšoao a boko a kenyelletsa:

• Mathata a Autism
• Ho lieha ho ntlafatsa
• Bokooa ba kelello
• Ho oa

Matšoao a mang a kenyelletsa:

• Enamel ea meno e koahetsoeng.
• Khōlo e mpe ka tlas'a kapa haufi le menoana ea menoana le ea menoana.
• Likokoana-hloko tse se nang kankere ka leleme kapa ho potoloha.
• Lefu la Lung le tsejoang e le LAM (lymphangioleiomyomatosis). Sena se atile haholo ho basali. Maemong a mangata, ha ho na matšoao. Ho batho ba bang, sena se ka lebisa ho phefumolohang ha nakoana, mali a khohlela, le ho putlama ha matšoafo.
  

Matšoao a fapana ho ea ka batho. Batho ba bang ba na le bohlale bo tloaelehileng ebile ha ba tšoaroe ke letho. Ba bang ba na le bokooa ba kelello kapa ba oa ka thata ho laola.

Lipontšo li ka kenyelletsa:

• Pelo e sa tloaelehang ea pelo (arrhythmia)
• Li-calcium li beha bokong
• "Li-tubers" tse sa cheseheng bokong
• Lithaba li hola lelemeng kapa mareneneng
• Khōlo e kang hlahala (hamartoma) ho retina, mabala a patehileng ka leihlong
• Lihlahala tsa boko kapa liphio

Liteko li ka kenyelletsa:

• Tlhatlhobo ea hlooho ea CT
• Sefuba CT
• Echocardiogram (ultrasound ea pelo)
• MRI ea hlooho
• Ultrasound ea liphio
• Ho hlahlojoa ha letlalo ka mahlaseli a kotsi

Ho etsa liteko tsa DNA bakeng sa liphatsa tsa lefutso tse ka bakang lefu lena (TSC1 kapa TSC2) ea fumaneha.

Ho hlahlojoa liphio khafetsa ha liphio ho bohlokoa ho netefatsa hore ha ho na kholo ea hlahala.

Ha ho na pheko e tsebahalang ea tuberous sclerosis. Hobane lefu lena le ka fapana ho ea ka batho, kalafo e ipapisitse le matšoao.

• Ho latela boholo ba bokooa ba kelello, ngoana a ka hloka thuto e khethehileng.
• Lits'oaetso tse ling li laoloa ka meriana (vigabatrin). Bana ba bang ba ka hloka ho buuoa.
• Likokoana-hloko tse nyane sefahlehong (angiofibromas ea sefahleho) li ka tlosoa ka kalafo ea laser. Khōlo ena e tloaetse ho khutla, 'me ho pheta kalafo ho tla hlokahala.
• Hangata li-rhabdomyomas tsa pelo lia nyamela kamora bocha. Hangata ho sa hlokahale ho etsoa opereishene ea ho li tlosa.
• Lihlahala tsa boko li ka phekoloa ka meriana e bitsoang mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus).
• Lihlahala tsa liphio li phekoloa ka ho buuoa, kapa ka ho fokotsa phepelo ea mali ho sebelisoa mekhoa e khethehileng ea x-ray. MTOR inhibitors e ntse e ithutoa e le kalafo e 'ngoe bakeng sa lihlahala tsa liphio.

Bakeng sa tlhaiso-leseling e batsi le lisebelisoa, ikopanya le Tuberous Sclerosis Alliance ho www.tsalliance.org.

Bana ba nang le lefuba le bobebe hangata ba sebetsa hantle. Leha ho le joalo, bana ba nang le bokooa bo matla ba kelello kapa ho oa ka tsela e sa laoleheng hangata ba hloka thuso ea bophelo bohle.

Ka linako tse ling ha ngoana a hlaha a e-na le lefuba le matla haholo, e mong oa batsoali o fumanoa a e-na le bothata bo bobebe ba lefuba le neng le sa fumanoe.

Lihlahala tsa lefu lena ha li na mofets'e (benign). Leha ho le joalo, lihlahala tse ling (joalo ka liphio kapa lihlahala tsa boko) li ka fetoha mofets'e.

Mathata a ka kenyelletsa:

• Lihlahala tsa boko (astrocytoma)
• Lihlahala tsa pelo (rhabdomyoma)
• Bokooa bo matla ba kelello
• Ho oa ka tsela e sa laoleheng

Bitsa mofani oa tlhokomelo ea bophelo haeba:

• Lehlakore lefe kapa lefe la lelapa la hau le na le nalane ea lefuba la sclerosis
• U hlokomela matšoao a lefu la sefuba ho ngoana oa hau

Bitsa setsebi sa liphatsa tsa lefutso haeba ngoana oa hau a fumanoa a e-na le lefu la pelo la rhabdomyoma. Tuberous sclerosis ke sesosa se ka sehloohong sa hlahala ena.

Tlhabollo ea lefutso e khothalletsoa banyalani ba nang le nalane ea malapa ea lefuba la sclerosis le ba batlang ho ba le bana.

Tlhahlobo ea bakhachane e ea fumaneha bakeng sa malapa a nang le phetoho e tsebahalang ea lefutso kapa nalane ea boemo bona. Leha ho le joalo, tuberous sclerosis hangata e hlaha e le phetoho e ncha ea DNA. Linyeoe tsena ha li thibeloe.

Bourneville lefu

• Tuberous sclerosis, angiofibromas - sefahleho
• Tuberous sclerosis - macule e nang le hypopigmented

Setsi sa Naha sa Mathata a Neurological le webosaete ea Stroke. Leqephe la lintlha tsa Tuberous sclerosis. Phatlalatso ea NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. E ntlafalitsoe ka Hlakubele 2020. E fihlile ka la 3 Pulungoana.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, le al. Tuberous sclerosis e rarahaneng. Litlhahlobo. Seattle (WA): Univesithi ea Washington, Seattle; Phupu 13, 1999. E ntlafalitsoe ka la 16 Mmesa, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Li-syndromes tsa methapo ea kutlo. Ka: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, bahlophisi. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis le lefuba la sclerosis. Ka: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, bahlophisi. Dermatology. La 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: khaolo ea 61.